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SAPHO綜合征（滑膜炎、痤瘡、膿疱病、骨肥厚和骨髓炎）是一種罕見的骨、關節和皮膚炎症性疾病，主要影響中年群體。其發病機制尚未明确，主要受遺傳、感染和免疫等因素影響。SAPHO綜合征的臨床特征為主要累及前胸壁的無菌炎症性骨髓炎、骨肥厚和滑膜炎，并伴有痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病表現，中軸關節、骶髂關節和外周關節受累可能表現出類似于脊柱關節炎（SpA）的症狀。本文将綜述SAPHO綜合征臨床表現和治療的最新進展，并讨論其與SpA的關系。

SAPHO綜合征有哪些臨床表現？

皮膚表現

SAPHO綜合征的皮膚表現包括痤瘡樣皮膚病和嗜中性皮膚病，表現為掌跖膿疱病（PPP）、嚴重痤瘡如聚合性痤瘡、暴發性痤瘡或化膿性汗腺炎等。

骨關節表現

SAPHO綜合征的骨關節表現高度多變，骨肥厚、滑膜炎和末端病常表現為疼痛、腫脹和壓痛，最常見的骨骼受累部位是前胸壁，為标志性骨關節表現，其次是脊柱，以胸腰椎節段性受累為主，診斷的基礎是骨髓炎。高達50%的患者可出現單側骶髂關節炎，主要表現為關節鄰近髂側的侵蝕、廣泛硬化和骨肥厚。約30%的患者報告外周滑膜炎，常為少關節型和非對稱性。髋關節、膝關節和踝關節受累比手和腳的小關節更常見。

影像學檢查及其特征

1.X線

許多SAPHO綜合征的表現可在常規X線中觀察到，包括骨肥厚（骨膜、皮質和骨内膜增厚）、硬化性病變、骨溶解、骨膜反應和附着體形成，但X線檢測結構改變不敏感。椎體角病變、椎間盤炎等中軸病變可能與中軸型SpA疾病譜相關，這些結構異常在疾病早期的X線上無法識别，需通過MRI進行評估。外周關節炎的影像學表現包括關節間隙狹窄、關節周圍骨質減少和骨侵蝕。骨膜炎是典型的影像學特征，可能與骨髓炎難以區分。

2.骨掃描

放射性核素骨掃描可顯示多個受累部位的攝取增加。伴有胸鎖關節受累時，成像上可出現牛頭征，這是SAPHO綜合征的特征之一。骨掃描可用于檢查多個部位的骨骼，是更有針對性的輔助檢查。不過，考慮到輻射暴露的風險，使用骨掃描需謹慎。

3.CT

CT在顯示脊柱病變及其範圍方面具有獨特優勢。一項納入69名SAPHO綜合征患者的研究表明，全脊柱CT表現包括胸椎病變、皮質侵蝕、反應性骨硬化和非邊緣性韌帶骨贅。與典型中軸型SpA的區别包括不同形式的韌帶骨贅（非邊緣性vs邊緣性）和椎旁韌帶骨化（前縱和節段性vs後縱和彌漫性）。

4.MRI

MRI是評估前胸和中軸骨骼受累的有效檢查，可在在疾病早期檢測活動性炎症病變、骨髓炎（骨髓水腫），并提供軟組織數據。SAPHO綜合征最常見的中軸骨骼MRI表現是反映附着點炎的椎體前角病變。MRI（T1序列）可檢測結構損傷，如糜爛、骨肥厚和關節強直。但MRI也存在不足之處，除成本高、不易獲得外，其成像範圍相對有限，存在廣泛病變的患者需進行多次檢查。

5.氟代脫氧葡萄糖（FDG）PET/CT

已證明FDG PET/CT檢查可有效區分SAPHO綜合征患者的活動性和非活動性病變，幫助排除難治性病例中的轉移性疾病。目前僅用于複雜病例。

6.超聲

肌骨超聲是評估滑膜炎、附着點炎、外周病變和早期前胸壁炎症的診斷工具。與對照組相比，在SAPHO綜合征患者的胸鎖關節和外周關節中可檢測到具有能量多普勒信号的滑膜炎。

SAPHO綜合征如何治療？

SAPHO綜合征的主要治療目标包括緩解關節和皮膚症狀，預防骨損傷，提高生活質量。由于缺乏針對這種罕見疾病的臨床試驗，現有治療缺乏循證依據，治療選擇多基于病例報告、回顧性研究和幾個開放标簽試驗，常為超适應證用藥。現認為非甾體抗炎藥為一線治療，但療效可能有限。二線治療藥物包括抗生素、雙膦酸鹽和改善病情抗風濕藥（DMARDs）。甲氨蝶呤是最常用的口服DMARD，但其對骨髓炎的療效尚未明确。

有限的證據表明，秋水仙堿也是一種治療選擇，此外柳氮磺吡啶也可與其他藥物聯用治療SAPHO綜合征。據報道，一種磷酸二酯酶-4抑制劑阿普米司特對小部分患者有效。最近發現，托法替布可多維度改善患者的症狀。值得注意的是，日本的臨床醫生還使用針對局部感染的療法，無論患者有無症狀，包括牙齒病變、鼻窦炎治療和扁桃體切除術。難治性病例常用的首選治療為生物制劑、TNF抑制劑，其次是IL-1、IL-17、IL-12/23和IL-23抑制劑。

讨論

通過對SAPHO綜合征臨床表現和影像學特征的回顧，研究者認為，SAPHO綜合征與SpA的相似性大于差異性。支持SAPHO綜合征屬于SpA疾病譜的主要證據首先是皮膚相關性表現——PPP和尋常型銀屑病（PV）；其次是骨關節表現，尤其是脊柱病變與SpA密切相關，SAPHO綜合征可能更接近銀屑病關節炎（PsA）的替代中軸型表型；另外，SAPHO綜合征的病理免疫特征和治療方案與SpA一緻。但目前暫無有力證據證明SAPHO綜合征屬于SpA疾病譜（表1）。

表1 SAPHO和SpA疾病譜之間的相同點和不同點

參考文獻：Furer, Victoriaa; Kishimoto, Mitsumasab; Tomita, Tetsuyac; Elkayam, Oria; Helliwell, Philip S.d. Pro and contra: is synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (SAPHO) a spondyloarthritis variant?[J]. Current Opinion in Rheumatology: July 2022 - Volume 34 - Issue 4 - p 209-217. doi: 10.1097/BOR.0000000000000884

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