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新生唐氏兒是不是斷掌

生活 更新时间:2024-08-28 18:20:23

部分的唐氏兒都會出現斷掌的症狀,但并不是每一個唐氏兒都有斷掌,有些唐氏兒是沒有斷掌紋的。所以說,唐氏兒不一定就是斷掌。

新生唐氏兒是不是斷掌(唐氏兒一定斷掌嗎)1

怎麼判斷是否是唐氏兒呢?

新生唐氏兒是不是斷掌(唐氏兒一定斷掌嗎)2

一定要做好孕前檢查,孕婦年齡愈大,風險率愈高。孕前做染色體檢查,孕中期唐篩、羊水穿刺檢查,整個妊娠期避免藥物、放射性、污染緻畸等等。高齡的尤其要注意,已經生過唐氏兒的尤其要注意。

标準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:

1、如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。

2、絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。 唐氏兒的産前診斷 唐氏兒治療前的産前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

具體分析:

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作産前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

2、産前篩查血清标志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行産前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在;

3、使這些孕婦得以作進一步的産前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏兒外貌特征:

1、唐氏兒患者一般智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指内彎,小指褶紋一節,通貫手;

2、拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心髒、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。

3、以前患者壽命很低,患者平均壽命已經增加到50歲左右,僅比正常人低一些。

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