前言：

平日看起來健康的寶寶吃下蠶豆後嘔吐不止，随之而來的是膚色發黃并伴有濃茶色小便。家長這時候要警惕了，寶寶很有可能是蠶豆病。那麼什麼是蠶豆病呢？

蠶豆以及油炸蠶豆（©Uptodate）

• 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症，俗稱蠶豆病；
• 多見于10歲以下兒童，男性多于女性；
• 40%的患者有家族史；
• 發病集中在每年蠶豆成熟的積極（3-5月）。

其發病原理是由于G6PD基因突變，導緻G6PD酶的活性降低，使身體内的紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，進而引起溶血性貧血。

G6PD存在于人紅細胞内，在代謝過程中會産生NADPH的物質，以保護紅細胞免受氧化物質威脅。當蠶豆病患者接觸或吸入到蠶豆或某些藥物的時候，極有可能在1-2天内發生極為兇險的急性溶血。

患者表現的前驅症狀有全身不适、頭暈、乏力、納差、黃疸、尿色深或醬油色尿等。

• 重症病例出現全身衰竭，表現為重度貧血昏迷及急性腎功能衰竭。
• 新生兒會出現新生兒高膽紅素血症。

G6PD的發病率與種族有關，某些地區的發病率較其他地區而言相對較高，如：亞洲的東南部地區，地中海沿海地區以及少數非洲地區均有較其他地區相對較高的發病率。

我國發病率較高的城市主要分布在南方，以廣東、廣西、四川、雲南、海南為主。

（1）未發病前的篩查實驗

我國為每位新生兒提供了免費的新生兒遺傳代謝病篩查實驗其中就包含了（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶定量檢測），通過檢測新生兒足跟血觀察新生兒是否缺乏G6PD，為初篩實驗。

G6PD診斷流程圖↓↓

（2）G6PD位點全基因檢測

G6PD缺乏症為X連鎖不完全顯性遺傳疾病，故男女的發病比例及狀況不同。G6PD的基因編碼是多形态的，現有發現了超過300個變異型。

男性隻有一條X染色體，因此男性G6PD基因隻有1個拷貝，故為半合子。一旦該基因存在緻病突變，一般會表現為以下三種情況：

I類變異體：緻病性變異導緻酶活性嚴重缺乏臨床表現為先天性非球形細胞溶血性貧血。

II類或III類變異體：緻病性變異導緻酶活性嚴重缺乏或輕中度缺乏。

IV類變異體：導緻酶活性輕度降低或正常。

女性有兩條X染色體，G6PD基因有2個拷貝，基因變異情況分為兩種，一種為純合子或純合子伴雜合子，則病人則會出現四種情況的基因變異：除與男性相同的三種情況外，多了一種I類和II類變異體或III類變異體：存在G6PD基因變異，表現G6PD缺乏。有一定的可能會發展為慢性非球形溶血病（CNSHD）。

另一種則為雜合子，可能會出現全部WHO劃分的四類變異體情況，目前尚未明确其表型。可以根據酶活性檢測來确定是否患病。如 G6PD酶活性小于60%并有明顯臨床症狀的則可診斷為G6PD缺乏症。

男性和女性G6PD基因變異的相關表型可參考下圖1。

（3）遺傳學實驗室基因檢測

夫妻雙方可在婚前可結合家族史等做相關基因檢測，如臨床全外顯子組檢測或者攜帶者篩查等，以查明夫妻雙方是否攜帶G6PD缺乏症基因突變。

已報道的G6PD基因突變已超過有300個，不同的基因突變表現出酶的活性以及疾病輕重程度也不同。這與突變所在的位置有關，如果突變位于底物或NADP結合域周圍，則會有較重的表型。

相關的6種婚配方式後代的患病情況可見圖2。

4、除了蠶豆，這些藥物也碰不得

G6PD缺乏症為先天性代謝疾病， 但可通過積極的預防措施避免患者發病。

患者平時不能接觸禁忌的食品及藥品可避免急性溶血發生。

一旦溶血以後需要在醫生的指導下合理服用藥物，并建議定期做血常規檢測，以監測貧血的嚴重程度。如溶血嚴重時需要輸血治療，另外平時應注意加強飲食營養。

---

版權聲明：

文章内容由嘉會醫療醫療團隊撰寫并審核，任何其他機構或個人未經允許不得轉載。

,

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!

查看全部