伴随着人類疾病模式的轉變，出生缺陷已經成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，并給家庭和社會造成沉重負擔。為此，我國将每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。 徐州市婦計中心副主任李茜提醒：每個準媽媽都要重視産前篩查和新生兒篩查，為孕育健康寶寶做好全面準備。

引起出生缺陷有多方原因

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的各種身體結構、智力或代謝方面的異常。包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿症)及精神、行為等方面的異常。

出生缺陷導緻的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質量，也給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經濟負擔。

李茜主任介紹說，引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。遺傳因素包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史；環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質；使用了某些緻畸藥物。另外，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等；吸煙可引起流産、早産、先天性心髒病和新生兒低體重等。

減少出生缺陷關鍵在預防

就目前來說，三孩媽媽的生育年齡普遍比較大，發生出生缺陷的幾率增高，因此更要重視産前篩查、産前診斷，排除出生缺陷患兒。

根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防，把好出生缺陷“種子土壤關”，防止出生缺陷兒的發生。一級預防包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第3至第8周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行緻病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心副主任方媛介紹，二級預防是要把好出生缺陷胚胎苗芽關，主要采取的措施是産前篩查和産前診斷。産前篩查手段主要有母血清學産前篩查及無創胎兒染色體非整倍體産前基因檢測，預産年齡≤35歲的孕婦，通常建議進行母血清學産前篩查。預産年齡≥35周歲的孕婦、曾經生育過一胎染色體異常患兒的孕婦、夫妻一方有染色體異常、彩超提示胎兒結構畸形或多項軟指标等情況，都需要進行産前診斷。既往生育過嚴重遺傳性疾病或嚴重缺陷患兒的家庭，再次妊娠前，備孕父母應當到具有資質的衛生保健機構進行遺傳咨詢，接受優生指導。以求從源頭上避免生出具有缺陷的下一代。

新生兒更要進行系統的疾病篩查

據方媛主任介紹，臨床上每100個新生兒約有4-6個有先天缺陷。随着圍産技術的發展，一些先天缺陷性疾病已能在宮内診斷發現，但仍有一部分疾病是産前無法發現和檢測出的。為此，新生兒疾病篩查是寶寶出生後的第一道健康“安檢”。

三級預防，也就是把好出生缺陷幼苗成長關，是嬰兒出生後的診斷和治療。對出生缺陷的出生後治療，或宮内介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髋關節脫位、先天性心髒病及聽力等。

1、出生後6-72小時，要查先天性心髒病

先天性心髒病篩查是新生兒疾病篩查的重要組成部分。早期發現、早期診斷、适時治療先天性心髒病，可以明顯提高治療效果、降低患兒的死亡率和病殘率，改善患兒生活質量、降低社會和家庭的經濟負擔。

凡在我市出生的新生兒，在出生後6-72小時内均為先心篩查對象。出生後因為各種原因轉診至重症監護病房的新生兒，則在由重症監護病房所在醫療機構完成篩查。篩查采用簡單易行、無創傷性的兩項指标進行篩查，包括心髒聽診和經皮脈搏血氧飽和度檢測。兩項檢查僅需幾分鐘即可完成，對新生兒不會有傷害，而且在寶寶出院之前完成，十分方便。

所以各位寶爸寶媽當積極簽署知情同意書，配合醫院做好寶寶的先天性心髒病篩查，為寶寶的健康成長增加一道防線。

2、出生後48小時，做新生兒聽力初篩

新生兒聽力篩查，也是新生兒疾病篩查的重要組成部分。因為寶寶出生以後，一般情況下父母難以在1歲内發現其聽力問題。多數孩子到了2-3歲不會說話時，才引起家長注意，但這時已過了早期幹預的最佳時期，即使這時候進行幹預，其言語—語言和認知發育水平仍會落後于同齡兒童。

2010年頒布《新生兒聽力篩查技術規範》，要求正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生後48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天内均應進行雙耳複篩。複篩仍未通過者應當在3月齡内到聽力障礙診治機構接受進一步診斷。對确診為永久性聽力障礙的患兒應當在出生後6個月齡内進行相應的臨床醫學和聽力學幹預。

徐州市婦幼保健院聽力篩查診治中心主治醫師姚傑介紹，不管聽力損失的程度是輕度或極重度，隻要是智力發育正常的寶寶，一般在6月前接受幹預和康複訓練，寶寶的聽覺語言能力可以得到快速發展，大多數能夠通過聽說交流，參與社會活動，基本上能達到正常同齡孩子的水平。

3、采集嬰兒足底血，篩查遺傳代謝病

新生兒有一部分先天性代謝性疾病，在出生後的一段時期都沒症狀或者症狀不明顯，可一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷。為此，新生兒疾病篩查還包括遺傳代謝病等，而采足底血就是為其中遺傳代謝病的篩查而采血。

采足底血是指寶寶出生後3-7天，由接産醫院采集足跟血制成濾紙幹血片，按規定冷鍊遞送至徐州市新篩中心進行檢測。目前我院承擔全市及周邊地區新生兒足底血檢測工作，篩查的項目包括先天性甲狀腺功能減低症、高苯丙氨酸血症、先天性腎上腺皮質增生症、有機酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝病及尿素循環障礙等28種内分泌遺傳代謝病。

如果新生兒此項篩查呈陽性，需緊急召回至中心，進一步采用二代基因測序等先進的遺傳學技術明确病因、指導治療及再次生育的遺傳咨詢。“新生兒疾病篩查中心采用國際上最先進的檢測方法，能檢出大約95%的患兒。因此，在症狀出現前進行遺傳代謝病篩查，早期診斷及治療對預防孩子腦損傷具有重要的意義。”

通訊員 張彤

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