撰稿 | 鮑時華

圖片來源于網絡

三代試管助孕前為了能夠進行胚胎植入前遺傳學診斷，必須獲得含有遺傳信息的胚胎樣本或活組織，在活檢過程中既要确保獲得足夠數量用于遺傳檢測的細胞，又要盡可能減少活檢方法對胚胎未來發育的影響。

現在的活檢方法根據活檢的材料來源不同分為三種：卵母細胞的極體活檢，卵裂胚期的卵裂球活檢、囊胚期的滋養外胚層活檢。

➡ 極體活檢（Polar Body Biopsy）

➡ 卵裂球活檢（Blastomere biopsy）

➡囊胚活檢（滋養細胞活檢，trophoblast biopsy）

極體是卵母細胞在減數分裂過程中形成的副産品。

第一個極體是從卵子分裂産生，可以被移除并測試其染色體是否含異常基因。

第二個極體是卵子受精後在精子的遺傳物質與卵子的遺傳物質結合之前産生，除了協助細胞分裂外，極體沒有已知的功能，它不形成發育中的胎兒的一部分。

通過檢測第一和第二極體可以确定卵子的遺傳組成和所得胚胎中的遺傳物質狀況。

✦優點：極體活檢無論是第一極體還是第二極體都不是胚胎發育所必需的，不影響卵細胞的正常發育與受精，因而對胚胎發育影響較小。

✦缺點：極體活檢隻能推測來自母親的遺傳信息，不能檢測父源性的遺傳缺陷、受精期間或受精後異常，而且極體容易發生退化或碎裂，有可能導緻異常胚胎的漏診和錯誤移植。

卵子和精子受精後形成受精卵，随後發生卵裂，培養至第3天可分裂成6～10個細胞。

從中活檢1-2個卵裂球進行遺傳學檢測，餘下的卵裂球會繼續發育。

✦優點：對胚胎的後期發育影響較小，準确性較高，可以同時檢測母源性和父源性的遺傳缺陷，以及受精後胚胎有絲分裂過程中的異常。

✦缺點：這種方法獲得的材料太少，由于胚胎還可能存在一定程度的嵌合體，卵裂期胚胎的單個卵裂球的檢測并不能代表整個胚胎的狀态，因此可能導緻漏診和異常胚胎的移植。

受精卵在體外培養的第5-6天發育至囊胚，此時胚胎的細胞數目明顯增多，可以達到100個以上，分為内細胞團和滋養外胚層，内細胞團發育成胎兒，滋養外胚層細胞将來會發育成胎盤相關組織。

囊胚活檢就是從滋養層中取材檢查，用活檢針吸取5-8個細胞後，用激光将部分滋養層細胞分離下來，或将活檢針機械性切割下幾個細胞，送去做遺傳學檢測。

✦優點：囊胚活檢不僅可以獲得更多的細胞進行檢測，診斷準确性高，而且也能夠避免對胎兒部分的損傷，對胚胎的發育和種植潛能影響小，臨床妊娠率高。

✦缺點：并不是所有受精卵都能發育到囊胚期，僅有60%左右能夠發育到囊胚期，所以可檢測的胚胎數量有所減少，并且滋養外胚層細胞的嵌合也比較多，取材的幾個細胞不一定能代表整個内細胞團的狀況。

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