中國每年新出生的先天畸形兒在80萬-120萬，占出生總人口的4％-6％，超聲發現的異常除了明顯的嚴重畸形外，還包括一些微小畸形，又稱潛在的染色體異常标記。随着遺傳超聲學研究的發展,一些與染色體異常相關的微小畸形越來越受到重視。

超聲檢查是産前診斷和篩查胎兒畸形産科首選的影像診斷方法。目前普遍認為超聲篩查發現的一些微小結構畸形與染色體異常相關,已越來越受到臨床及超聲醫師的關注。今天就關于這方面專業認識做簡要梳理，對微小異常做一些解釋希望給大家有所啟發。

妊娠期胎兒超聲診斷常規

✔ 我國一次妊娠中臨床一般建議進行至少3次超聲檢查

✔ 美國常規檢查：2-3次

✔ 德國常規3次：9-12周 19-22周 29-32周

✔ 英國平均2.8次

産科超聲檢查分為以下四個層次

1、一般産科超聲檢查

2、常規超聲檢查

3、系統超聲檢查

4、針對性超聲檢查

産科超聲常見微小異常解讀

1、頸項透明層、NT

2、鼻骨發育不良、NB

3、腦室輕度擴張、MVM

4、脈絡叢囊腫、CPC

5、心室強回聲光斑、EIF

6、腎盂輕度分離、APD

7、腸管回聲增強、EB

8、單臍動脈、SUA

9、長骨偏短、FLS

10、透明隔腔、CSP

11、室間隔缺損、VSD

12、房間隔缺損、ASD

一、頸項透明層

NT定義：頸項透明層指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度NT反映皮下組織内淋巴液體的積聚。

測量時間: 在孕 11 – 14周。胎兒頭臀長 45 ～84mm時進行。

超聲測量NT：多數專家認為NT 增厚定義為厚度超過第 95 百分位數，不論NT 是否有分隔，也不論是局限性或全身性，即 NT≥3.0mm作為異常增厚的标準。

國外的文獻報道：＞3mm，10％的胎兒有畸形 ＞6mm，90％的胎兒有畸形。

NT增厚的臨床意義：NT增厚與染色體異在孕早期所有的染色體異常都與NT增厚有關,頸項透明層增厚越明顯,發生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。NT增厚與胎兒先天性心髒病有關。研究發現頸項透明層增厚胎兒心髒及大血管結構異常的發生率明顯增高。

二、胎兒鼻骨（NB）

胎兒鼻骨于胚胎期第6周開始發育，9-11周通過膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4％的鼻骨存在缺失。

标準測量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁内的強回聲細線。

鼻骨發育不良

NB篩查時間：11—14周，異常标準：鼻骨缺失、鼻骨短小是染色體異常的超聲指标。

鼻骨長度

11-14W 3mm

20-24W 7mm

超聲鼻骨切面：正中矢狀切面和橫切面診斷鼻骨缺失時，至少需要在 2 個互相垂直的切面印證。

超聲檢查胎兒鼻骨可作為産前超聲篩查的一個有效指标。

中孕期正常胎兒鼻骨長度

超聲檢查鼻骨臨床價值：11-14周胎兒鼻骨檢查的成功率為95%。21-三體的胎兒60-70%鼻骨缺失，中孕期 DS 組胎兒的鼻骨缺失發生率為 55.5%，而正常對照組為0.5%。

三、胎兒腦室輕度擴張（MVM）

胎兒腦室擴張是最常見的腦發育異常之一，發生率約0.03% ～ 0.15%，腦室擴張時，側腦室後角最先受累側腦室後角寬度作為常規衡量側腦室寬度一個指标。

側腦室輕度擴張 評價腦室系統體部脈絡叢水平 側腦室壁内緣測量

各種原因造成腦脊液循環受阻，積聚于腦室内，出現腦室擴張。側腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴張稱為腦積水。多為中腦導水管狹窄所緻，原因包括染色體異常、炎症、腫塊壓迫等。

超聲檢查腦室擴張的臨床意義：

平均寬度為6. 4 ± 1.2mm，正常上限值為10mm；

腦室寬度 10 ～ 15mm 為輕度腦室擴張；

一側或雙側腦室擴張 ＞ 15mm，為重度腦室擴張，即腦積水，往往預後不良。

超聲輕度胎兒腦室擴張的處理：

✔ 輕度腦室擴張合并顱内外結構畸形或腦發育異常的可能性大大提高，因此建議在 18 ～28 周進行系統超聲檢查。

✔ 超聲檢查發現單純性輕度腦室擴張，應定期随訪，每隔 2 ～4 周複查 ，了解腦室擴張的宮内轉歸，因約 14%的腦室擴張為進展型，且預後不良。

單純性輕度腦室擴張 ＜12mm，孕期進行超聲定期随訪，如無進展者預後良好; 如腦室擴張12 ～ 15mm，或有進展者，應建議行胎兒頭顱 MRI 檢查，必要時行胎兒羊水或臍血染色體核型分析，出生後嚴密随訪神經行為的發育。

四、脈絡叢囊腫（CPC）

脈絡叢囊腫CPC 是指孕 14 ～ 28周經超聲檢查在胎兒側腦室脈絡叢内發現的散在的直徑≥2mm 的小囊腫。

脈絡叢是腦脊液分泌的重要場所，在胚胎發育的不同時期脈絡叢的結構發生較大變化，間充質基質由稀薄逐漸濃縮，脈絡叢内的毛細血管發生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液形成脈絡叢囊腫。

✔ CPC發生率1％-2％，正常胎兒可一過性出現。

✔ 聲像圖為在均質強回聲的脈絡膜叢内見到圓形或橢圓形無回聲結構，多為3-5mm大小。

✔ 單純CPC中染色體異常的機率在1％-2.4％。

✔ 妊娠26-28周左右95%以上的CPC逐漸消失。

✔ 大約有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超聲檢查中可發現有CPC。有建議5mm以下不報告。

✔ 如果囊腫小于1cm或越來越小，染色體異常可能性小。

✔ CPC本身不會造成胎兒發育異常，包括智力障礙、腦癱和發育遲緩等。

✔ 囊腫大于 1 cm 時，約 1% ～2%有胎兒染色體異常，這些胎兒大部分都有另外的畸形。以 18 、21－三常見。

✔ 胎兒脈絡叢囊腫作為産前超聲診斷中的超聲标記之一，可以提示胎兒染色體異常的風險性。

✔ 囊腫較大或胎兒合并其他畸形時應做胎兒染色體檢查。

五、心室内強光斑（EIF）

心室内強回聲光斑或心内竈性強回聲

胎兒心室強光點指直徑為１～６ｍｍ的斑狀、竈狀或條索狀的結構，其回聲強度與周圍骨結構接近，可為單發，多發，以左室乳頭肌處最常見，是妊娠期較常見超聲表現。随孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲内消失。

形成原因可能是:

心室内腱索增厚而形成的強回聲反射;乳頭肌中央礦物質的沉積、鈣化,這可能是乳頭肌内冠狀動脈末梢分支早期缺血性改變。

病理學可見乳頭肌處的微鈣化竈,可能與胎兒染色體異常有關。大多數的研究報道單純性的心室強光點常無臨床意義。

超聲檢查胎兒心室強光點臨床意義

✔ 低風險胎兒如單獨出現EIF而無其他異常超聲表現時,臨床意義不大,可超聲随訪,不必進一步做有創性檢查。

✔ 高風險胎兒即使單獨出現EIF,其染色體異常的風險也增加,建議遺傳咨詢,結合臨床多因素謹慎處理。

✔ 低風險組胎兒檢出EIF，同時合并有多項其他超聲軟标志時,其染色體異常的風險增加。

✔ 大多數的研究報道單純性的心室強光點常無臨床意義，超聲檢查所見的胎兒心髒發育過程中的一種變異。

六、腎盂輕度分離（APD）

發生率為 0.59%～1.4%。可分為生理性腎積水和病理性腎積水

超聲圖像特點：胎兒腎盂輕度分離，腎皮質厚度變化不明顯，雙側腎盂擴張程度相當，不伴輸尿管擴張。

已知有多種因素可以造成胎兒腎盂擴張：

✔ 産前胎兒的高尿流量;

✔ 胎兒的輸尿管順應性較高;

✔ 胎兒泌尿道對孕期激素的反應；

✔ 還有母體水合作用；

✔ 一過性的解剖或功能性梗阻；

✔ 病理性梗阻因素造成的胎兒腎積水。

胎兒腎盂積水的診斷分級對胎兒腎盂積水診斷标準,迄今尚未統一,分級方法亦很多,最常用的兩種分級方法：一是美國胎兒泌尿協會SFU的分級法,二是按腎盂前、後徑APD分級法。但兩者對腎實質變化缺少客觀評價标準。

超聲胎兒APD診斷标準

✔ 在任何孕齡腎盂前後徑小于等于3 mm均屬正常

✔ <32孕周腎盂前後徑>4 mm

✔ ＞32孕周前後徑>7 mm

✔ 任何孕周時前後徑＞10 cm

✔ >32孕周時APD為(5-8)mm,(9-15)mm,>15 mm,輕中重

産前超聲診斷評估腎盂積水及病變規律認識

✔ 在中期妊娠發現胎兒腎盂擴張,随訪至孕晚期擴張程度變輕者,很少發生泌尿道畸形；

✔ 在胎兒膀胱過度充盈時,腎盂輕度分離,胎兒排尿後,随着膀胱容積縮小,腎盂積液量随即減少消失。預後良好；

✔ 在24孕周前,超聲檢查發現胎兒腎盂積水比例較高,越早發現腎盂積水,預後相對越差；

✔ 孕24-28孕周前胎兒腎盂擴張>6 mm,需30-40孕周複查；

✔ 孕期胎兒腎盂積水逐漸加重,則生後異常可能性更大；

✔ 超聲檢測不到羊水平面,膀胱未顯示,則說明胎兒雙腎無功能,胎兒腎盂積水預後不良；

✔ 羊水量過少和巨大膀胱腎盂積水，提示後尿道病變；

✔ 當一側腎正常時,單側梗阻胎兒存活率達100%。即使單側腎缺如,隻要不影響胎兒腎發育,且羊水量正常,産後仍能正常生存；

✔ 雙側腎梗阻最常見是後尿道瓣膜，阻擋尿液排出,緻羊水量減少,影響胎兒多系統發育,威脅其生命,需嚴密監測,有時須行胎兒期幹預。

随着腎盂擴張程度增加,生後腎病發生率和手術率增加。APD>15 mm多與泌尿道畸形有關。診斷腎盂擴張,APD=8 mm為最佳阈值,APD>11 mm是有效界限,可為預測産後是否需手術提供依靠和指标。

胎兒腎盂分離各因素超聲評分

七、腸管回聲增強（EB）

超聲顯示:胎兒腸管強回聲是指胎兒腸管回聲強度接近或高于其周圍骨骼回聲的強度。常見于中期妊娠胎兒的小腸及足月妊娠胎兒的結腸，是産前診斷的指征之一。中孕期的超聲檢出率為 0.1% ～ 1.8%。

孕期發現胎兒腸管強回聲，除考慮染色體異常可能外，尚需排除其他異常，如宮内感染、 巨細胞病毒感染 、出血、纖維囊泡症、小腸閉鎖、胎糞性的腸梗阻及地中海貧血等。

腸穿孔鈣化

肛門閉鎖

胎兒腸管回聲增強妊娠結局相關分析評估

✔ 單純腸管回聲增強妊娠結局較好。單純腸管回聲增強病例中僅 5% 發生不良妊娠結局。

✔ 單純EB染色體異常風險低，合并其他超聲軟指标提示染色體異常風險顯著增加。

胎兒腸管回聲增強妊娠結局相關分析評估

✔ 腸管回聲增強伴羊水量異常需高度懷疑有消化道畸形可能。

✔ 在有EB胎兒中，巨細胞病毒感染及胎糞性腹膜炎亦較常見。

✔ 孤立性EB合并水腫胎兒，重型α地貧可能性極大。

✔ 合并其他超聲軟指标或結構畸形者，其染色體的異常率較前者增加 3 ～4 倍，腸管回聲增強如合并其他超聲異常時，均應建議孕婦行侵入性産前診斷，排除染色體、感染、地中海貧血等異常，及時評估胎兒預後，定期 B 超監測。

八、單臍動脈（SUA）

正常臍帶内有兩條臍動脈和一條臍靜脈，供給胎兒營養。單臍動脈 ， 指臍帶内隻有一條臍動脈和一條臍靜脈，它是最常見的一種臍帶異常。發生率約為0. 2% ～1.1%。

發生原因：可能為在臍動脈發育過程中，由于一條臍動脈發育不良或萎縮，或在早期暫時出現的單臍動脈期持續下去，都可能形成單臍動脈。

單臍動脈超聲診斷

單臍動脈胎兒僅見一根臍動脈于膀胱一側，經膀胱腹部橫切面可判斷左側或右側臍動脈缺如。羊水中臍帶縱切面僅見兩根血管并行或螺旋狀排列， 橫切時可見兩個大小不一的圓環并行排列，彩色多普勒顯示一紅一藍彩色血流信号。

單臍動脈胎兒結構畸形妊娠結局與染色體關系

單臍動脈導緻胎兒發育異常的原因

單臍動脈擾亂了胚胎血流動力學，導緻心血管系統畸形以及影響了早期胚胎下半部的血液供應，引起泌尿系統、生殖系統、消化系統、中樞神經系統及下肢發育畸形。單臍動脈還造成胎兒循環障礙，使胎盤部分面積萎縮、絨毛水腫，回流血量減少，導緻胎兒缺氧，繼而引起胎兒發育不良、宮内發育遲緩。

超聲診斷單臍動脈産前咨詢和臨床處理

✔ 單臍動脈者合并心血管畸形發生率最高，應做心超查。

✔ 單臍動脈胎兒合并其他結構畸形的發生率明顯高于正常胎兒，國外報道為 7% ～55%。

✔ 産前超聲檢出單臍動脈是比較常見的，右側臍動脈缺失型多于左側。

✔ 孕中晚期單臍動脈胎兒合并染色體異常發生率高達10% ，最常見的為 18 － 三體綜合征。

✔ 對于單臍動脈伴有畸形胎兒建議常規做羊水穿刺或臍帶血管穿刺進行染色體檢查。

✔ 孤立性單臍動脈也就是無伴發畸形者，也應對生長發育進行認真評估，其宮内發育遲緩的可能性不容忽視，仍有建議行染色體檢查的必要性，同時應密切監測其妊娠過程，并做好單臍動脈胎兒出産後的随訪，防止産前不易發現的隐匿性畸形的存在。

九、長骨偏短（FLS）

股骨偏短 FLS:超聲測量胎兒股骨與肱骨測量值低于平均值的2倍标準差以上,可認為股骨或肱骨偏短。

超聲測量胎兒股骨在14周之後聲束與股骨長軸相垂直不包括骨垢。

股骨偏短臨床評估

1、父母或祖輩身材矮小,胎兒股骨偏短，多短于2倍标準差0.5cm以内。

2、股骨偏短其測值低于正常孕周平均值2倍标準差0.5 cm以内的,臨床預後好。

3、胎兒股骨偏短多數發生于孕晚期。股骨偏短程度随着孕周增加而加重。

4、長骨較正常均值減少2SDs--4SDs之間，建議胎兒染色體核型分析，正常仍需動态追蹤，維持一定生長速度則考慮FGR或正常胎兒。

5、以SDs将長骨（股骨、肱骨）縮短進行量化較正常均值減少4SDs以上骨骼發育異常多見。

十、透明隔腔（CSP）

透明隔是兩側側腦室間的間隔，從妊娠１０～１２周開始發育，由灰質細胞和神經纖維組成 的兩層薄膜間的腔隙即為ＣＳＰ。大多數學者認為在孕 18～37w 之間 CSP 的顯示率為 100%。

看不到 CSP 或 CSP 異常增寬已經被看作先天性顱内發育異常的一個線索。包括胼胝體發育不全、全前腦、視-隔發育不全、精神障礙等。應進一步做詳細的檢查。

各組測量顯示孕周與透明隔腔大小無相關性

超聲檢測ＣＳＰ對胎兒神經系統診斷和鑒别診斷意義：超聲檢查ＣＳＰ主要表現為缺失和異常增大，從而導緻ＣＳＰ畸形或其他顱腦畸形。透明隔、胼胝體、邊緣系統有共同的胚胎起源，透明隔發育異常預示包括胼胝體、邊緣系統在内的發育異常。

✔ 正常透明隔腔寬度6mm±2.64mm，寬度大于10mm為異常。

✔ 晚孕期透明隔腔的存在是胎兒腦中線結構發育良好标志。

✔ ＣＳＰ缺失是産前超聲診斷胼胝體發育不全的最初線索，正中矢狀和冠狀切面上不能顯示胼胝體和ＣＳＰ，第三腦室擴大上移、側腦室增大呈淚滴狀，即可診斷胼胝體發育不全。

✔ CSP 異常增大寬度超過 10mm。則可成立透明隔囊腫診斷擴張性透明隔囊腫最常見。

✔ 異常增寬的 CSP 與精神異常有關，臨床表現是頭痛、癫痫、昏厥、精神障礙和神經症。

十一、室間隔缺損（VSD）

超聲特點：常見的一種CHD,占其中20-25%可與其他心内畸形并存。

超聲診斷VSD意義評估：①單純VSD一般臨床預後好，建議行染色體核型分析合并染色體異常的發生率18%。②VSD與其他心内或心外畸形并存預後多不良，可選擇終妊妊娠。③不要因單純VSD改變分娩方式和時間，出生後小缺損可自然閉合，大則及早手術修補 。

十二、房間隔缺損ASD房間隔缺損（ASD）

房間隔缺損（ASD）超聲特點

四腔心斷面上超聲未發現卵圓孔瓣漂入左房，卵圓孔直徑＞8mm,應懷疑 存在ASD的可能性。

超聲ASD處理原則同VSD。

小結

超聲檢查胎兒微小異常非常重要，産科超聲包含多學科，微小病變多屬于遺傳學超聲範疇，通過系統超聲，可以篩查出胎兒多種畸形或可疑異常指标，多種微小異常與染色體異常相關。熟悉相關知識，做好相關解釋，指導是否進一步行羊膜腔穿刺染色體檢查，為臨床提供重要信息。

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