每對夫婦都想生一個健康活潑可愛的小寶寶，如何才能實現這個願望呢？專家提醒大家，要重視孕期檢查，下面給大家介紹孕期畸形篩查的相關内容。

NO.01

孕期常規畸形篩查時間

常規組套:篩查孕周時間是從早孕開始,分别在孕40-50天，孕11-13 6周,中孕期孕18-24周，晚孕期32-34周，産前。适用人群是18歲≤預産年齡＜35歲的單胎妊娠的孕婦。主要包括母血血清學篩查，孕婦外周血胎兒遊離DNA高通量測序和胎兒超聲。

NO.02

早孕期超聲檢查

多數孕婦需要在孕40-50天做超聲檢查，明确胚胎數目以及着床情況。如果是曾經做過剖宮産的孕婦，早孕超聲檢查時間需要提前到35-40天，以期檢查出剖宮産瘢痕妊娠這個後果嚴重的妊娠合并症。

NO.03

早孕期染色體疾病篩查及系統超聲診斷

孕11—13 6周，國内部分醫院已經開展早孕期系統超聲檢查，将胎兒部分嚴重結構畸形診斷的窗口期提前，這個時期無腦兒、無葉全前腦、嚴重脊柱裂等畸形可以診斷。同時胎兒頸項透明層厚度檢查（即NT）可作為胎兒染色體異常的軟指标。配合孕婦外周血胎兒遊離DNA産前檢測，即非侵襲性産前檢測（NIPT），其準确率較高，漏診率低，篩查假陽性率低，可以大大減少羊水穿刺的數量。河北省目前全省範圍内實行免費NIPT檢測，以期降低出生缺陷發生率。NIPT篩查時間在孕12～22 6周。對于21—三體綜合征來說，其檢出率高達99%，18—三體綜合征的檢出率是70～90%，而13—三體綜合征的檢出率則相對偏低。

适應症包括：

（1）正常單胎孕婦。

（2）血清學篩查（唐篩）臨界風險者。

（3）羊水穿刺等禁忌症者（如先兆流産、發熱、出血傾向、一些病原體感染活動期、孕婦Rh血型等），或對羊水穿刺恐懼者。

（4）孕20 6周以上，錯過“唐篩”血清學篩查時間。

部分孕婦還要進行胎兒母血血清學篩查：早孕期篩查（即早唐）：時間在孕11—13 6周，指标包括妊娠相關蛋白（PAPPA）、遊離絨毛膜性腺激素（f-βHCG），檢出率達到60%～80%的21—三體綜合征。中孕期篩查（即中唐）：時間在孕15～20 6周，指标包括甲胎蛋白（AFP）、遊離絨毛膜促性腺激素（f-βHCG）、遊離雌三醇（uE3），檢出率在65%～80%之間，另外需增加篩查胎兒開放性神經管畸形疾病的超聲檢查。

早中孕期母血生化測定，受很多因素影響，如孕周，标本采集及轉運環節，實驗室溫度，檢測環節。其中孕周的影響因素較大，所以在做相關篩查前一定要當日通過超聲核實孕周。檢查最好是上午空腹抽取母體外周靜脈血，以提高準确率。

NO.04

胎兒中晚孕系統超聲檢查

中晚孕期系統超聲全面詳盡排查胎兒各系統各器官，診斷緻死性胎兒畸形，如嬰兒型多囊腎、緻死性骨發育不良等，篩查可矯治結構異常，如十二指腸閉鎖、腎積水等，同時排查胎兒染色體或基因異常的軟指标，包括脈絡叢囊腫、心室強回聲斑、頸後皮膚增厚、腸管回聲增強、腎盂擴張，孤立的長骨短、鼻骨缺失或發育不良、輕度側腦室增寬、臍血管單臍動脈和持續性右臍靜脈等。一旦發現結構異常或有綜合臨床意義的軟指标，需要進一步進行産前診斷排除基因、染色體、代謝等異常。

NO.05

羊水或臍血穿刺

穿刺主要通過超聲引導定位抽取一定量的羊水或臍血，來進行胎兒染色體的核型分析、基因檢測、代謝評估和某些化學物質等測定。對于胎兒發現結構異常或軟指标達标、行無創DNA異常、既往有不良孕産史或者預産年齡超過35周歲的孕媽媽，建議行羊水或臍血穿刺。一般來說，羊水穿刺還是很安全的，發生各種風險的比例極低，罕見的風險包括：出血，流産，感染。準備穿刺的孕婦在檢查前應排空膀胱，檢查過程中配合醫生隻是肚皮上戳一針，而穿刺在超聲的引導下可以避開胎兒，一般不會傷及胎兒，沒有必要過度緊張。

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