“孩子很想和人家玩，但是走路說話都不好，被嫌棄……”“出門其實都會被異樣的眼光看，太明顯的智力問題了，她自己其實是不知道的，家長看到比較難過”“每天在反複崩潰、反複自愈中度過……”廣東“小甲”的病友群中，常有家長傾吐病兒成長中的辛酸。

“小甲”，是家長們對甲基丙二酸血症患兒的親切稱呼。這是一種常染色體隐性遺傳病，基因缺陷導緻患兒體内有毒代謝物不能排出，從而使身體“中毒”，其預後與分型、發病時間早晚都有關，一般來說，越早确診、越早治療，就越能減少孩子神經系統所受損傷。

近日，多名廣東“小甲”家長向南都記者講述了他們的用藥、治療與生活困境，除了希望盡快引入國外藥物高濃度羟钴氨，他們也呼籲，将甲基丙二酸血症納入新生兒免費篩查範疇，讓每個“小甲”都能早發現、早治療，以避免發病、健康成長。

“小甲”豆豆（化名）在戶外玩耍。

發病後才确診 救回命但救不回腦損傷

“要是剛出生就能篩查出來，沒有發病時就開始用藥，他不會是現在這個樣子！”“小甲”峰峰（化名）爸媽回想起當時的發病經曆，難掩辛酸：“1400公裡‘黑救護車’，是我這輩子坐過最痛苦的車……”

峰峰在一個月大時出現類似急性白血病的症狀，到醫院檢查竟發現了腦積水，随後出現急性酸中毒，峰峰因呼吸困難、肺水腫、腎衰竭等進入ICU，命懸一線，家人帶着峰峰，坐了1400公裡的“黑救護車”，從廣東趕到上海新華醫院對該病最有經驗的韓連書醫生處，用上藥，才挽回性命。

雖然兩個月大時開始規律用藥，但峰峰的生長發育已受到嚴重影響，快3歲了還不會走路。

“小甲”峰峰（化名）在看動畫片。

湛江的“小甲”樂樂（化名），合并了同型半胱氨酸血症，出生十幾天發病，經曆了住院、确診、聯系病友等一系列過程，在約50天的時候才用上正确的藥。

樂樂現在4歲了，仍有中度腦積水，全身軟綿綿，隻能躺着，最多能坐十來分鐘，眼睛也基本看不見，腦積水、腦損傷導緻的癫痫一天發作十幾次，癫痫控制不住，他連做康複都沒有機會，“智力？談不上智力，跟3個月的寶寶一樣”。

樂樂媽媽希望廣東醫療機構能夠把甲基丙二酸血症納入新生兒足底血篩查項目，“我們這種家庭淋過雨了，想讓别人以後有個傘可以撐一撐”。

“小甲”樂樂（化名）4歲了。

甲基丙二酸血症在廣東是新生兒自費篩查項目

甲基丙二酸血症是新生兒遺傳代謝病的一種，屬于有機酸代謝類疾病，使用國際通用的串聯質譜篩查技術可以篩出。在我國部分地區，串聯質譜篩查多種遺傳代謝病已被列入新生兒免費篩查項目。

南都記者了解到，在河南鄭州，包括甲基丙二酸血症在内的新生兒35種遺傳代謝病篩查在2014年起即被納入新生兒疾病免費篩查範圍；在山東濟南，新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查項目在2019年開始由4病升級至40病，新增項目包括甲基丙二酸血症；就在近日，甘肅省也啟動了新生兒多種遺傳代謝病免費檢測項目。

在廣東，甲基丙二酸血症的新生兒篩查還沒有列入全省統一的免費篩查項目，屬于自費篩查項目，初篩（串聯質譜篩查）價格是200多元，若發現異常再進行複查，進行尿液檢測，價格為300多元，要最終确診的話，需要進行基因檢測，費用不等。

目前，廣東省統一納入新生兒免費篩查的病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蠶豆病）、新生兒先天性腎上腺皮質增生症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。前四項篩查，采用的是嬰兒出生後72小時左右采集足跟血進行檢測，許多家長并不陌生。

篩查成果如何？廣州市新生兒疾病篩查中心的公開信息顯示，廣州市先天性腎上腺皮質增生症患病率約1/16000，串聯質譜法多種遺傳代謝病篩查總檢出率達1/2600，其中就包含了甲基丙二酸血症。

串聯質譜法篩查能夠一次性篩查30多種遺傳代謝病，但由于是自費項目，其普及程度不如免費項目。“作為患兒家長，我們希望包含甲基丙二酸血症的新生兒篩查能夠得到足夠的推廣，畢竟，很多家長并不了解這個疾病，不知道病兒将面對什麼”，多名“小甲”家長提出。

“小甲”喆喆和爸爸在一起。

患兒家庭太難 病友抱團互助

“我們不能止步于買到藥品，孩子們的治療、用藥、康複、步入社會等，都是 長期的過程，是一輩子的事”，病友患者組織“MMA希望之家”負責人徐德吉這樣說。

徐德吉也是一名“小甲”家長，他的兒子喆喆快11歲了，是病友群體中年紀相對較大的孩子。

喆喆的發病、确診、成長之路異常坎坷。他剛出生就發生了新生兒感染，住進 特護病房，出院回家後，黃疸不退，嗜睡，嘔吐，抽搐，一個月下來，孩子體 重反而少了一斤。

喆喆輾轉各地求醫，最終在北京被确診為甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血 症。那時，孩子已經3個月了，長期的甲基丙二酸中毒導緻的腦損傷已無法挽回。

徐德吉原本是一名軍人，喆喆生病後，他産假未休完即回到部隊，遞交了轉業申請，退伍回家。從此，開始照顧孩子，想辦法買藥，帶孩子輾轉各地治病，一關一關地解決腦積水、視力不好等并發的問題。

孩子一歲時，徐德吉又經曆了家庭破裂，獨自一人把喆喆帶大。喆喆現在快11歲了，還不會吃飯，不會說話，無法表達，生活完全不能自理，但日益增大的力氣讓他每天把爸爸“打”得傷痕累累 ……

十年來，徐德吉接觸了數千患兒家庭，有太多感觸。2019年5月，徐德吉發起成立了甲基丙二酸血症病友患者組織“MMA希望之家-甲基丙二酸血症協會”，組織專家開講座、義診，參與罕見病論壇、培訓會、藥企交流會等，呼籲推進“救命藥”高濃度羟钴氨及其他相關藥品的引進、研發，呼籲将甲基丙二酸血症納入醫療機構的新生兒篩查等。

2019年，他找到中國醫學科學院藥物研究所的專家講述了甲基丙二酸血症孩子肌注用羟钴氨的買藥困難，并提供藥品說明書、藥品樣本，支持藥品研發工作；他也在尋求跟大醫院、藥企合作，提供支持，希望引進、生産羟钴氨。

2021年，他找到剛剛進入國内的全球唯一醫用處方無水甜菜堿（“小甲”所需的另一種重要藥物，目前無國産藥）企業，積極呼籲、講述，目前，該款甜菜堿已經可以在海南博鳌樂城國際醫療旅遊先行區開到。

這些年來，徐德吉感受到了人們對罕見病的關注在增多，感受到了醫療篩查檢測能力的提高，看到更多的孩子在新生兒時期被篩查出來，而不是在發生嚴重症狀時才輾轉治療、确診。

“但是，還有很多像我兒子一樣的孩子，他們沒有辦法正常地上學、生活，他們要靠藥品活下去，難道他們的一生隻能跟我們綁定在一起？我們已經是在為孩子而活了，如果我們先走了，他們怎麼辦？……”幾年前，徐德吉就在思考這個問題，他有個“甲基村”的“夢想”：“病友們可以住在一起，相互扶持、相互幫助，家長們辦一個小廠集體來養活這些孩子……”

一名1歲10個月的“小甲”正在學習怎樣爬。

廣東“小甲”媽媽菜菜（化名）發起的廣東病友群，4年間發展到了将近150人。在病友群裡，家長們分享各種就診、用藥的最新消息，缺藥時互相支借，大家“以老帶新”，相互扶持。

“小甲”家長們最在意的，除了及時買到藥，就是保持好自己的狀态、好好活下去，“早些年，又沒藥，信息也不發達，好些孩子确診了根本沒有辦法，家長之間傳遞的信息也相當負面”，菜菜說，現在，家長們在群裡分享些日常，分享孩子成長過程的快樂和辛酸，也是一種情緒的疏通渠道。

“其實，像我們這種罕見病的孩子，很多事情沒有辦法跟身邊的親戚朋友講，他們無法理解和感同身受，家長要付出的心力又格外大，跟病友們分享、發發牢騷，病友能開導你，就像我們病友家長講的：在崩潰中自愈、在自愈中崩潰，反反複複”。

采寫：南都記者李文

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