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新生唐氏兒是不是斷掌

生活更新时间:2024-12-03 01:39:09

部分的唐氏兒都會出現斷掌的症狀，但并不是每一個唐氏兒都有斷掌，有些唐氏兒是沒有斷掌紋的。所以說，唐氏兒不一定就是斷掌。

新生唐氏兒是不是斷掌（唐氏兒一定斷掌嗎）1

怎麼判斷是否是唐氏兒呢？

新生唐氏兒是不是斷掌（唐氏兒一定斷掌嗎）2

一定要做好孕前檢查，孕婦年齡愈大，風險率愈高。孕前做染色體檢查，孕中期唐篩、羊水穿刺檢查，整個妊娠期避免藥物、放射性、污染緻畸等等。高齡的尤其要注意，已經生過唐氏兒的尤其要注意。

标準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：

1、如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。

2、絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。唐氏兒的産前診斷唐氏兒治療前的産前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

具體分析：

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作産前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

2、産前篩查血清标志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行産前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在;

3、使這些孕婦得以作進一步的産前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏兒外貌特征：

1、唐氏兒患者一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗，指趾短，指内彎，小指褶紋一節，通貫手;

2、拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。

3、以前患者壽命很低，患者平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

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