作者 | 王興光

單位 | 滄州市人民醫院

前 言

血液系統疾病的診療，通常涉及多學科、多種檢測手段（形态學、流式細胞學、分子生物學、細胞遺傳學、影像學等等）。本文淺談一例再生障礙性貧血患者的診療經過，聊聊該病例的“前世今生”。

案例經過

主要病史:患者，男，34歲，無業人員。主因“全血細胞減少9月，住院檢查。查體：重度貧血貌，皮膚散在出血點，口腔黏膜出血點，乏力，自幼智力障礙。

血常規結果：WBC 2.78×10⁹/L，RBC 1.63×10¹²/L，HGB 67.0g/L，PLT 24×10⁹/L，NEUT% 39.70%，NEUT# 1.10×10⁹/L，LYMPH% 55.30%，EO# 0.01×10⁹/L，HCT 20.80%，MCH 41.30pg，MCV 127.40fL，RET% 2.98%。

生化檢查：TP 58.2g/L，ALB 32.5g/L，ALT 6U/L，ALP 157.0U/L，Cys_C 2.02mg/L，CK 37.0U/L，AST 8U/L，Ca 1.92mmol/L，A/G 1.26，Folate 1.64ng/mL，T-fe1.66g/L，Ferrit 686.20ng/mL。

免疫檢查:乙型肝炎表面抗原陽性。

鑒于現有臨床特征，初步考慮血液系統疾病，需排除肝炎相關再生障礙性貧血與免疫相關性全血細胞減少。為進一步明确與鑒别診斷，完善相關檢查：複查血常規、骨髓塗片、骨髓活檢、骨髓染色體、流式細胞學、自身抗體譜等。

複查血常規：WBC 1.52×10⁹/L，RBC 1.31×10¹²/L，HGB 46.0g/L，PLT 3×10⁹/L，NEUT4.10%，NEUT# 0.51×10⁹/L，LYMPH% 63.50%，LY# 0.97×10⁹/L，HCT 13.10%，MCH35.30pg，RET# 0.0108×10¹²/L。

骨髓塗片結果：此部位有核細胞增生減低，淋巴細胞比例增高，部分骨髓小粒空虛，請結合臨床及其他相關檢查。

自身抗體譜:AMA-M2.Ab陽性 ，ANA1:100陽性顆粒型。

骨髓流式：骨髓檢測淋巴細胞比例增高，占有核細胞30.12%，未見異常表型；粒系細胞、紅系細胞、單核細胞未見異常表型。

貧血5項:Vit-B121864.00pg/mL，T-fe 1.91g/L，Fe 42.17umol/L，Ferrit 662.40ng/mL，Folate 12.73ng/mL。

庫姆試驗：陰性。

骨髓活檢：骨髓增生極度低下，造血細胞偏少，淋巴細胞、漿細胞比例增高，請結合臨床及其他相關檢查進一步診斷（如下圖）。

骨髓染色體：47，XY， 21（如下圖）

綜上診斷:1.再生障礙性貧血；2.慢性乙型病毒性肝炎；3.21-三體綜合征。

患者輸血後感乏力症狀明顯緩解，未訴特殊不适。飲食、睡眠可，大小便正常。查體：皮膚、粘膜出血點已吸收，未見皮疹、黃染，淺表淋巴結未觸及腫大，鞏膜無黃染，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，未聞及幹濕性啰音，心律齊，無雜音，腹軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及，下肢無水腫。

案例分析

再生障礙性貧血（ＡＡ）是各種有害因素（生物、化學、物理因素等），使骨髓造血組織減少，骨髓造血功能減低或衰竭而導緻全血細胞減少的惡性血液系統疾病。臨床表現主要為：不同程度的貧血、出血與感染，大多數患者沒有肝、脾、淋巴結的腫大。

再生障礙性貧血的發病機制：傳統學說認為，和造血幹（祖）細胞異常，造血微環境支持功能異常及免疫系統功能紊亂損傷造血幹（祖）細胞有關。然而，現在大多數學者，認為免疫調節機制的異常對于ＡＡ的發生起着至關重要的作用。再障患者，最常見的細胞遺傳學異常包括−7/7q−和 8染色體異常，另外常見者尚有13q−， 6， 15和 21，其他類型異常則較為少見。

本例患者，自幼智力低下，眼距寬，具有唐氏綜合征特點，咨詢其父母，孕期未做産前産前篩查與診斷，考慮為唐氏綜合征患者，繼發再生障礙性貧血，為明确發病機制，建議行基因突變等分子遺傳學相關檢查。

總 結

日常診療中，首先應注意血常規、生化等常規檢查項目的預警作用；應明确骨髓相關檢查在血液系統疾病診斷中不可或缺的地位；強化優生優育宣教，強調孕期産前篩查與診斷的重要性；對于特殊病例，注重查體、多種檢測手段的綜合運用、臨床特征等信息的收集，建立多學科診療模式。

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