每一個看似健康的正常人，也許攜帶着連自己都從不知曉癌症基因。今日（5月8日）是第七個“世界卵巢癌日”，記者從重慶大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院開展的BRCA基因檢測能有效針對高危人群提早預防卵巢癌的發生，腫瘤遺傳學專家還能根據檢測結果繪制出相關家族圖譜，為其他相關親屬的健康敲響警鐘！

全國腫瘤登記中心相關統計顯示，過去10年間，我國卵巢癌發病率增長了30%，死亡率增加了18%。卵巢癌在婦科惡性腫瘤中5年生存率最低，僅為39%。

中國抗癌協會婦科腫瘤專委會主任委員、重慶大學附屬腫瘤醫院婦科腫瘤中心學科帶頭人周琦教授表示，卵巢癌起病位置隐匿，善于僞裝，缺乏早期特異性症狀，導緻很多患者最初沒有反應。周琦說，由于卵巢癌一經發現70%都是晚期，且易複發，因此BRCA基因檢測，則是對健康人卵巢癌患病風險比較直接、準确的預判結果。

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1号基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變，那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。2013年已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多。

周琦說，卵巢癌的高發年齡在45-60歲之間，一般女性終生罹患卵巢癌風險約為1.3%。不過，如果出現BRCA1 或BRCA2 基因突變的女性，患癌的風險将顯著增加，“發病率可以達到20%，甚至有相關研究表明可達40%。”周琦說，美國好萊塢女星安吉麗娜•朱莉因攜帶BRCA突變基因，她患卵巢癌的風險為50%，患乳腺癌的風險高達87%。為了避免癌症的發生，她選擇了預防性切除卵巢和雙側乳腺。而在腫瘤醫院接受治療的卵巢上皮細胞癌患者中，約有21%的患者被證實攜帶BRCA突變基因。

“家族中有直系親屬罹患卵巢癌、乳腺癌等的女性，我們建議到腫瘤專科醫院接受遺傳咨詢和必要的基因檢測。”周琦告訴記者，該院腫瘤遺傳門診的專家會根據檢測者的具體情況，預測其患癌風險，并為其繪制家族患癌圖譜找出可能患癌相關人群，比如兄弟姐妹、母女等，提出篩查建議。不僅僅是女性需要來做檢測，家族中男性也應該來檢測，因為該突變基因也會導緻前列腺癌和胰腺癌。

當然，也不是所有發現陽性的攜帶者都要預防性切除卵巢或乳腺。但是如果發現攜帶有此突變基因，且家族中有此兩類發病人群，再結合C125等和卵巢癌有關血檢數據升高等情況，即使卵巢B超檢查未發現腫塊，醫生也可能會做出預防性切除建議。如果是生育期的女性，則會讓其盡快結婚生子，然後再根據實際情況動态觀察。

據悉，目前重慶大學附屬腫瘤醫院做一次BRCA突變基因檢測費用約在2000多至3000元，需要自費。

上遊新聞·重慶商報記者 陳瑜

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