提到戈謝病，相信很多人都會感到陌生。其實，戈謝病早在1948年就已經被報道發現，戈謝病與漸凍症、瓷娃娃病等一起被列為罕見病。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，戈謝病被收錄其中。按發病率和臨床醫生估算，中國戈謝病患者大約有1000人 ，主要集中在河北、山東、河南及遼甯等省市。
什麼是戈謝病？
戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隐性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體内廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞内蓄積而發病，産生相應的臨床表現，根據病情程度的不同，會出現肝脾進行性腫大、病理性骨折、語言障礙、行走困難等症狀。
臍帶血治療戈謝病
目前僅有兩種方法可以用于治療戈謝病：一種是代謝酶替代治療，但這種方法非常昂貴，每年的花費在一百萬元到兩百萬元左右，一般的家庭根本承受不起；另一種就是進行造血幹細胞移植，重建患者的造血系統，讓缺失的酶恢複正常，起到持久治療的作用。臍帶血是造血幹細胞的重要來源，并且臍帶血治療戈謝病在中國已經有了成功的案例。
2019年曾報道過：2019年5月份，一位5歲的孩子因為身體發育遠遠落後于其他同齡孩子，且面色發黃身體疼痛，經過醫生綜合診斷，被确診為戈謝病。父母帶着孩子四處求醫，在北京海軍總醫院确定使用造血幹細胞移植的治療方案進行治療。經過多方檢索，最終在山東省臍血庫找到一份5個位點相合的臍帶血。北京海軍總醫院采取科學的預處理等方案，患者移植後無不良反應，病情在臍帶血的作用下得到緩解。
20世紀80年代以前，戈謝病還像很多遺傳病一樣，無特效治療辦法。但随着分子生物學及生物制藥等領域的進展，其診斷及治療已經有了長足的進步，其中造血幹細胞移植發揮了重大的作用，而臍帶血中便含有豐富的造血幹細胞。
臍帶血不僅僅能夠治療白血病、再生障礙性貧血等血液系統疾病，在治療罕見病領域也發揮着積極的作用。我們在關注罕見病的同時，也要明白臍帶血的珍貴。每一份臍帶血的留存，都會成為一份希望的寄托。
【來源：大衆報業·大衆網】
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