你會考慮是什麼疾病?
這是我院汕頭大學醫學院第二附屬醫院新生兒科收治的病人:
患兒,男,G1P1,胎齡37 1周,順産,出生體重2.65kg,羊水清,Apgar評分1分鐘10分,5分鐘10分,10分鐘10分;
身長52cm,前囟3×3cm,顱縫間隙1cm,胎兒時期彩超提示T6/7椎體融合;雙側股骨、胫骨不連續、錯位,骨折線明顯。
▌ 家族史:沒有類似的病人。
▌ 入院查體:T 37.0℃,P 130次/分,R 40次/分,BP 65/35mmHg,SpO298%,體重 2.64kg,鞏膜正常,顱骨薄軟,以頂骨處明顯,前囟平軟,大小2cm*3cm,雙側鎖骨中部可扪及骨性凸起,雙上肢骨性結構未觸及異常,雙側股骨中段可扪及骨性凸起,無骨摩擦感。餘未見明顯陽性體征。
▌ 輔助檢查:
血常規:WBC 18.6×10^9/L,NEUT% 80%,HGB 149g/L,PLT 295×10^9/L。CRP 0.42 mg/L;堿性磷酸酶 132 U/L;Ca 2.44 mmol/L,P 1.72 mmol/L;25-羟維生D測定 16.90 ng/ml。
心髒彩超:卵圓孔未閉,小繼發孔型房間隔缺損待排;心功能未見明顯異常。
聽力篩查:左耳通過,右耳不通過。
血尿遺傳代謝:未見異常。
基因檢查:CRTAP。
X線平片:
備注:X線示右側鎖骨彎曲畸形,雙股骨中段骨折伴有骨痂生長,雙側胫骨彎曲,腓骨輕度彎曲。
備注:新生兒缺氧缺血性腦病并右頂葉血腫,顱骨成骨發育不良。
對此,各位同仁,認為患兒所得的是什麼疾病?
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沒錯,患兒得的是先天性成骨不全(IIV型)!
何為成骨不全?
又稱為脆骨病,以骨脆性異常和身材矮小為主要特征,由I型膠原蛋白(Collagen typeI,COL1)結構異常、數量不足或翻譯後修飾和折疊錯誤導緻的一類結締組織病。
上圖為:I型膠原蛋白三螺旋結構圖
臨床表現:
Ⅰ型膠原蛋白是骨骼、肌腱韌帶、皮膚及鞏膜中的結構蛋白,當其發生基因突變時,可引起相應的臨床表現,如胎兒骨折、出生後反複骨折、骨畸形愈合、身材矮小、顱底畸形、脊柱側凸、藍鞏膜、皮膚及關節松弛、牙本質發育不全等。
根據患兒遺傳方式、臨床表現及基因突變不同,可以将成骨不全分為以下類型。
本病例中,基因測序顯示患兒的CRTAP基因存在c.273_277dup及c.1153-3C>G突變,其中,c.273_277dup突變遺傳自母親,c.1153-3C>G突變遺傳自父親。
根據基因檢查結果,診斷該患兒為成骨不全IIV型。
臨床如何診斷?
目前沒有診斷金标準,診斷主要依靠臨床表現及體征。
産檢時發現胎兒骨折、骨畸形、骨化缺陷或出現骨骼脆弱,合并有以下表現:顱底畸形、縫間骨、脊柱側彎、身材矮小、聽力損害、藍色鞏膜、牙本質發育不全、韌帶、皮膚松弛等,需高度警惕成骨不全可能,可進行遺傳基因突變檢測,協助早期診斷。
治療方案有哪些?
主要是預防骨折,減少疼痛,最大程度增加活動量及其他功能能力。如患兒骨畸形明顯,可由骨科醫師協助治療,予行手足矯正。
另外,有學者認為雙磷酸鹽可治療成骨不全,然而,目前暫時沒有對治療該病安全有效的雙磷酸鹽藥物,而且,其治療的劑量、療程亦不明确。
目前本病例中的孩子2月10天大,母乳喂養,生長發育正常在範圍,無骨折發生。
總結
産檢時如有發現骨折、骨畸形或骨化缺陷,建議完善胎兒基因檢查,以協助診斷,優生優育。
有類似家族史的夫妻,有生育打算前,需進行雙方遺傳基因突變檢測,産前篩查,并行遺傳咨詢,避免類似患兒的出生。
參考文獻:
1.陳潔萍等,成骨不全的研究進展.國際遺傳學雜志.2020.43(1):21-26
2.沈男等,新一代測序技術确診新生兒成骨不全 1 例.中華實用兒科臨床雜志.2019.34(11):866-867
3.姚陽陽等,成骨不全手術治療現狀.中華小兒外科雜志.40(11):1052-1056
本文來源:醫學界兒科頻道
本文作者:陳培填
版權申明
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