隐性遺傳病太可怕并非危言聳聽?遺傳性罕見病雖然可怕，不但病情嚴重而且可以遺傳，但是，遺傳性罕見病是一類可防可控的疾病，接下來我們就來聊聊關于隐性遺傳病太可怕并非危言聳聽?以下内容大家不妨參考一二希望能幫到您!

隐性遺傳病太可怕并非危言聳聽

遺傳性罕見病雖然可怕，不但病情嚴重而且可以遺傳，但是，遺傳性罕見病是一類可防可控的疾病。

遺傳性罕見病作為一種出生缺陷，有三種預防方式，第一種預防方式就是防止出生缺陷的發生，第二種預防方式就是防止出生缺陷患兒的出生，第三種預防方式就是針對已經出生的出生缺陷孩子，通過及早治療，減少或者避免殘疾。

下面我們就來看看這三種預防方式具體該怎麼做。

第一種方式

預防罕見病的發生

即在懷孕之前，通過各種不同途徑，防止遺傳性罕見病的發生，手段包括：婚前體檢、孕前遺傳病風險排查和孕前胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）等。

其中PGT是一種新型的罕見病預防方式，是指借助試管嬰兒技術，在胚胎進入子宮前，對其部分細胞進行遺傳學檢測，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕後産前診斷發現胎兒有遺傳缺陷後，不得不進行選擇性流産給孕婦帶來的身心傷害。

防禦力評分：★★★★★

科學家認為，PGT是一種有效的孕前預防措施，是積極性優生方式。由于是在孕前進行預防，對媽媽和胎兒的不良影響都可以降到最低。

第二種方式

在懷孕期間，通過産前篩查和産前診斷，識别胎兒的嚴重出生缺陷，早期發現、早期診斷，阻止遺傳病患兒的出生，即選擇性終止遺傳病胎兒的出生。

這其中最常見的手段就是孕期四維彩超、羊水穿刺，以及最後的人工流産。

防禦力評分：★★★★

這些舉措可以有效地阻止缺陷患兒的出生，但其缺陷在于，無法避免懷孕及流産帶來的一系列傷害，是一種消極性的優生方式。

第三種方式

通過開展新生兒篩查，做到早診斷、早治療，從而避免或減少遺傳性罕見病緻殘、緻死的傷害，提高患兒的生活質量。

防禦力評分：★★★

第三種方式無法阻止患有罕見病出生缺陷嬰兒的出生，但仍然應該受到高度的重視，對于已出生的罕見病患兒，此舉也将有效改善其生活質量，減少痛苦。

随着科技和醫學的發展，PGT可以跟臍血造血幹細胞移植結合起來，一些遺傳性罕見病可以得到完全治療。例如可通過PGT-HLA配型生育與患者配型相同的寶寶，再利用寶寶的臍血造血幹細胞、臍帶間充質幹細胞等進行治療，這是目前治療遺傳性罕見病的新舉措。有87種罕見病，如ß貧，可通過這種方式，在出生一個健康孩子的同時治愈已出生的遺傳性罕見病患兒。

（作者系長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院 洪雷）

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