引起矮小的原因很多，必須通過詳細檢查找到病因才能做出準确的診斷，然後考慮如何治療，隻有對症治療才能獲得最好的治療效果。

01按照标準做判斷

目前國際上對病理性身材矮小患者的診斷準則是：與同地區、同性别、同年齡正常兒童身高比較。① 身高-3 SD以下者，應立即進行常規病因的篩選及垂體功能檢查；② 身高在正常兒童身高2-3 SD者作常規病因的篩選檢查，若未發現異常，應至少觀察生長速度6個月；③ 身高在正常兒童身高0-2 SD者，觀察生長速度至少6個月再決定是否需做病因檢查；④ 生長速度低于正常兒童第3百分位時，不論其身高是否正常，均應進行病因檢查。實際上家長和有關的兒保工作者應該密切注意小孩的生長發育情況。一旦小孩的身高低于第3百分位時應該作常規病因的篩選及垂體功能檢查，若未發現異常，應至少觀察生長速度6-12個月；另外如果小孩的身高在第3到25百分位之間時，應該至少觀察生長速度6-12個月。但是如果孩子的身高在同伴中屬于中等偏上，此時如果他的生長突然減速了，也都應該進行病因檢查。

02病史詢問和體格檢查

兒童一般狀況好，智力正常，身高稍高于或略低于正常标準的最低值（第三百分位值），生長速度大緻正常并有以下情況者：① 有條件定期（3-6月）來門診複查；② 孩子的父母也比較矮或青春期發育比較晚；③兒童的年齡不太大（如8-10歲以下）而家長又不急切要求做實驗室檢查可以暫時不做實驗室檢查，觀察半年至一年，看其身高增長的情況再做決定。同時，給家長一些如加強營養等保健指導。

03實驗室檢查

需要做實驗室檢查身高低于正常标準（個子越矮越需要做化驗檢查）；身高生長速度低于正常者，即每年生長在4厘米以下即使現在身高在正常身高範圍以内，也應該做實驗室檢查；對于來自外地，就診不易，不便于定期觀察身高，居住地區醫療條件差無法特殊的實驗室檢查的患兒可以放寬檢查條件，即使其身高比第3百分位稍高，如果家長同意，也可做實驗室檢查。當孩子的病史、體格檢查等均不能提供足夠的線索時，作實驗室檢查以尋找以下相對隐匿的導緻生長遲緩，甚至生長停滞的病因。① 測定血常規，可以發現貧血以及營養不良；② 測定血肌酐和尿氮等水平，以明确有無腎功能衰竭和腎小管酸中毒；③ 測定血鈣磷，以證實有無假性甲狀旁腺功能減退或維生素D抵抗佝偻病；④ 測定甲狀腺功能，以顯示有無亞臨床或真正的甲狀腺功能低減；⑤ 測定血類胰島素樣生長因子1（IGF-1）水平，以篩查生長激素缺乏症（CHD）；⑥ 拍攝頭顱側位片，以初步判定有無顱咽管瘤或其他中樞神經系統疾病；⑦ 照骨齡片，确定骨齡是否落後于實際年齡。⑧ 另外女孩應作染色體檢查以明确有無特納綜合征等。

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