八、無心畸形

無心畸形是一種罕見的、對雙胎均是緻死性的嚴重畸形，也可能是TTTs的一種嚴重形式。無心畸形又稱為無頭畸形、無頭無心畸胎、無心寄生胎畸胎等。發生率在所有妊娠中約為1/35000，在單絨毛膜雙胎妊娠中發生率為1%。多數表現為一胎無心畸形，另一胎正常或合并其他部位的畸形。除無心畸形外，常合并無頭畸形，形成無頭無心畸形。

（一）發生原因及解剖特點

該畸形的發生原因尚不明确，人們已經發現，無心畸形中兩個胎兒的胎盤常發生動脈之間的吻合和（或）靜脈間的吻合，但此改變究竟是該畸形的原因還是結果尚未清楚，但多數研究者認為是形成無心畸形的原因。當兩胚胎之間的動脈壓不平衡時，動脈壓高的胎兒(泵血胎兒)将血液反向灌注到動脈壓低的胎兒(受血胎兒)，後者在形态結構發生上出現繼發性阻斷畸形，器官與組織等結構形成減少，形成無心畸胎（圖1）。Driggers等認為由于嚴重的TTTs存在，受血胎兒動脈血液反向流動，影響了受血胎兒的心髒等部位的發育，形成了無腦無心畸形，即所謂的雙胎動脈反流灌注（TRAP）序列，受影響比較明顯的部位主要位于受血兒的身體上半部分，除無心畸形外，常見的合并畸形包括無頭畸形，腹腔或胸腔内器官發育異常，上肢發育異常等，下肢發育相對好些。一般認為低氧血動脈反向灌注是形成無腦無心胎的原因，形成典型的結構特點：優先獲得血液循環的下肢相對發育，胎頭、胎心、胸廓及上肢不發育；嚴重時無心畸胎僅表現為一不規則形的組織團塊（圖1），不能區分為身體的何種結構，形成不定形無心畸胎。部分輕型病例頭顱可形成，但多為部分發育或發育嚴重畸形．如全前腦或其他嚴重腦畸形，面部嚴重畸形，可出現無眼、小眼、獨眼畸形等；可有完整的軀幹形成，雙上肢可有，但發育不良，常有嚴重的水腫及水囊瘤形成。

圖1雙胎動脈反流灌注序列

A：标本，左側為泵血兒（PF），右側為TRAP胎塊（TM），中間為胎盤（Pl）

B：TRAP臍帶血流示意圖。泵血兒的臍動脈（UA）血流通過吻合血管逆流進入TRAP胎塊臍動脈，通過臍靜脈（UV）離開，引起TRAP胎塊的異常發育

（二）超聲檢查

早期超聲檢查，尤其是超聲顯像檢查多難以診斷無心畸形，或可顯示不規則的胎體，因無心髒搏動而誤認為胚胎/胎兒早期死亡，但可能顯示囊狀水瘤，或顯示股骨，下肢仍存有一定的張力；或在随訪過程中顯示其繼續生長、增大可排除死胎；結合顯示單絨毛膜雙胎妊娠、單胎盤，另一胎相對正常，超聲多普勒檢查顯示反向的臍帶血流而提示無腦無心畸形。

中期妊娠中超聲檢查顯示雙羊膜囊或單羊膜囊雙胎。如果發現一胎嚴重畸形，應考慮無心畸形的可能。

1.超聲顯像檢查 無心畸形可有以下發現：雙胎兒中一胎發育基本正常，但也可能有心髒增大、腹水、胸水、心包積液、肝大、水腫、羊水過多等聲像圖表現。另一胎出現嚴重畸形，以上部身體嚴重畸形為主，可有下部身體如雙下肢等結構異常等（圖2）。

圖2雙胎動脈反流灌注序列超聲檢查 A：TRAP胎塊聲像圖 B：泵血兒NT增厚

由上向尾端檢查：

（1）上部身體嚴重畸形：身體上部常顯示為不規則實質性軟組織團塊回聲，可顯示無頭、無上肢、無胸腔；有時可顯示頭面部部分結構，多難以辨認其結構，如疑似眼眶、口腔等；有頭部發育者，常有嚴重畸形，如無腦、全前腦等；有上肢部分發育者，可顯示為發育不全、不同程度的缺失、或顯示部分上肢長骨被包繞在水腫的軟組織内；有時可顯示雙手，但或直接與軟組織團相連、少指、并指等。

（2）無胸廓及脊柱回聲，或僅顯示肋骨樣回聲；發育異常的胸腔内不能顯示胸腔内結構，多為不規則、不均勻的回聲；部分可能顯示胸腔内結構的痕迹回聲，如疑似心髒殘腔的無回聲等，有時甚至可顯示其搏動，無法辨認其結構，但多數無心髒的搏動樣回聲。

（3）腹部和胸部無法分辨，僅顯示為不規則實質性團塊回聲；部分發育稍好一些可能顯示某些腹部器官的回聲，但無正常器官的形态，僅顯示某些器官的部分回聲，如肝髒、腎髒、膀胱或腸道等，多數難以辨認；有時可在臍帶附着處顯示膨出，内部顯示不典型的腸道回聲。

（4）相對于上述的軀幹不規則實質性團塊回聲，下肢容易顯示和辨認。超聲檢查多數可以顯示一側或雙側下肢，但不能顯示下肢近端與骨盆連接；股骨或遠端長骨發育可能不正常，或股骨被包被在塊狀軟組織内；其末端不能顯示蹠骨及趾骨；胫骨或顯示不完整、腓骨不顯示或顯示不完整，蹠骨或可顯示，但即使可以清晰顯示，也少有顯示完整；肢端呈盲端缺失或顯示少指、并指等。少見情況下下肢亦不能顯示。

（5）可顯示廣泛的皮下水腫，軀幹部分常有明顯囊狀水瘤。

2.彩色多普勒血流顯像 可顯示無心畸胎臍動脈及臍靜脈内血流方向與正常胎兒相反，無心畸胎臍動脈血流從胎盤流向胎兒髂内動脈達胎兒全身，臍靜脈血流從胎兒臍部流向胎盤，正好與正常胎兒臍動脈血流流向胎盤、臍靜脈血流從胎盤流向胎兒的情況相反（圖3）。如能在臍帶入胎盤處仔細觀察，部分病例可顯示正常泵血胎兒臍動脈在胎盤表面與無心畸胎臍動脈直接相延續，尤如正常泵血胎兒内的一條臍動脈在胎盤表面折返後變成無心畸胎的臍動脈一樣，其血管吻合處較粗，有如自然延伸一樣。心内血流方向與正常相反。

圖3雙胎動脈反流灌注序列超聲檢查

C：TRAP胎塊臍動脈顯示低阻力波動性頻譜 D：TRAP胎塊臍靜脈顯示高阻力波動性頻譜

（三）超聲檢查意義

無心畸胎的死亡率為100％，由于需要提供雙胎需要的血液，泵血兒死亡率也高達50%，後者死亡的主要原因是早産及充血性心力衰竭。Moore等研究了49例無腦無心雙胎的預後，以1.2× L2 - 1.7L計算無心畸形胎兒體重（g）（L：畸形兒身高，r = 0.79），結果顯示無心畸胎與泵血兒之間的體重比可作為泵血兒預後好壞的指标，體重比大于70%時泵血兒早産、羊水過多、心衰的發生率，明顯高于體重比小于70％者。

超聲多普勒檢查血管吻合血流情況能幫助預測供血胎的預後并幫助在妊娠期間指導治療。阻斷血管連接是治療的手段。可以采取臍帶閉塞、無腦無心胎内血管消融術閉塞等，可以減輕泵血兒的心髒負擔，提高泵血兒的生存率。

九、染色體異常

最常見的染色體異常為21-三體綜合征即Down綜合征。與21-三體綜合征發生相關的是孕婦年齡。在同年齡中，雙胎妊娠患Down綜合征的風險比單胎妊娠的風險要大得多。

雙胎妊娠Down綜合征産前篩查的原則和方法與單胎妊娠相同，超聲檢查21-三體綜合征最有價值的是11～13 6孕周胎兒頸項部透明層的增厚，檢查時應嚴格檢查測量方法，厚度的評價與單胎一緻，結合胎兒鼻骨、靜脈導管、三尖瓣反流情況等，對唐氏綜合征的檢出率可達80%；不建議單獨使用妊娠中期生化血清學方法對雙胎妊娠進行唐氏綜合征的篩查。需要注意的是，除21-三體綜合征外，其他非整倍體異常也可以引起NT的增厚；有時候，NT的增厚還可以繼發于胎兒心髒衰竭、頸部淋巴性水腫等。診斷時應當注意結合孕婦的年齡、血清學篩查等資料，在超聲引導下絨毛膜取樣法或羊膜腔穿刺可以獲得胎兒細胞，進行染色體分析可以獲得明确的診斷。

十、其他畸形

除了上述雙胎妊娠特有的畸形外，各種胎兒畸形都可以發生在不同類型的多胎妊娠的全部胎兒或其中一個胎兒。超聲檢查時應當對每一個胎兒進行嚴格、規範地檢查，避免遺漏。不同部位畸形的超聲顯像檢查見有關章節。

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