本期導讀：

本期繼續分享“心肌病超聲診斷”系列課程第一講《一文理順心肌病分類的曆史演變、共識、争議》的第二節《心肌病的定義和分類》。

心肌病的定義和分類

本節課同步字幕：

大家好，今天我們繼續來學習心肌病超聲診斷系列課程。

到了2006年，WHO退出指南制定工作，美國心髒協會（AHA）制定了心肌病分類，颠覆性地把臨床表現多種多樣的心肌疾病重新做了劃分。包括因各種原因（通常是遺傳原因）引起的心肌病，也可以是後天性因素如高血壓，包括心肌肥厚或者心室擴張，但心髒也可以正常。如果是心肌肥厚或者擴張的，則認為是心髒結構性的問題；如果心肌是正常的，則可能是離子通道的問題，即電活動異常。

我們可以看一下這個分類，包括原發性和繼發性兩個大類。原發性心肌病包括遺傳性的、混合性的和獲得性的。遺傳性的代表疾病有肥厚型心肌病、緻心律失常右室心肌病（緻心律失常右室發育不良），還有左心室心肌緻密化不全、糖原貯積症、心髒傳導疾病，或者線粒體肌病等。這裡非常有争議的一個問題是離子通道疾病，長Q-T綜合征、Brugada綜合征、短Q-T綜合征、兒茶酚胺敏感性室速等，這些疾病是否應該算到遺傳性心肌病裡存在一定争議，這是目前唯一一個把離子通道疾病算到心肌病裡的指南。第二個是獲得性心肌病，就是完全因為一些後天性因素引起的，比如感染、負荷、圍産期、心律失常等，可以找到确切的病因，跟遺傳沒有明顯的關系。還有介于二者之間，有一定遺傳傾向，同時後天的一些因素可使其加重，比如擴心病和限制型心肌病。擴心病的患者可能多由先天性的異常導緻，有些由于病毒性心肌炎使其加重，慢慢出現後遺症。先天性心肌病也是如此，有一部分患者找到了病因，比如澱粉樣變、心内膜彈力纖維增生症、嗜酸性粒細胞心内膜炎等，都會出現先心病的改變，所以他既是獲得性的又是先天性的。

繼發性心肌病是指能找到确切的繼發問題的疾病，包括浸潤性的心肌澱粉樣變、糖原貯積症、心内膜心肌病、炎症性的、内分泌性的等。繼發性的和獲得性的心肌病之間，有時界限并不特别明顯，這是2006年的指南。

時隔兩年，歐洲心髒學會（ESC）發布了自己的指南。這個指南旗幟鮮明地将心肌病定義為非冠心病、高血壓、瓣膜病和先心病等因素引起的心髒結構與功能異常。這個定義非常嚴謹，首先排除了冠心病、高血壓、瓣膜病、先心病這些常見疾病。明确病因肯定不是肌肉問題，而是由這些疾病所引起的，心肌隻是發生繼發性改變而已。這個指南指出心肌病的心髒結構和功能異常而不是正常的，我們剛才提到美國指南則指出心髒結構可以是正常的，電活動異常、長Q-T綜合征、Brugada綜合征也算心肌病。同時ESC指南也旗幟鮮明地廢除了原發性心肌病和繼發性心肌病的分類，重申将心肌病分為家族性和非家族性，又叫遺傳性和非遺傳性兩種大類。重視心肌病的遺傳性因素，更加強調心肌病應該是遺傳病，強調家族性因素占主要位置，非遺傳性因素或者非家族性因素占次要位置。

這是心肌病的一個分類，還是分為四個大類：肥厚、擴張、限制型心肌病和緻心律失常右室心肌病。未定型心肌病和1995年的指南一樣，單看最上面這一個好像2008年的指南是對歐洲指南、1995年指南的一個複辟，其實不然，這裡面更強調家族性和非家族性。家族性就是證實了有基因缺陷的，包括疾病的亞類等，可以進行基因測序，有明顯的基因圖譜。這就是進展，廢除了繼發性的因素，包括高血壓、冠心病等。

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