這些孩子不是金庸筆下的小龍女，他們活在塵世裡，卻和她一樣不食人間煙火；雞鴨魚肉、蛋、普通蛋糕、餅幹、面包等對于普通人而言稀松平常的食物，對他們卻如同“砒霜”，他們就是苯丙酮尿症的患兒。

　　通過新生兒篩查計劃，目前上海市兒童醫院已發現百例苯丙酮尿症的患兒，通過及時幹預與飲食監測，“小龍女”們依然能夠像普通孩子一樣健康成長。

　　患上罕見遺傳病，患兒此生不能吃肉？

　　韻韻（化名）長得白白淨淨，小臉上架着略顯卡通的粉紅色邊框眼鏡。她一生下來，就注定是特别的，因為她是苯丙酮尿症患兒。

　　苯丙酮尿症（簡稱PKU），是一種罕見遺傳性疾病。

　　“簡單來說，PKU是指蛋白質中苯丙氨酸的代謝障礙。這是由于某種代謝酶的缺陷而引起的，異常代謝産物積累将造成患兒智力和體格的發育障礙。”上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力進一步解釋，患兒主要通過飲食來進行治療，要嚴格控制蛋白質，尤其是動物蛋白的攝入。”

　　一旦PKU患兒沒有在新生兒時期得到及時的篩查診斷與幹預治療，将會對他們的智力發展造成不同程度的影響。若完全不進行治療，患者的平均壽命隻有三四十歲。

　　“剛知道結果的時候，心裡面覺得特别不能接受。”韻韻媽媽苦笑着說，家裡人一開始沒覺得生這病有多嚴重，“我老公還說，不就不能吃肉嗎？有什麼關系，反正周圍吃素的人多得是。”

　　殊不知，不能吃肉，隻是這個家庭所要面對的冰山一角。

　　一本飲食“寶典”，巧制特餐心不慌

　　飲食治療對于PKU患兒來說至關重要，什麼能吃、什麼不能吃、吃多少，都需要計量食用，以便将血值控制在既定範圍内。

　　低苯丙氨酸飲食療法是目前治療PKU最有效的方法。一旦确診後，應嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。同時又要保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。

　　在兒童醫院，所有被篩查确診的PKU患兒家長都會得到一本精心制作的《食物氨基酸含量》“寶典”，裡面明确标注了各種常見食物、飲料的苯丙氨酸含量和蛋白質含量，并且用“紅綠燈”的方式簡明扼要地指出了禁食、可食和需精确稱量攝入的食物種類。

　　比照這份“寶典”，許多患兒父母針對性地為孩子量身定制了特殊食譜，科學配比，十幾年如一日。

　　出生第20天便開始接受治療的泡泡，如今已是一名高中生。17年來，泡泡家人始終照着這份“寶典”，為孩子準備特餐。泡泡也堅持每月定期随訪檢測，一旦更換飲食種類就将血液标本送至上海市兒童醫院新生兒篩查中心監測數據……

　　為了鼓勵更多和他一樣患病的孩子，泡泡以身說法，創立微信公号“苯丙酮尿症資訊互助平台”。他直言，“罕見病不可怕，隻要堅持治療以及合規科學的低蛋白飲食，就能和我一樣健康地成長，并擁有積極向上的人生态度。”

　　兩代接力，守護PKU患兒各方在行動

　　目前PKU篩查率已覆蓋全國98%的出生人口，發病率平均大約萬分之一。

　　自1990年開始，上海市兒童醫院就開始了新生兒PKU的篩查，截至2020年10月，已篩查出100例PKU患兒，并且針對性地給予飲食監測與指導。

　　篩查中心工作人員當天檢測完數據，當天便能通過手機及時反饋給家長。這個工作20多年來已傳承了兩代人。

　　“近年來，随着社會大衆對于罕見病的逐漸認識和了解，國家對罕見病的關注和重視程度越來越高。”田國力感慨不已，目前上海已率先将PKU患兒治療用特殊醫學用途配方食品納入基本醫療保險支付範圍，并根據不同年齡段的需求享受相應的報銷待遇。

　　“這些都是大家為加強罕見病管理，促進罕見病規範化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益所做的努力。”他說。

　　作者：李晨琰 徐運 陳田豐編輯：王星責任編輯：顧軍

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