市一醫院皮膚科專家診室，罕見病專家陳柳青坐診中。

通訊員代雨朦 攝

湖北黃石4歲男孩兵兵，因患罕見病“着色性幹皮病”出現皮膚癌變，日前剛在武漢市第一醫院皮膚科接受了手術治療。“遺憾的是，目前國際上還沒有研制出相關藥物，供像兵兵這樣的罕見病患者使用。”2月的最後一天是國際罕見病日，罕見皮膚病專家陳柳青再次提醒市民，如果家族有人罹患罕見病，懷孕時一定要去做做胎兒基因篩查。

出生3個月臉上長斑查出罕見病

2016年，兵兵出生于黃石一個普通家庭。3個月大時，兵兵的小臉冒出多個大小不一的褐色斑點，鼻子上的幾處斑點格外顯眼。察覺到異常的父母，抱着他來到武漢輾轉求醫。

1歲時，兵兵父母經人推薦找到了武漢市第一醫院皮膚科罕見病專家陳柳青主任。根據皮膚鏡、皮膚CT結果，結合臨床症狀，陳柳青确診兵兵患上了着色性幹皮病。這是一種常染色體隐性遺傳的遺傳性疾病，患者對紫外線非常敏感，表皮細胞中的DNA在紫外線下會受到破壞。正常人的細胞内有一種核酸内切酶可将受到破壞的DNA修複，但着色性幹皮症患者細胞内缺乏這種酶，無法修複紫外線照射造成的DNA損傷，很容易引起水疱性曬傷、表皮組織壞死和各種皮膚癌。

“一定要嚴格給孩子做好防曬！“陳柳青再三叮囑兵兵父母。她告訴夫妻倆，得這種病的孩子非常容易生皮膚腫瘤，且目前并無特效藥可治，惟有嚴格防曬，減少接觸陽光，才有延緩皮膚癌變的可能。家裡幾代人，從來沒有人得過這種病。不敢相信的夫妻倆抱着兒子趕到深圳做了基因檢測，結果顯示夫妻倆都是着色性幹皮病的隐性攜帶者，證實了陳柳青的診斷。

專挑陰天上學極力維持正常生活

兵兵的爸爸是一名80後工程師。兒子确診後，他上網查找了不少着色性幹皮病的醫學論文，面對這種罕見病沒法治療這一事實曾深深地感到茫然無助、自責擔心。他加入了病友群，全國的幾十位着色性幹皮病患兒家長在這裡交流病情，分享護理經驗。兵兵爸爸說，他在群裡學到的護理經驗主要集中在防曬，哪怕是陰天出門也一定要用防曬用品并全副武裝。

“完全将孩子隔離不現實，目前也沒有辦法治療，癌變後更無法治愈，還不如讓孩子活着的時候過得開心點。”兵兵爸爸考慮很久後，在兵兵滿3歲時，做出了把兒子送到普通幼兒園的決定。

得了這種病，除了防曬沒有更好的辦法。天晴的日子，兵兵幾乎不出門，隻有在陰天或是下雨天和晚上，才能出門去玩一下。幼兒園的學費照常繳納，但隻有陰天兵兵才會被送去。如果突然出太陽，老師就會給他戴上防曬帽，并特許他留在教室裡。

4歲時皮膚癌變，術後仍要繼續嚴格防曬

随着年齡增長，頭皮、頸部、雙上肢……兵兵身上的褐色斑疹越來越多，頭面部還出現了數個黑灰色斑塊并不斷增大。去年12月中旬，父母再次帶着兵兵找到了陳柳青。陳柳青用皮膚鏡在兵兵的臉上找了十幾處癌變部位，高度懷疑基底細胞癌，建議住院手術治療。當天，兵兵就住進了醫院。皮膚外科主任張良帶領手術團隊為兵兵進行了皮損切除、皮瓣移植外加激光治療，将已經發現的癌變部位切除幹淨。

“兵兵後續還會不會癌變無法控制，目前唯一能做的就是繼續嚴格做好防曬。”陳柳青介紹，近年來，經她确診的着色性幹皮病不到10例，兵兵是最小的患兒。讓她深覺遺憾的是，目前國際上還沒有研制出相關藥物。她透露，這是一種隐性遺傳病，常規的産前檢測并不包含這類疾病。

期待罕見病無藥可醫的困局早日破解

作為武漢市第一醫院皮膚罕見病主要負責人，陳柳青負責大疱性表皮松解症、着色幹皮病、神經纖維瘤病、卟啉病等罕見病病人的診斷和随訪。近年來，她在全國首報血管内NK細胞淋巴瘤、H綜合征等少見及罕見皮膚病多例，2007年上報全國首例泛發性多核細胞血管組織細胞瘤，2009上報了全國首例腋窩顆粒狀角化不全。

武漢市第一醫院皮膚科年門診量超過百萬人次。陳柳青透露，目前全球已确認的罕見病有7000種，在我國首批公布的121種罕見病中，約有兩成左右的罕見病是皮膚疾病或是有皮膚表現。比如遺傳性大疱性表皮松解症，皮膚一碰就起水疱，創面需要經常換藥包紮，患者痛苦萬分且無法痊愈。

“罕見皮膚病目前沒有好的治療辦法，隻能護理。”陳柳青表示，這類罕見病屬遺傳病，但動員所有人在孕前或孕期去做基因篩查不現實，建議有家族史的父母一定要給胎兒做基因篩查。她呼籲，醫藥界加強對罕見病的關注和藥物研制，希望罕見病無藥可用的困局能早日得以改善。

記者劉璇 通訊員谯玲玲

作者：劉璇

來源： 武漢晚報

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