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“願用我一條命，換我兒一滴血。”這是一位地貧患者父親悲恸而絕望的呼聲。

地中海貧血症（以下簡稱地貧），在很多人心中，就是死亡的代名詞。無情地吞噬着患病兒童的生命，也給患兒家庭帶來深重的痛苦。

有些家庭，地貧孩子出生後，才發現夫妻雙方都是地貧攜帶者；有的家庭，産檢查出了地貧，卻抱着僥幸心理，或是不舍得放棄“生命的延續”，而選擇誕下患兒。最終，追悔莫及。

而在廣東，地貧基因攜帶者高達16.8%，即約每6個人就有一個人是攜帶者。

怎麼減少地貧患兒的誕生？

地貧攜帶者如何孕育健康寶寶？

家有地貧患兒應如何護理？

5月8日是世界地貧日，對于這些大家可能會關心的問題，廣東衛生在線邀請中山大學附屬第一醫院兒科副主任醫師柯志勇為大家進行科普。

“醫生，寶寶是我生命的延續，我能不能不要引産？生出來我好好照顧他，可以嗎？”雖然關于地貧的宣傳可以用鋪天蓋地形容，但前幾天，柯志勇還是遇到一個産檢出重型地貧的孕婦在咨詢。

“如果她能夠意識到，一個輸血依賴的中間型地貧或重型地貧患兒的出生，對一個家庭的影響幾乎是摧毀性的，她不會問這個問題。”柯志勇說起。

他算了一筆賬：一個地貧患兒，如果沒有接受規範治療，沒有輸血，那大概5歲就會死亡；輸血維持生命，但沒有其他規範治療，十幾歲會死亡；規範輸血不除鐵，二十幾歲會死亡；規範輸血、除鐵，理論上可以活到老，但是，每個患兒大約要耗費幾百萬元醫療資源，大多數家庭也難以負擔。

而且，地貧患兒本身生活質量也會很差：每個月最少要跑一兩次醫院，每個月都要輸血，每天吃除鐵藥，平時要檢測鐵蛋白。沒有接受規範治療的患兒，還會因為鐵沉積導緻髒器損傷，若病情控制不好，并發症會非常嚴重。

“明明有辦法回避這種狀況，為什麼要讓自己也讓小孩痛苦？”柯志勇說起。

當然，像前面那樣，查出地貧寶寶卻還是想生下來的情況還是少數，更多的是産檢意識薄弱，導緻寶寶出生後才發現異常。

“很多人會認為自己很健康就忽略了地貧篩查。”

柯志勇說起，如果隻是攜帶地貧基因（靜止型），看起來會與正常人無異，隻有基因檢測能發現，很多時候都是小朋友患病後查父母基因才查出來；輕型地貧，平時也不會表現出異常，但是做血常規能發現。而廣東地貧攜帶率高達16.8%，因此，即使是健康夫婦，也不能忽略地貧篩查。

“現在技術成熟了，準确率有保證，安全性也高，因為抽羊水引起流産的可能性很低，不到1%。”柯志勇說起。

查血常規發現輕型地貧，主要是通過一項指标——MCV（紅細胞平均體積），如果發現MCV偏低，要警惕地貧風險，可進行地貧基因檢測确診。

“這點我們應該多點宣傳，尤其是提醒醫生群體，對MCV要多點重視。”柯志勇說起，血常規幾乎每個人都會查，但是很少有醫生會關注MCV。他在出門診時，遇到很多患兒感冒發燒查血常規，顯示MCV低，柯志勇會告知家長患兒可能是輕型地貧，這中間有1/3的人告訴他以前已經診斷，但有2/3的家長表示以前并不知曉自己的孩子可能有輕型地貧。

“這是很危險的！如果以後兩個輕型地貧的患者結婚，可能就會生出中型或重型地貧來。”柯志勇說起，“而如果每個醫生發現了風險都告知了家長，等孩子長大了，以後産檢就會重視。以現在産檢的技術力量，完全可以做到防止中型和重型地貧患兒出生。”

“醫生完全可以通過血常規發現地貧風險，主動告訴家長，做到這一點，可以很大程度上減少中型或重型地貧患兒的出生。”他呼籲。

當然，對于有些家庭而言，地貧患兒已經降生，此時，如何給孩子更好的護理，減輕其痛苦，延續其生命，成為很多家長關心的問題。對此，柯志勇也進行了支招：

α地貧相對簡單。輕型不需要治療，中間型α地貧做完切牌手術一般可以獲得良好的治療效果；而重型則無法出生——水腫胎。

β地貧攜帶者和輕型都不需要特别關注，不影響正常生活。醫療界重點關注的是中間型和重型β地貧。

治療上來說，輸血依賴型中間型地貧需要定期輸血，最好能将血蛋白維持在100克左右，這樣對生長發育不會造成影響，肝脾不會變大，骨骼不會畸形，鐵沉積也不會太多，患者可以像正常人一樣生活；血紅蛋白最低要維持到90克。非輸血依賴型中間型β地貧隻需要除鐵治療，在感染加重貧血時才需要臨時輸血。

需要堅持每天口服除鐵藥，定期檢測鐵常規。地貧緻死的主要原因是鐵沉積導緻的心衰、内分泌功能紊亂。

“規範輸血加除鐵，理論上患者可以正常健康活到老。”柯志勇表示，近十幾年才開始地貧的規範治療，他長期随訪的有幾名十三四歲的患者，一直接受足量輸血、服用除鐵藥物，孩子生長發育正常，和健康人一樣生活，隻有醫生能看出他們是地貧患兒。

這部分人群，平時沒有特别多注意事項，吃和玩都可以跟正常人一樣，隻是要少吃豬紅、豬肝等含鐵豐富的食物。

“但是，國内最常見的是不充分治療。”柯志勇提起，規範治療的費用不是一般家庭能夠承擔，因此，患兒大多存在輸血、除鐵不充分的情況。

這種孩子容易出現肝脾腫大，要特别注意日常生活中防止外傷，尤其是腹部受傷，如摔跤、劇烈撞擊等，已免造成脾髒破裂。

另外，孩子可能會因為鐵沉積過多造成多髒器損傷，如果是心功能受損，容易出現運動時氣喘、氣粗等，孩子一般會自我調節；但是，家長要特别關注另一種情況——胰腺鐵沉積導緻糖尿病，典型表現是孩子會突然間喝很多水、拉很多尿。此外，鐵沉積也會影響性腺發育，導緻孩子青春期延遲，個子偏小。

除了輸血和除鐵，地貧的另一種治療方式就是骨髓移植（造血幹細胞移植）。柯志勇談到，受限于獨生子女政策，國内骨髓來源比較缺乏，現在有一種變通的方法：用父親或母親的骨髓，進行半相合移植。該項技術廣東在全國處于領先地位，已有多家醫院開展。

骨髓來源缺乏，一直是地貧患兒救治面臨的大問題。傳統觀念裡，很多人認為骨髓捐獻（造血幹細胞捐獻）會傷身體，因而不敢捐獻，還有媒體曾經報道過毀捐事迹。

骨髓捐獻真的傷身體嗎？“如果說完全沒有影響，那對捐獻者也不公平。但是影響很小，也就是比獻血大一點點，比起挽救一條生命，很值得！”柯志勇表示，影響主要是來回奔波，及動員幹細胞會用到一些藥物，都可以很快恢複。

“幹細胞本身可以無限增殖，一個造血幹細胞可以分出一個祖細胞去造血，還可以分裂出和自己一模一樣的幹細胞，因此也不用擔心捐獻後會讓幹細胞變少。”他解釋。

而骨髓捐獻要求年輕健康者，也并不是擔心捐獻骨髓會給年長者的身體造成危害，主要是出于幹細胞質量的考慮——人的幹細胞到了一定年齡質量會下降，而接受移植的人還很年輕，需要幹細胞工作很多年。

此外，骨髓捐獻前要做一定的準備，不能感染，不能參加冒險活動，感染或受傷出血都會導緻捐獻無法正常進行。不過捐獻者也不需要因為擔心此風險就放棄捐獻，地貧患者沒有進入預處理程序前，更改捐獻時間不會危及其生命。

記者｜嶽超群

編輯｜尹蓁 責編｜黎曉心

通訊員｜梁嘉韻

廣東衛生在線全媒體團隊出品

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