腫瘤治療，早已從千篇一律的傳統治療，向“量身定制”的“精準醫療”發展。所以，對于腫瘤患者來說，基因檢測并不陌生，在确診的那一刻，醫生通常就會要求其進行基因檢測。

可以說，癌症的治療過程，就是不斷地分析預測腫瘤基因的發展變化，從而為精準治療的落地執行标定方向。

談到“基因檢測”，我們常常會将其和基因測序等同起來。其實基因測序僅是基因檢測的一種技術手段而已，臨床上，能夠檢測基因的技術手段還有PCR、FISH等其他技術。

不管白貓黑貓，能抓到老鼠的都是好貓，是的，這些技術都能檢測到基因的異常，然而他們特長各異，收費也天差地别。

比如，PCR技術可以檢測有限的多個基因，檢測靈敏度高，價格适中，一般在幾百到幾千不等，但是不能檢測未知突變。NGS可以檢測數十個上百個甚至是全基因組，檢測靈敏度高，可以檢測未知突變，但是價格高昂，一次檢測上萬元。比如FISH适用于檢測基因拷貝數變化，比如HER-2基因擴增檢測，價格适中，一般幾百。

所以，基因檢測就像購物，面對琳琅滿目的商品和各種“噱頭”，更要關注自身當下需求和經濟實力，理性消費。

經常會有患者家屬進行基因數量與價格的對比，但腫瘤基因檢測并不是“拼數量”。真正的性價比，不在檢測的基因數量，而是患者從檢測後的結果中的獲益情況。理性基因檢測，真正要比的是檢測質量的權威性、檢測結果的準确率、檢測項目對治療方案的判斷價值。

回歸本身，圍繞患者當下的診療需求選擇當下最适合自己的檢測方案。

1、診療需求看“當下”

以前，我們不知道腫瘤是什麼，它就是一種絕症，人們嘗試了各種方式都收效甚微，後來，我們了解到腫瘤與基因突變相關，研發出靶向藥物，腫瘤治療有效率明顯提升，此時，檢測靶向藥物對應的基因靶點成為臨床診療的标準動作。

現在，科學家已經發現了數百種與腫瘤相關的基因變異，但是并非每個基因變異的臨床價值都獲得證實，特别是未知基因突變。因此，基因檢測必須做，但是要根據當下的臨床治療現狀有選擇地做，花大價錢去檢測篩查未知突變對于當下臨床治療并無實質性幫助，反而徒增煩惱。

此外，在腫瘤治療過程中，腫瘤患者最開始的基因突變類型也會因為藥物治療而發生改變，因此，基因檢測也要随着疾病的進展在不同的時間節點下多次進行，每次檢測應該基于臨床需求選擇必要的基因檢測，而不是動辄上百上千個基因的“撒網式”檢測，讓患者多掏錢。

2、選擇方案看“需求”

要測哪些基因，就要從臨床治療的角度出發，确定哪些基因是有必要檢測的！

我們知道，每一款靶向藥物都有對應的基因靶點，患者隻有攜帶了相應的基因變異，用這款靶向藥物才會有效果，這一類基因又叫用藥敏感基因，就屬于必檢基因。比如肺癌患者EGFR基因突變陽性時，吃易瑞沙等EGFR-TKIs藥物就有顯著的效果。

還有一種情況，就是患者如果有攜帶某種基因突變，就會導緻有些藥物沒效果，這一類基因又叫耐藥基因，這種也要測，比如腸癌患者KRAS基因，一旦突變了，用西妥昔單抗治療就沒效果了。

此外，還要根據不同的疾病進展狀态選擇合适的檢測策略。

對于初次确診癌症的患者，他需要的是快速地将該癌種已經上市的靶向藥物對應的基因靶點都篩查一遍，如果已上市靶向藥物有限，就可以優先選擇更快速、更經濟的PCR檢測這些已知的基因靶點。

對于晚期且經過多線治療後出現進展的患者，此時可以采用NGS測序進行如TMB等大panel的檢測，或者是采用IHC方法進行PD-L1檢測，用來預測免疫治療、放化療、靶向治療的療效，制定合理的治療方案。

基因檢測就像裝修，最後落地還得看裝修公司靠不靠譜！

目前國内基因檢測機構數千家，雖有一些優秀的大公司，但更多的是大量小機構，甚至一個小實驗室就宣稱可以做癌症全基因檢測，患者很有可能花了錢，耽誤了時間，結果卻什麼也沒檢測出來，甚至可能因錯誤的檢測結果進行了錯誤治療導緻不堪設想的嚴重後果。

那麼怎麼挑選靠譜的檢測機構呢？

1. 能在醫院内做的，盡量選擇院内檢測，有嚴格的質量管理和衛健委監管保駕護航。
2. 不得不選擇第三方醫學檢測機構時，要選擇靠譜的檢測機構。

具備以下特點的機構更靠譜：

• 資質齊全：醫療機構執業許可證、PCR實驗室認證、NGS實驗室認證等
• 獲得權威質量評價機構的認可，如CAP認證、ISO15189認可是臨床檢測行業内的最高标準，在全球範圍均獲得認可。
• 優中選優，看品牌：比如專注于癌症基因領域的上市公司及其旗下的醫學檢驗機構，業内具有知名度，比如有很多跨國藥企選擇進行臨床研究合作的機構。
• 合規産品，是安全檢測的基礎保障。無論在醫院内檢測還是第三方檢測機構檢測，選擇國家批準的産品最有保障。

簡而言之，基因檢測并不是測得越多越好。美劇《國土安全》中有句台詞：“在反恐行動中信息太多，有用的情報太少。”

對于腫瘤治療過程中相關标志物的檢測也是一個道理，無論是預測性指标，還是預後指标，這些檢測結果應該屬于“有用的情報”，能夠指導臨床實踐，而不僅僅是一堆信息。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!