我國每年新生聾兒3萬餘名，其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬人。

許多聾兒的父母往往是聽力正常者，一聽說孩子存在聽力障礙，他們往往無法理解，更不能接受這個現實。實際上，根據臨床數據顯示，我國正常人群的耳聾基因攜帶率接近6%，即使是聽力正常的夫妻，也可能因雙方攜帶有耳聾基因而生下聾兒。

爸媽正常兒女聾 基因檢測查原因

專家介紹，曾接待過一對夫妻，夫妻倆聽力正常，但是，接連生下一女一兒，都被診斷為重度聽力損失，女兒已經植入人工耳蝸，兒子則佩戴助聽器。當時，妻子正懷着第三個孩子，胎兒已經七八個月大了，她不知道這個寶寶是否同樣患有重度聽力下降，十分擔心。在專家的建議下，他們決定接受産前基因檢測。檢查結果顯示，夫妻倆确實帶有SLC26A4突變基因，男方為1160C>T，女方則為IVS7_2A>G，而他們頭兩個孩子均為IVS7_2A>G/1160C>T複合雜合突變，因而出現聽力障礙。

幸運的是，腹中胎兒與母親基因型相同，并不會發病。夫妻倆懸着的心才放下來。等到孩子出生進行聽力篩查，證實了産前基因檢測的判斷。

兩個耳聾基因攜帶者 有25%的幾率生聾兒

在新生兒耳聾中，遺傳性耳聾占了相當大的比例。專家指出，遺傳性耳聾遵循染色體遺傳規律，分為隐性遺傳和顯性遺傳，常染色體遺傳和性染色體遺傳。以常染色隐性遺傳為例，通常一對等位基因中的兩條染色體同時含有緻聾基因時，這個人會出現耳聾。如果隻有一條染色體攜帶緻聾基因則不發病，但被稱為攜帶者。如果兩個耳聾基因攜帶者結婚，那麼每次懷孕就有25%的機會生育聾兒。

專家指出，中國人群常見的緻聾基因為GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3。值得注意的是，有些聾兒盡管出生時聽力和其他孩子一樣，但由于攜帶線粒體12SrRNA基因，小時候感冒發燒，一旦注射了慶大黴素等藥物後，就會導緻耳聾。專家指出，如果他們出生時，家長能夠通過基因檢測了解孩子攜帶這種基因，隻要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發生。

新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查。不過，傳統的聽力篩查無法發現遲發型耳聾兒童。專家指出，對新生兒進行耳聾基因篩查可以實現早發現、早幹預，早治療，避免因聾緻啞發生。

專家支招：五招防範寶寶耳聾

1.聽力篩查的“五步走”原則

聽力篩查分為五個階段，即初篩（出生後3天）、複查（出生後42天）、全面診斷評估（出生後3個月）、聽力幹預（出生後6個月）和長期随訪。

2.正确解讀初篩和複查的“假陽性率”

初篩沒有通過并不代表新生兒有永久性的聽力障礙。沒有通過初篩的新生兒在出生後第42天及3月齡接受進一步的檢測。絕大部分沒有通過初篩的新生兒在3月齡内都能通過檢測。

3.全面診斷評估階段需接受個體化“專業指導”

對于沒有通過初篩和複查的嬰幼兒，需要進行一系列聽力評估，包括耳鏡檢查、耳聲發射、聲導抗、腦幹聽覺誘發電位（ABR）、多頻穩态檢查（ASSR）、行為測聽及早期語前聽能評估等相關檢查。另外，部分嬰幼兒還需要進行基因診斷和影像學檢查，比如常見的大前庭導水管綜合征、先天性内耳畸形等。通過上述檢查，能夠明确聽力受損的類型、嚴重程度和病因等，從而确定下一步治療方案。

4.聲音刺激和康複訓練越早越好

“十聾九啞”，聾啞症多是因聾而啞，他們的語言系統沒有問題，但因為他們從小生活在一個無聲的世界，進而喪失辨别聲音和學習說話的能力。因此，在發現嬰幼兒聽力受損後，根據病情，盡早開始幹預治療尤其重要。

5.随訪非常重要

專家指出，緻聾高危因素包括六種，即早産（小于26周），或出生體重低于1500克；新生兒有高膽紅素血症、耳聾家族史、顱面部畸形、子宮内感染病史；孕期母親耳毒性藥物史；缺氧窒息史；機械通氣史（5天以上）；細菌性腦膜炎等。具有上述緻聾高危因素但通過了聽力篩查或被診斷為聽力正常的嬰幼兒，一般建議随訪到3歲。

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