醫學指導：

林毅，第四屆國醫大師，首屆全國名中醫，桂派中醫大師。享受國務院特殊津貼專家，全國老中醫藥專家學術經驗繼承工作指導老師。廣東省中醫院乳腺科創始人，衛健委、國家中醫藥管理局乳腺病重點專科學術帶頭人，香港大學榮譽教授，中華中醫藥學會乳腺病分會名譽主任委員。兩次榮獲全國衛生先進工作者稱号，榮獲中華中醫藥學會“中醫乳腺病學術發展傑出貢獻獎”“李時珍醫藥創新獎”。主編專著7部，作為第一完成人獲省部級科技進步獎多項，研發上市中藥創新藥1種。

出診時間：

周一上午：廣東省中醫院大德路總院研修樓10樓乳腺診療中心

周二上午：廣東省中醫院大學城醫院門診5樓乳腺科

周三、周五、周六上午：廣東省中醫院二沙島醫院門診2樓乳腺科

開欄語

【杏林寶鑒】乳房健康不僅僅是美，是愛，更是生命的源泉。乳房是偉大的，同時也是脆弱的。呵護乳房，關愛女性不僅僅是醫學工作者的責任，更是全社會的責任。宣岐黃之道，傳杏林之義，從名家醫案、專方妙法到養生保健、乳病科普，向你娓娓道來。

2013年，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉因檢測出乳腺癌易感基因（BRCA）突變，而接受乳腺預防性切除，引起了軒然大波。

2015年，中美相繼啟動精準醫學計劃，精準醫學的理念更加深入人心。

基因對腫瘤發病有多大影響？

腫瘤基因檢測就像算命一樣嗎？

還能不能逆天改命？

本期為您講述乳腺癌易感基因那些事。

01 起底乳腺癌易感基因

盡管精準醫學是近幾年興起的一個新詞，但與乳腺癌遺傳相關的基因，早在20世紀90年代初就被發現了。

1990年和1994年，學者相繼發現了與乳腺癌遺傳相關的基因，并分别命名為“乳腺癌易感基因1”（BRCA1）和“乳腺癌易感基因2”（BRCA2）。

套上“乳腺癌易感”的名字，似乎馬上就讓人覺得這是一對壞基因。

實際上，BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因。顧名思義，在腫瘤的抑制方面發揮重要的作用。

不少人或許還記得，學生時代學的DNA雙螺旋結構模型。然而正常人體内的DNA分子，卻不像模型那樣一成不變，而是長期處于動态變化中。各種外在因素比如紫外線，或者内在因素如人體新陳代謝等，都可能導緻DNA出現突變、損傷乃至死亡。

DNA不能獨自發揮作用，需要形成細胞才能發揮相應作用。就像光靠将軍打不赢一場仗，還需要下面的士兵才行。但這些将軍有時候一不留神開小差，如果一拍腦袋決定大量增兵、窮兵黩武，就會造成不好的影響。這時候就需要有監軍——DNA的修複系統。

BRCA就是這個監軍系統的重要組成部分。

正常情況下，BRCA參與DNA修複，在防止基因突變、腫瘤形成的過程中發揮着重要的作用。但如果BRCA出現了緻病性的突變——監軍跟将軍同流合污，使基因修複能力下降，日積月累，将使腫瘤發生的風險明顯增加。

相比普通人群，BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者，乳腺癌發病風險提高了5-7倍。國外有研究顯示，攜帶BRCA1或者BRCA2基因突變的女性，一生中可能有50%-85%風險罹患乳腺癌。

國内研究則顯示，攜帶BRCA1基因突變者，79歲以前罹患乳腺癌的風險為37.9%；攜帶BRCA2者，風險則為36.5%。而我國人均預期壽命為77.93歲。這樣看來發病風險似乎比國外低。這是因為乳腺癌的發病風險受多種因素影響，包括人種、環境、生活方式等。因此，國内外研究數據可能會不一緻。但總體而言，BRCA基因緻病性突變增加乳腺癌發病的風險，已是不争的事實。

而且，BRCA基因突變的風險不隻在于乳腺癌，還會增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等惡性腫瘤發病風險。“乳腺癌易感基因”，已然不僅限于乳腺癌。

02 薛定谔的拷問：人人都要查基因嗎？

既然BRCA基因突變這麼危險，是不是所有人都要檢測一下？畢竟就像薛定谔的盒子，不打開不知道啊。

目前來看，可能還不需要。有幾個原因：

首先，BRCA基因突變屬于常染色體顯性遺傳。也就是說，如果祖輩有BRCA基因突變，确實後代攜帶BRCA基因突變的概率會大很多。但如祖輩不存在這種情況，那這組基因也很少貿貿然自己突變。

所以對于健康人群，假如家族中沒有BRCA基因突變的攜帶者，也沒有家族性乳腺癌、卵巢癌等惡性腫瘤聚集的，大可以不必擔心。您攜帶BRCA基因突變的概率相當低。

其次，如果家族中有乳腺癌、卵巢癌等惡性腫瘤患者，尤其是發病時間比較年輕（比如≤40歲），或者男性乳腺癌等情況，一般先讓患者本人進行BRCA基因檢測。

最後，即便家族中有乳腺癌患者的BRCA基因出現緻病性突變，也不是全部BRCA基因突變都會遺傳，比如 “體細胞突變”就不會遺傳。

總體而言，BRCA基因突變的遺傳是一個比較複雜的問題。

更複雜的情形是，目前已知的乳腺癌相關風險基因多達100多種！而攜帶BRCA基因突變的患者，隻占乳腺癌患者的一小部分。

所以健康人群在決定進行乳腺癌基因檢測前，最好前往乳腺科或者遺傳咨詢門診，接受遺傳學評估。

03 基因有問題，還能逆天改命？

如果不幸攜帶BRCA基因緻病性突變，還有辦法嗎？

答案當然是肯定的。沒聽過“三分天注定，七分靠打拼”嗎？

目前，現代醫學的藥物預防和預防性手術切除具有一定争議。

藥物預防方面，主要采用内分泌治療。但長期使用會增加血栓、白内障甚至子宮内膜癌的風險。

預防性手術切除，不一定适合所有人。正如前文提到的中國女性BRCA基因突變攜帶者，乳腺癌發病風險比西方國家女性低——接近2/3女性不會發病。如果都來預防性切除，這部分女性的手術不是白做了？

那應該怎麼辦？

首先，應該更早地開始乳腺癌篩查。早期乳腺癌的臨床治愈率可達90%以上。通過早篩查、早發現、早診斷、早治療，可有效提高乳腺癌臨床治愈率。建議BRCA基因突變攜帶者，從25歲開始每年進行乳腺癌篩查。篩查手段包括乳腺超聲、X線及MRI檢查等，不同檢查各有其特點，應在乳腺科醫生的指導下進行。

其次，适齡婚育、母乳喂養、戒煙限酒，一定程度上可降低乳腺癌風險。

國醫大師林毅教授指出：腫瘤對于人體，就像種子和土壤一樣。癌症的種子，需在不良體質的土壤才能生根發芽。就像中醫所說的“正氣存内，邪不可幹”。因此，通過中醫藥辨證幹預，調整不良體質，實現少發病、輕發病或不發病，從而預防或延緩乳腺癌的發生。此外，還可以通過健康的生活方式，主動為自己的健康負責。

林毅教授倡導的健康生活方式包括：

1.情緒調節

中醫認為，怒、喜、思、憂、恐跟人體五髒相對應，情緒太過或者不及會影響髒腑功能。如怒傷肝、恐傷腎、思傷脾等。林老常勸慰大家，好的心情來自五個快樂：寬容享樂、知足常樂、自得其樂、助人為樂，逆境中也要尋找快樂。若焦慮抑郁明顯，必要時可尋求醫生的幫助。

2.均衡飲食

《黃帝内經》指出：“五谷為養，五果為助，五畜為益，五菜為充，氣味合而服之，以補精益氣”。也就是說，谷物、瓜果、蔬菜、肉類等各種食物營養成分各不相同，沒有一種食物能供給身體所需的全部營養素，因此每日膳食必須有多種食物合理搭配，才能達到養生保健、預防疾病目的。

3.适當運動

一定強度的運動可以降低20%的乳腺癌風險，這種風險的下降，跟運動種類無關，但跟運動強度有關。建議每周進行約3小時的中等強度運動，比如快步走、騎自行車、非比賽性質的羽毛球等。

對于中老年人，尤其是有高血壓、心髒病等基礎疾病患者，高強度運動容易誘發心腦血管疾病發生，這就得不償失了。對此，林毅教授編創的《女性養生導引功》可能更為合适。這是一套以中醫髒腑、經絡、氣血理論為基礎，結合女子生理病理特點而創立的養生保健功法。堅持鍛煉，可達到疏通經絡、運行氣血、平衡髒腑、燮理陰陽的功效。

4.規律起居

日出而作，日入而息，以順應天時，有助人體陽氣升發、陰精潛藏，達到平調陰陽的效果。現代醫學研究也提示，長期夜班工作會增加乳腺癌發病的風險。因此，應規律作息，避免熬夜。

本期供稿

司徒紅林

主任醫師、博士生導師。廣東省中醫院名中醫、二級教授。國醫大師林毅教授首批學術經驗繼承人。任中華中醫藥學會乳腺病分會副主任委員、首批科學傳播專家，香港浸會大學中醫藥學院中醫研習導師。主編專著4部、副主編5部，獲省部級等各級科技進步獎6項。獲“全國首屆中醫藥傳承高徒獎”、“首屆羊城好醫生”，入選第二批“嶺南名醫”。

出診時間：

周一上午：廣東省中醫院大德路總院研修樓10樓乳腺診療中心

周二上午：廣東省中醫院大學城醫院門診5樓乳腺科

周三、周五上午：廣東省中醫院二沙島醫院門診2樓乳腺科

周四上午：廣東省中醫院大德路總院西區5樓特需門診

文灼彬

住院醫師，林毅國醫大師傳承工作室秘書。跟師國醫大師林毅教授、首屆全國名中醫劉茂才教授，公派韓國東義大學韓醫學院交流，廣東省基層醫藥學會中西醫結合乳腺病專業委員會委員。參編專著3部，獲授權專利4項。

出診時間：

周四上午：廣東省中醫院大德路總院研修樓10樓乳腺診療中心

周五下午：廣東省中醫院二沙島醫院門診2樓乳腺科

供稿：林毅全國名中醫傳承工作室

執行編輯：張靓雯

審核校對：莊映格

責任編輯：宋莉萍

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