花幾百塊，拿一個基因試劑盒，采集部分唾液或血液，再寄回去，一段時間後，你就會收到一份基因分析報告……

很多一開始了解到基因檢測是因為它可以判斷你的患癌風險，但随着技術的提高，還可以查出祖源信息、天賦技能、情緒社交，很多人開始嘗試用基因檢測了解自己的身體秘密。

但說到基因檢測，還是對癌症患者很有必要。為什麼呢？

基因檢測，就是從人的血液樣本、唾液樣本等提取DNA，再用基因芯片技術或超高通量SNP分型技術，檢測DNA的基因信息，從而确認是否有基因突變，再分析其可能的疾病風險、精準用藥方面的信息。

一方面，由于癌症是基因突變導緻的疾病，因此基因檢測對預測患癌風險方面，指導癌症治療方面也能起到作用。

目前，與癌症發病相關的已知驅動基因大約有100多種。從癌症預防的角度來看，基因檢測是可以預測健康人群患癌的風險。對于有癌症家族史的人來說，基因檢測尤其有指導意義，因為像胃癌、乳腺癌等多種癌症都是有一定的家族聚集性和遺傳性。就胃癌而言，患者的一級親屬（父母、親兄弟姐妹）得胃癌的風險是一般人群的3倍。

當基因檢測提示某一種或若幹種癌症風險比較高，受測者可在基因檢測或醫生指導下制定預防方法，比如調整飲食習慣、生活方式等等。

另一方面，在治療癌症、指導用藥方面，基因檢測也有所作為。癌症治療中有一種方法叫靶向治療。靶向藥物可根據某種腫瘤基因變異，做針對性的研發，因而做基因檢測可以有提高靶向藥的用藥效率。

早前，國内基因檢測價格高，檢測機構不多，靶向藥也很難發揮其最大效用，但随着基因檢測價格降低，檢測機構增多，靶向藥有了更多的用武之地。

腫瘤基因檢測方案主要有以下4種，不同方案适合不同人群。

1. 腫瘤易感基因檢測：主要檢測遺傳多态性。易感基因的緻病性是相對低的，也不會直接導緻癌症發生，但會增加患病風險。這類檢測适合家族中有成員患癌症的人群。

2. 遺傳性腫瘤基因檢測：主要檢測胚系突變。遺傳性腫瘤基因的緻病性比較高，一旦攜帶這種突變，患癌的概率就非常高。比如攜帶BRCA2的女性患乳腺癌的風險很高。這項檢測适合近親患有罕見癌症，且該癌症與遺傳密切相關或家族中幾位一級親屬罹患同一種癌症。

3. 腫瘤臨床基因檢測：它是通過檢測信号通路中特定基因的剪輯替換或插入缺失或拷貝數變異或重排情況，以及諸如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等與免疫治療相關的生物标志，來判斷什麼藥物或治療方案對特定患者有效。這項檢測适合于确診的癌症患者。

4. 腫瘤早期篩查基因檢測：它通過液體活檢技術來檢測ctDNA（甲基化），這樣才可以在腫瘤早期或超早期時發現基因水平變化，從而達到早篩查、早發現、早治療的目的。這項測試适合于臨床相關指标顯示有癌症可能，卻無法确診的人群。

基因是非常複雜的，基因與疾病的關系也不是一個突變與一種疾病的簡單對應。目前通過基因檢測來仍有其局限。首先不是所有的疾病都與遺傳因素有關系，其次是與基因有關系的疾病，可能牽涉很多基因，疾病與基因之間的數學模型建立有困難。

基因檢測在國内還處于新興階段，專業人才欠缺，基因數據庫不夠完善，而該行業利潤較高，一些無良商業機構打着基因檢測的門面，用虛假宣傳忽悠公衆。即便是提供正常服務的機構，也沒有統一标準，水平參差。所以，盡管基因檢測對于癌症的防治是有用的，但消費者仍需謹慎，要找有專業資質的機構。

打算做基因檢測的人，要找比較可靠，數據積累紮實的服務提供商，在拿到檢查報告之後，要與提供基因檢測的機構充分溝通，盡量了解各個項目的檢查結果的可靠性。發現有癌症等疾病風險的時候，要按機構、醫生或其他權威信息的指導調整生活習慣，并前往醫院做相應的篩查。

基因檢測是一個新興行業，它在協助癌症及其他疾病的預防和治療方面擁有很大的潛力，但目前，人類對自身基因的了解還未臻完善，而這個行業也未能提供完全标準化的服務，甚至有些機構在未能提供專業服務的同時，通過推出其他産品賺取高額利潤。消費者應該謹慎警惕。#清風計劃##健康科普排位賽#

參考資料：

[1]《專家：基因檢測将為人類抗擊癌症提供有力輔助》.新華社.2017年2月5日

[2]《基因檢測成為防治癌症重要幫手》.環球網.2017年2月6日

[3]《商業基因檢測亂象亟待治理》.光明日報.2017年5月6日

未經作者允許授權，禁止轉載

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!