進行性肌營養不良，似乎是一個我們從名字可以猜出一點“端倪”的罕見病，但它背後卻也藏着人們無法解決的難題，隐匿着帶給患者的痛苦。一名34歲的進行性肌營養不良患者這樣講述他的治病經曆：一多歲才會走，會走就愛摔跤，最多一天摔20幾個，鼻青臉腫，經常扭傷，走路搖擺蹒跚，身體後仰，醫生當時就明确診斷為進行性肌營養不良。缺鈣，肝炎等等都被懷疑又推翻。12歲那年被确診為假性肥大型肌營養不良，無法醫治，加強鍛煉是當時唯一能做的，因為沒有有效的西藥，為了治療，20年來他服用了幾十個中醫開出的重達數百斤，價值有幾十萬多元的中草藥。雖然這些中藥沒有治好疾病，但它卻延長了他的壽命。

那麼，進行性肌營養不良到底是怎樣的呢？

先讓我們來粗略地了解一下。進行性肌營養不良是一種由位于X染色體上隐性緻病基因控制的一種遺傳病，特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最後完全喪失運動能力。主要發生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。患兒由于肌肉萎縮，無力而導緻行走困難，患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。患兒多于4~5歲發病，一般不晚于7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚，常在會走路以後才發現，多在3歲以後才引起注意。會走路行走緩慢，步态不穩，左右搖擺，宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起；3-5歲後，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性，二十歲以前死亡。

進行性肌營養不良的發病機制有哪些?肌營養不良包括DMD和BMD，是X連鎖隐性遺傳性疾病，緻病基因為dystrophin,位于染色體Xp21，該基因是目前人類發現的最大的基因，長度約2400～3000kb，約79個外顯子，編碼3685個氨基酸，組成dystrophin蛋白(即抗肌萎縮蛋白)，分子量427KD。Dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌細胞膜内面，為細胞骨架蛋白，具有抗機械牽拉作用，能防止肌細胞在收縮過程中的損傷。Dystrophin與細胞膜内面、跨細胞膜區以及細胞膜外區的多種蛋白如sarcoglycan、dystroglycan等蛋白緊密結合，相互關聯，在細胞膜内外組成一個整體，維系細胞膜内外的物質交換和聯系，保護細胞膜結構完整和穩定。

Dystrophin基因缺陷導緻肌細胞膜上dystrophin蛋白缺乏或減少，使肌細胞膜不穩定而引起肌細胞壞死和功能喪失。如dystrophin蛋白完全缺乏，産生DMD表現;如僅為量的減少，則為BMD。

進行性肌營養不良分型：

1. Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于 2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步态，當由仰卧走立時非常困難，必先翻身俯卧，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2. Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
3. 其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
4. 肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步态搖擺，常跌倒，有的則隻累及股四頭肌。病程進展極慢。

那麼，如果懷疑是這個疾病應該做哪些檢查呢？

• 血清學檢測:肌酸激酶(CK)、乳酸脫氫酶(LDH)、羟丁酸脫氫酶(HBD)、谷草轉氨酶(AST)、谷丙轉氨酶(ALT)、肌紅蛋白(Myo)血液濃度可達正常上限20-200倍。
• 肌電圖：提示為肌源性損害。
• 肌肉MR:肌肉組織中存在炎性水腫和(或)脂肪替代。
• 肌肉活檢:患者肌肉組織呈肌營養不良樣形态學改變。肌膜上的 Dystrophin蛋白表達完全或部分缺失。肌肉活檢還可鑒别炎性肌病、代謝性肌病等。
• 基因檢測:DMD基因突變的類型包括缺失、重複和點突變等

從現代西醫病理上講，肌營養不良是因為基因的缺陷結構的破壞，使肌細胞變性壞死而發病。進行性肌營養不良，屬于祖國醫學“痿證”、“虛勞”等範疇；中醫“痿證”此病發病病因機制發生在我國兩千多年前《素向。痿論》就有獨特的見解。那麼，中西醫分别如何治療進行性肌營養不良呢？

西醫：以對症治療為主，治療預防并重。

1.藥物治療

• 每日療法【每日口服潑尼松或潑尼松龍0.75mg/(kg-d),早飯後一次頓服】。
• 周末療法(周末2天服用整周劑量)。
• 間斷療法(服藥10天停藥10天)。甲潑尼龍【0.6mg/(kgd)】和地夫可特【0.9mg/(kgd)】,我國未上市。
• BMD較輕患者,不建議長期口服激素。

2.康複治療

• 在專業醫師指導下,長期堅持對症康複治療。
• 站斜闆、足部矯形支具、站立架等器械康複。

3.外科手術治療

• 對脊柱側彎、關節攣縮等,應行外科評估。

4.其他：基因治療，細胞治療。

中醫：

1、藥物治療：肌營養不良的藥物治療不是主要的手段，隻是作為一種輔助性的治療手段。患者在嬰兒期可以輔助應用一些神經營養藥物如谷氨酸、腦活素、腦複康等。病變一旦固定，這些藥物也就起不了作用。可以使用一些肌肉松弛藥物如巴氯酚等。但這些藥物不能長期使用，以免造成運動能力低下及藥物毒性蓄積等不良反應。

2、心理治療：與患者建立良好的護患關系，定專人進行護理，隻有互相信任和尊重，患者才能真實而詳細地反映自己存在的心理問題，積極配合治療，提高治療效果。護理人員可采用交談、問答及特定、有效的量表或問卷，對患者及其親屬進行心理測試，以了解患者及其親屬的心理、行為問題所在，根據患者存在的心理問題采取相應的護理措施。護士也應該多和患者溝通，消除恐懼心理。

3、康複治療：康複治療其實就是物理治療，主要針對肌營養不良患者的運動障礙、語言障礙等因肌營養不良而引起的伴随症狀。這種康複治療方法需要家長在康複治療師的指導下進行，而且必須持之以恒，否則不但起不到治療效果，反而會加重肌營養不良患者的病情。

這種罕見病最令人痛苦的就是眼看着自己最寶貴最美好的一切——健康、自由、朋友乃至生命毫不留情地一點一點失去卻無能為力，而我們在文章開頭提到的那個患者說道：在我這20多年不斷“退化”的過程中唯一能讓我感到驕傲和自豪的就是，我創造了一個生命奇迹！我有理由相信我已打破了這種自幼發病的“假肥大型進行性肌肉營養不良症”的極限紀錄，因為醫學上早已“判決”如下：“患兒将在青春期癱瘓失去行走能力，一般不超過20歲即死亡。”而我今年已34歲了，不但活得好好的而且還學會了電腦和上網.和許多在青春花季不幸凋零的病友相比，我不就是一個奇迹嗎？但這并不是因為我的運氣好，而是全靠全靠自己努力鍛煉和親人們積極治療和無私支援才有我的今天。

所以，雖然疾病罕見，但醫學在不斷進步，隻要病人積極參與治療，生命之花就有可能延續。新的一年，讓我們多多關注罕見病人吧！

參考文獻：

[1]楊書婷.進行性肌營養不良的最新診療與評估進展[J].國際兒科學雜志,2020(02):87-88-89-90.

[2]餘亞運,張亮亮,喻緒恩,韓詠竹,徐銀,石永光.進行性肌營養不良症中醫證型與肌酸激酶的相關性研究[J].中醫藥臨床雜志,2020,32(05):901-904.

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