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重度地中海貧血是什麼樣子

生活更新时间:2025-01-10 22:49:05

重度地中海貧血是什麼樣子?珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病由于遺傳的基因缺陷緻使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鍊合成缺如或不足所導緻的貧血或病理狀态緣于基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鍊類型、數量及臨床症狀變異性較大根據所缺乏的珠蛋白鍊種類及缺乏程度予以命名和分類，現在小編就來說說關于重度地中海貧血是什麼樣子?下面内容希望能幫助到你，我們來一起看看吧!

重度地中海貧血是什麼樣子

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷緻使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鍊合成缺如或不足所導緻的貧血或病理狀态。緣于基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鍊類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鍊種類及缺乏程度予以命名和分類。

根據病情輕重的不同，分為以下3型。

1.重型

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所緻。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。

2.中間型

輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

3.輕型

輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。

檢查建議：1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

養生保健：一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鍊檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女将有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。

鑒于地中海貧血缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒産前基因診斷，避免下一代患兒的發生。

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