導語：帶大家徹底搞清微小殘留白血病的含義。

01 定義

殘留白血病又簡稱為MRD（微小殘留白血病，minimal residual disease)，是指用形态學方法檢測不出白血病細胞，而用更敏感的方法檢測得出得白血病，稱為MRD。根據這個定義，MRD必須是明确的白血病，而且很少量（一般小于5%）。所以形态學報告的原始細胞不是MRD，白血病細胞超過5%也不是MRD。

02 檢測方法

MRD的檢查方法主要包括流式細胞檢查方法\融合基因定量、變異基因深度測序定量、IGH或TCR深度測序定量等。不同方法檢測的MRD價值是不同的，所以描述MRD應該指出檢測方法。有些人會把流式技術檢查出的白血病稱為MRD，而基因定量檢查出的白血病不叫MRD，這是錯誤的。

03 原始幼稚細胞是白血病細胞嗎？

由于形态學是人眼識别的，不同醫院、不同技術人員識别白血病的誤差很大；急性白血病表現為原始幼稚細胞增加，但是原始幼稚細胞不等于白血病細胞。所以治療達到完全緩解後，不能僅憑原始幼稚細胞來反映白血病細胞，因為原始細胞可以是正常細胞，而每個人都有正常的原始細胞。

04 MRD 0.1%一定是好的嗎？

如患者治療後骨髓原始淋巴細胞為8%，流式檢查未發現白血病細胞，流式檢查的報告可能會更加準确。但是流式細胞檢測白血病與儀器校準、試劑配合、分析的技術人員的經驗關系很大，而且流式發現白血病細胞小于0.1%時，需要分析很多的細胞和較好的技術，所以流式報告的MRD，尤其小于0.1%時，要謹慎相信。

如患者為急性淋巴細胞白血病伴TEL-AML1融合基因，治療後流式檢測MRD為0.02%，多次TEL-AML1為陰性，TEL-AML1定量結果可能更加準确，因為基因定量如果試劑及檢測方法好，受分析技術人員個人經驗的影響相對更少。

05 做了MRD檢測，為什麼還要做基因檢測？

即使根據MRD分析後患者不是高危險性，做幾百種基因突變分析和700多種遺傳易感基因檢查還是有意義的。

因為加上幾百種白血病基因突變分析，對患者的危險分層可能重新劃分，或者提供治療方案的選擇，比如有TP53 基因突變預後差，聯合維奈克拉及奧拉帕尼可能降低複發率，CREBBP基因突變者用激素療效不好等等。患者治療達到完全緩解後如果要查幾百種基因突變，需要用初次發病的骨髓塗片2-3張（玻璃塗片）。

一些患者發生白血病與遺傳易感基因有關，如有些患者遺傳導緻免疫功能低下，或基因修複功能缺陷，或抗癌基因功能缺陷等，在外因作用下發生白血病。有這些遺傳易感基因的患者，采用化療（毒性物質，尤其是一些容易導緻基因突變的化療藥物）可能産生新的染色體異常或基因突變産生新的白血病。檢查700種癌症遺傳易感基因可幫助預後判斷、治療路線及方案的選擇。

06 對于髓外白血病患者，MRD可靠嗎？

MRD是反映白血病細胞水平的重要指标，但不是唯一指标。由于MRD一般檢測骨髓及血液中白血病細胞，不能反映骨髓外的白血病細胞，所以對一些髓外白血病高危患者，如初治時白細胞高，急性T淋巴細胞白血病，曾經發生過髓外白血病（如睾丸、腦脊液）等，要注意檢測髓外白血病細胞，這樣才能更好地判斷預後。

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