懷孕期間怎麼保證胎兒發育正常?9月12日是中國預防出生缺陷日今年2月1日，江蘇省政府出台了《江蘇省出生缺陷防治辦法》，明确了建立政府主導、部門協作、社會參與的工作機制，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕産期、新生兒和兒童各階段的預防、篩查、診斷、治療、康複全程服務的出生缺陷防治體系9月11日，江蘇省婦幼保健院、南京鼓樓醫院、南京市婦幼保健院相關專家進行線上直播授課，宣傳出生缺陷防治相關政策和知識，我來為大家講解一下關于懷孕期間怎麼保證胎兒發育正常?跟着小編一起來看一看吧!

懷孕期間怎麼保證胎兒發育正常

9月12日是中國預防出生缺陷日。今年2月1日，江蘇省政府出台了《江蘇省出生缺陷防治辦法》，明确了建立政府主導、部門協作、社會參與的工作機制，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕産期、新生兒和兒童各階段的預防、篩查、診斷、治療、康複全程服務的出生缺陷防治體系。9月11日，江蘇省婦幼保健院、南京鼓樓醫院、南京市婦幼保健院相關專家進行線上直播授課，宣傳出生缺陷防治相關政策和知識。

該院産前診斷中心盧守蓮主任醫師表示，出生缺陷是指嬰兒出生前就存在的身體結構、髒器功能或代謝方面的異常，出生缺陷發生的相關因素包括遺傳因素和環境因素兩方面。出生缺陷的發生也具有随機性，準媽媽可以通過孕前、孕期的合理規劃極大程度地減低出生缺陷的發生。 揚子晚報/紫牛新聞記者 楊彥

生育過缺陷兒，再妊娠前需盡可能明确病因，妊娠後做産前診斷

臨床案例：一對夫妻身體健康，四年前足月分娩一女孩，出生後一歲診斷先天性耳聾，拟再次妊娠，行孕前咨詢。在醫生建議下檢查患兒及夫妻雙方耳聾基因，發現患兒GJB2基因純合突變，夫妻分别為雜合攜帶者，再發風險為25%。再次妊娠選擇試管嬰兒助孕技術，胚胎種植前行基因診斷，十枚胚胎3例基因異常，2例為染色體異常嵌合體，移植了一枚正常胚胎，孕足月分娩一健康男嬰。

臨床案例：28歲孕婦，孕16周，本人無生育史。愛人為重組家庭，有一智力低下男孩生育史，咨詢胎兒妊娠風險及幹預方案。醫生建議首先檢查智障男孩發病原因，染色體及基因芯片檢查均提示患兒為染色體不平衡易位。第二次就診時建議患兒父母檢查染色體，由于社會因素隻有父親（孕婦愛人）進行了染色體檢測，提示為染色體平衡易位攜帶者，智障患兒的發病機制明确，本次妊娠胎兒異常的風險為8/9，所以建議孕婦進行羊水細胞染色體檢查，結果診斷胎兒異常後引産。考慮愛人染色體異常，如果自然妊娠異常胎兒再發風險高，建議下次妊娠選擇助孕技術選擇胚胎，三年後在省婦幼進行助孕後生育一健康女嬰。

解讀：對于曾經生育過缺陷兒的家庭，在再次妊娠前明确缺陷兒的發病原因非常重要，明确的緻病原因有助于評估再發風險并制定合理的幹預方案，例如由于葉酸不足導緻無腦兒孕育史的女性，再次妊娠前三月需要增補大劑量的葉酸，每天4mg，這與常規的增補方案不同。如果缺陷兒是由于遺傳因素導緻，而且這種遺傳缺陷和父母相關，則再次妊娠時可以考慮行胚胎選擇助孕技術。

對于普通家庭來說，孕前口服葉酸也可以有效地防止無腦兒、脊柱裂等嚴重缺陷的發生，規範化的葉酸增補方案是孕前三個月每天口服葉酸400ug，至孕早期三月停藥，如果孕前沒有服用葉酸，則需要在發現懷孕後盡快口服。除了口服維生素外，準備懷孕的育齡女性還需要身體健康，保持良好的生活習慣，戒煙戒酒，盡量避免用藥及接觸放射性等有害物質，目的是盡可能給胚胎分化營造一個良好的環境。

對于一些特殊人群，例如高齡孕婦，曾經有過遺傳病患兒分娩史的家庭，夫妻一方明确是染色體異常攜帶者的孕婦，妊娠後需要直接進行産前診斷，并不适合進行産前篩查。

及時把控風險，規範産檢不能漏

臨床案例：25歲健康孕婦，第一次妊娠，無不良接觸史，中孕期産前篩查唐氏兒風險：1/220，為高風險，在醫生建議下行産前診斷，羊水細胞染色體檢查診斷胎兒為唐氏綜合征，單純三體型。考慮唐氏兒的不良預後，孕婦選擇終止妊娠。單純型21三體與父母染色體核型異常無關，再次妊娠再發風險為1%，需要進行産前診斷。

解讀：血清學篩查根據篩查時機分為早孕期篩查及中孕期篩查，早孕期是在孕11-13周 6進行，聯合NT數值和孕婦外周血裡的一些生化指标，計算胎兒唐氏綜合征的風險，高風險者進行産前診斷，對唐氏兒的檢出把握性為85%；中孕期篩查是在15-20 6周抽血分析胎兒唐氏綜合征的風險，對唐氏兒的檢出把握性為60-70%；無創胎兒遊離DNA篩查（NIPT）則是在孕12-22 6周進行的一項精準篩查，對唐氏兒的檢出能力達到95%以上。由于唐氏兒的發生非常随機，所以建議所有孕婦至少選擇一項篩查方案。任何篩查方案檢出的陽性病例，都需要進行産前診斷，常用的産前診斷方法是羊膜腔穿刺術取胎兒脫落細胞進行遺傳學分析。

雖然産前檢查不能發現所有的缺陷兒，例如先天性甲減是出生後才表現出來的内分泌異常，但是孕期規範的産檢對出生缺陷的防治仍有非常重要的價值，比如系統規範的超聲檢查可以排查胎兒結構畸形等。

孕媽媽還需要注意的是，孕期有兩次極為重要的超聲檢查，第一次是在孕11-13周 6施行的早孕期超聲篩查，可以在孕早期排除一些嚴重的缺陷兒，例如單腔心、無腦兒等，其次可以測量NT，觀察鼻骨等；第二次是孕20-24周施行的胎兒系統超聲檢查，俗稱大排畸。孕期超聲檢查由于受外在條件的限制，對缺陷兒的診斷能力約為50-70%，但“大排畸”作用毋庸置疑。

來源： 揚子晚報

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