一歲的男嬰紮卡裡·裡格爾出生時發現患有罕見的遺傳疾病，臉上就像長了一隻大大的眼睛，這是一種罕見的疾病“腦膨出”，腦中的一個管不能完全閉合，導緻腦組織在頭部或頭部向後生長，形成一個大的氣球樣囊腫。

在兒童醫院度過了生命的頭四個月之後，他經曆了一場十分危險的改變生活的腦部手術。術後46歲的母親瓦爾卡（一名外科護士）第一次見到兒子的臉。

今天，他和他的母親瓦爾卡慶祝了他的第一個生日

“我看不到你的臉，隻有一個大突起和小小的嘴唇 - 沒有眼睛，沒有鼻子，沒有睫毛。然而，對我來說你依然美麗，“瓦爾卡寫道。

在四個半月的時間裡，紮卡裡·裡格爾體重達到了手術所需的15磅，經曆了一個挑戰性的過程，去除他的大腦的一部分，關閉他的頭骨開放，并做到這一點，以減少流血和腫脹，可能會導緻長期的腦損傷。

他進行了一項開顱手術，即從顱骨上取下骨瓣進入大腦的手術。

在同樣的手術過程中，醫生們将腫塊取出并密封顱骨上的孔，導緻頭部前方的囊狀突起。

主導紮卡裡手術的小兒神經外科醫生史蒂文森博士博士說：“有幾個步驟，包括打開前額，取出腫瘤，切除所有組織，然後重建正常大腦“。

史蒂文森博士在手術前說，他立即打電話給一個朋友，因為“我知道我們需要進行一個複雜的重建他的臉和鼻梁使其工作的手術。

整形外科醫生Brian Pan在9小時的手術過程中進行了面部重建。

他說：“我們使用的技術是相對常規的，但是這些條件的表現和稀有性使得它成為一個有趣的病人。

在手術室裡工作了九個小時之後，紮卡裡在一個連接着呼吸管的小兒重症監護病房裡，腦中的腫脹消失了。

瓦爾卡寫道：“我第一次看到你的臉！你有兩個美麗的棕色眼睛，長長的蓬松，睫毛和眉毛。你甚至有一個挺拔鼻子和完美的嘴唇。

瓦爾卡說：“他拔管後做的第一件事就是微笑，23個小時後，他從小兒科重症監護室出來了。

現在紮卡裡由于腦部手術所以患上發育障礙和癫痫發作的風險較高，但瓦爾卡說她隻關心現在，因為她的兒子每天都在進步。

什麼是腦膨出？

腦膨出是一種罕見的神經管缺陷（NTD），出生時影響大腦。

神經管是一個狹窄的通道，在妊娠第三周和第三周折疊和閉合形成腦和脊髓。

腦膨出被描述為大腦的囊狀突起或突起，以及通過顱骨開口覆蓋的腦膜。

當懷孕期間神經管不完全閉合時，會發生腦膨出。

結果是顱骨上部中線，前額和鼻子之間的區域或顱骨後部的開口。

通常在出生後即可發現腦膨出，但有時鼻子和前額區域的小腦膨出可能不被發現。

有多少人患病者？

美國疾病控制和預防中心估計，美國每年約有340名嬰兒或12,000名嬰兒出生時患有腦膨出。

造成原因？

這種疾病有遺傳因素，這意味着它常常發生在有脊柱裂和無腦畸形的家庭中。

一些研究人員也認為，懷孕前或懷孕期間的某些環境暴露可能是原因，但需要更多的研究。

基因檢測，發現獨一無二的你。了解更多基因、健康、教育資訊，請關注【怡仰健康】

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!