小孩子天生臉色青白?那是一個平常的日子，廈門大學附屬第一醫院兒科連群主任正在進行例行查房當她帶着年輕醫生去查房，穿過走廊時，看到檢查室裡正在做檢查的晖晖（化名）晖晖有着一雙漂亮的眼睛，外眼睑像畫過眼線一樣，我來為大家講解一下關于小孩子天生臉色青白?跟着小編一起來看一看吧!

小孩子天生臉色青白

那是一個平常的日子，廈門大學附屬第一醫院兒科連群主任正在進行例行查房。當她帶着年輕醫生去查房，穿過走廊時，看到檢查室裡正在做檢查的晖晖（化名）。晖晖有着一雙漂亮的眼睛，外眼睑像畫過眼線一樣。

“面容有些特殊。”連群主任心裡略一沉吟，禁不住多看了幾眼。查完房後，她找到晖晖，發現晖晖除了外眼睑像畫過眼線一樣外，眉毛外1/3比較稀疏，一雙招風耳，腭弓很高，手指長着厚厚的脂肪墊。

細細詢問

“揪出”罕見病

連群主任詳細詢問病史後，發現晖晖的生長發育較一般孩子遲緩。兩歲時，晖晖父母帶他檢查發現，晖晖IQ僅52，3歲時還不能自行行走，需要家人協助。即使是現在，他走路時還是不穩，左右搖晃。2008年，晖晖還被發現患有先天性心髒病房間隔缺損，每年進行随訪。2021年，缺損加大，出現了三尖瓣反流，于是就進行了手術治療。

不僅如此，晖晖還具有矮小症。他現在13歲，按遺傳身高來說，原本應該長到接近160厘米，而實際上僅144厘米。“兩年前出現發育遲緩，身高年增長僅1-2厘米。”

連群主任還了解到，一開始晖晖是就讀于普通小學，但因智力低下、溝通等問題，無法跟上學習，無奈之下，就轉到特殊學校上學。“可能是Kabuki綜合征。”連群主任很快就給出了初步的診斷。“這是什麼疾病？”晖晖的父母親一時難以理解。

Kabuki綜合征又稱歌舞伎面譜綜合征，主要表現為身材矮小、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天内髒發育畸形、皮膚紋理異常及智力低下，因為這些患者的外貌特點與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似故命名。而接下來的基因檢測也證實了連群主任的判斷。晖晖染色體上KMT2D基因發生突變，形成了歌舞伎面譜綜合征。

什麼是

歌舞伎面譜綜合征？

在一張像勾畫了眉眼的天生花旦臉下，其實藏着一種罕見的兒童疾病。這些孩子們的臉部特征特殊，眼睛像畫了眼線似的，看起來就像日本的傳統歌舞伎。

當然，他們還有其它的特殊面容，長睑裂伴下眼睑外側外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉外側1/3稀疏，鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔較短，突出的大耳或杯狀耳，牙列稀疏或牙發育不全，薄上唇厚下唇。

不僅如此，除特殊面容外，還有很多其它臨床特征，比如出生後生長遲緩，通常在1歲内發生，随年齡增長而愈加顯著；皮紋多皺褶，手部尺側箕形紋增多，持續存在胎兒指尖墊，第4、5指單一橫紋，斷掌，指紋三角的c或d缺失，小魚際區箕形紋增多等；颌面部骨發育畸形(腭裂)，第4、5掌骨短而導緻的第5手指短且向内彎曲，中指骨短，短指畸形，肋骨異常，關節活動過度可見于50%-75%的患者，脊柱側彎/後凸與脊椎畸形（半椎體、椎體矢狀裂、蝴蝶椎)相關；患兒的平均智商是52，重度智力低下并不常見。

無特效藥

應做好産前檢測

連群主任說，Kabuki綜合征主要由染色體上基因發生突變形成，孕婦在懷孕6-9周時吃錯藥物、食物或感染了病毒也可能導緻胎兒患上該種疾病。不少患者家長帶着孩子四處求醫，但遺憾的是，目前歌舞伎面譜綜合征治療并無特效藥，主要是針對并發症進行治療，以延長患者壽命為主。

醫生提醒，對于基因遺傳類疾病，預防的有效手段是做好産前檢測，從而減少中招的機率。

來源：海峽導報

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!