主講人：山東大學附屬生殖醫院 趙冰清
先來說一下染色體的定義：
染色體是細胞内具有遺傳性質的遺傳物質，是基因的載體。我們常說寶寶眼睛像爸爸，嘴巴像媽媽就與其密切相關
而染色體核型分析就是借助染色分帶技術，将一個典型的二倍體細胞的全部染色體根據其長度、着絲點位置、臂比、随體的有無等特征，進行分析、比較、排序和編号。
目前該檢查作為優生優育的篩查項目已經普及，但并不是所有人都必須做染色體核型分析的。
1、女性的原發性閉經、男性的無精症以及複發性流産、不明原因性不孕、有不良孕産史的夫婦建議進行染色體核型分析，排除染色體異常；
2、另外，智力低下患兒、畸形兒或流産組織的染色體核型分析，能夠幫助尋找遺傳相關基因，有助于預測再生育患兒的風險。
如果夫婦一方存在染色體核型異常，經遺傳咨詢，則可能通過第三代試管嬰兒技術人工挑選染色體核型正常或表型正常的胚胎移植，降低流産或胎兒畸形的風險。但要注意的是，染色體核型分析并不能檢查出單基因病、多基因病，或其他原因導緻的胎兒畸形或異常，隻能檢出大部分的染色體數目和結構異常；而且染色體的某些微小結構異常因受檢測技術或分辨率的限制，有時也難以檢出。
染色體核型分析的檢查結果不同于其他檢查大部分都可以當天拿到，部分病友一聽到要等一個月都很驚訝。那是因為染色體核型分析是一個繁瑣的實驗過程，整個過程都需要技術人員手工操作。要經過血培養、制片、烤片、染色、掃片、閱片、審核以及複審等，每個環節都需要較長的時間才能完成。并且由于存在個體差異，即使培養檢測條件一緻，有時也會出現細胞培養失敗的情況，或者說您在抽血前服用了一些抑制白細胞分裂的藥物，這都會導緻無法得到檢測報告，此時就需要重新抽血複查。
當您接到電話通知需進行染色體核型分析複查時，不要緊張，請盡快來醫院檢驗部抽血，一般自您複查抽血之日起20天出檢查結果。染色體核型分析在抽血時間上沒有特殊要求，所以如果隻是進行染色體核型分析的話，什麼時間都行，為節省時間盡量避開抽血高峰期。抽血前不需要空腹，但最好在檢查前不要吃太油膩的食物。
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