dmd患者從多大開始鍛煉?9月7日是DMD（杜氏肌營養不良症）世界知曉日，我來為大家科普一下關于dmd患者從多大開始鍛煉?下面希望有你要的答案，我們一起來看看吧!

dmd患者從多大開始鍛煉

9月7日是DMD（杜氏肌營養不良症）世界知曉日。

近日，南都、N視頻記者采訪多個DMD家庭，不少家長表示，在孩子被确診前，他們對DMD一無所知——兒子2歲時常常容易摔跤，來自河北石家莊的姚顔鎖不以為意，“小孩能跑能跳，又會唱兒歌，能有什麼問題呢”；家在四川德陽的蔡興橋10歲時才被确診患有DMD，母親辜敏的第一反應是“孩子營養沒跟上”；來自陝西榆林的王麗，其兒子、弟弟都是DMD患者，“我爸根本不知道什麼是DMD，更不知道這種病會遺傳，直到我兒子确診”。

作為一種主要發生于男性群體中的罕見病，DMD發病率為1/3500。随着年歲的增長，他們将慢慢失去行走能力，若不幹預治療，可能在30歲前因心力、呼吸衰竭而死亡。中山大學附屬第一醫院神經一科主任姚曉黎告訴南都、N視頻記者，DMD目前仍無法治愈，但可以預防。

确診

9月7日，姚顔鎖準備在網上開直播科普宣傳DMD，這幾乎是他近年來在DMD世界知曉日當天的固定活動。

成為“半個”專家之前，他曾經曆了徹夜難寐的煎熬。

2007年，由于夫妻倆常年在外打工，他隻好将2歲的兒子交給了住在石家莊農村的父母撫養。不久後，兒子的舅媽委婉地提醒他，“小孩走路容易摔倒，你有空帶他去醫院看看”。

起初，姚顔鎖并沒有放在心上，“小孩能跑能跳，會叫‘爸爸媽媽’，還會唱兒歌，能有什麼問題呢？”

幾個月後，察覺不對勁的老人決定帶孫子去當地醫院看看。一開始，醫生判斷是腦癱，老人不相信，又換了一家醫院問診，醫生看了小孩症狀，建議他們前往河北醫科大學第三醫院就診。

姚顔鎖帶兒子去北京求醫。

确診的當晚上，孩子睡着後，他和妻子久久不說話，默默垂淚，“感覺生活沒有了希望，百思不得其解，為什麼這種事情會發生在自己的小孩身上”。

為人父母，同樣承受着這份痛苦的還有來自廣西桂林的白文英。她的兒子梁倍源在四處求醫中度過童年，常常輾轉于廣州、北京。“他在2002年幼兒園入園體檢中檢查出轉氨酶含量超高，初步判定是肝炎，在廣州市兒童醫院就診後，才确診為DMD。”

在一次次無望的奔波中，白文英最難忘的是在北京時，母子倆去逛公園。“北京的公園特别大，我背着他走錯了一個門，回去的路特别遠。”白文英向南都記者哽咽道，“孩子說‘媽媽要是我有一對翅膀就好了’。”

對于很多患者家屬而言，接受孩子患病是一個痛苦而漫長的過程。

2003年，10歲的蔡興橋被确診患有DMD。

“當時他走路經常摔跤，小腿肌肉粗大。”蔡興橋的母親辜敏告訴南都記者，小學之前，兒子很容易被地上的小石子絆倒，爬起來時要用手支撐自己的膝蓋或挪到牆邊尋找支撐點，才能緩緩站起身。她便帶着兒子輾轉于德陽人民醫院、四川大學華西醫院，最終才确診。

“一開始聽到杜氏肌營養不良時，我以為隻是孩子從小在農村生活，營養沒跟上。”辜敏說，經過醫生講解，她才明白這是一種罕見病，“當時醫生說，患者壽命一般在18-20歲之間”。

“我一下子就到了崩潰的邊緣，找不到人去訴說，也不敢說。我們生活在農村，他們不了解這種病，說了反而會一傳十，十傳百。”擔心流言蜚語傳到兒子耳中，給他身心造成傷害，絕望的辜敏選擇了沉默，甚至沒有告訴自己的兄弟姐妹。

為了給兒子治病，她還走了不少彎路，每逢看到治療DMD的偏方，她都要讓孩子去試一試，“哪怕花光我們的每一分錢，我也不怕，賭赢了就是孩子的一輩子，賭輸了我也問心無愧，其實當時就是病急亂投醫”。

實際上，DMD至今仍無法治愈。

“約2/3的DMD患者屬于遺傳，約1/3與自身基因新發突變有關系。”中山大學附屬第一醫院神經一科主任姚曉黎告訴南都記者。患者早期表現為從1歲起開始容易摔跤，到3歲時症狀更加明顯，摔倒起身時速度緩慢。七八歲時，患者雙下肢近端無力進一步加重，走路呈鴨子步。若不進行治療，12歲後将失去行走能力，需要依靠輪椅出行。

姚曉黎說，早前，患者可能會在20歲左右，因為心力、呼吸衰竭而死亡，但現在患者早期都會采用激素藥治療，如果護理得好，也能延長生存期。“我接診過的患者裡，不少人已經30歲左右，年齡最大的是38歲。”

求學

到了入學的适齡時期，姚顔鎖和妻子每日護送孩子到校，直至完成了小學和初中一年級的學業。因為行動不便，孩子在學校裡不管是爬樓梯還是課間到洗手間都要大費周章。

姚顔鎖知道，孩子年紀雖小，但亦有自尊心。“在學校裡總讓老師和學生幫忙，自己又動不了，他心理壓力很大。”

2017年，兒子突然說不想上學了。姚顔鎖大為震驚，“他當時的學習成績還不錯，我跟他講道理，他卻很傷心地哭了”。

兒子哭着告訴他，“你們别瞞着我了，我早就知道我得了DMD，比我小的同學都取笑我，我真的受不了！”那一刻，姚顔鎖的第一反應是自責，他說，作為家長，很難開口告訴孩子患病的真相，自以為對他好而選擇隐瞞真相，反而讓孩子獨自承受了在外的困境。

2019年，姚顔鎖兒子辍學回家自學。

兩年前，王麗的兒子薛文華選擇了休學。

“文華學習很好，獎狀特别多，但好多學校都不收。”王麗告訴南都記者，兒子患有DMD，前幾年已經不能走路，靠她背着去上學。因為肌肉萎縮使不上力，薛文華在凳子上坐不穩，一旦坐上一兩個小時，就會渾身疼痛僵硬。“學校教室裡沒有暖氣，陝西的冬天很冷，對文華來說更加難熬。”

薛文華。

“如果我的兒子隻能活到18歲，我該不該讓他讀書？我的答案是肯定的，就算我們要吃很多苦，也會堅持下去。”蔡興橋高中時，辜敏買了一輛三輪車接送兒子上下學，到樓下後再将他背上去。

兒子高考前一晚，丈夫胰腺炎發作被送去醫院搶救，辜敏在醫院待到淩晨，第二天又返回出租屋将兒子送去考場。“背到4樓時，我渾身都沒力氣了，娘倆齊齊摔到了地上。”蔡興橋身上穿的是堂哥的舊褲子，也在摔倒時扯爛了，在人來人往的樓梯上露出了臀部。回去換衣服已經來不及，她隻好把兒子背到座位上，“我告訴他不要害臊，不要影響考試心情，等考完後，最後一個離開考場”。

臨走前，辜敏看到兒子在擦眼淚，她獨自跑到學校的綠化帶旁大哭。

他們經曆坎坷，他們也曾收獲善意。

雖然為了求學不得不舍棄更好的選擇，但梁倍源告訴南都記者，“一路走來，要感恩的人太多了”。

确診患有DMD後，12歲時，他摔斷了腿，再也不能走路。盡管小學畢業成績優異，但為了方便家人照護，他還是選擇了一間離家近的普通中學，平時由母親和舅舅負責背送。

母親白文英記得，在學校裡，兒子得到了很多善意的關懷，初中時體育老師知道他情況特殊，就給他買了一個手動輪椅，讓他自己鍛煉活動手腳。

梁倍源。

中考時，梁倍源取得了6A的優異成績，本來可以選擇桂林任何一所重點中學，但他還是選擇留在這所普通中學就讀，學校也免去了他三年的學費。

2018年，梁倍源在高考中取得了理科638分的優異成績，在廣西排名1677，最終被中央财經大學錄取，“當時有兩位老師專門坐飛機過來給我送錄取通知書，也很關心我的身體。”

白文英告訴南都記者，“之前大學的教學樓電梯4層以下不停，為了倍源，調整成了每一層都可以停。”學校還為他們一家安排了單間居住，在公寓門口專門設置了無障礙通道，并為白文英安排了一份宿管的工作。

就業

從中央财經大學工商管理專業畢業後，梁倍源保研至本校的企業管理專業，今年9月，他開啟了研究生生涯。

盡管如此，白文英仍憂心忡忡，“很擔心他未來的就業問題，之前有個DMD大學生因為坐輪椅去面試被拒絕了”。目前，梁倍源隻參與過線上實習。

白文英口中DMD大學生正是蔡興橋。

在西南交通大學的四年，蔡興橋考取了金融方面的六種證書。

2015年畢業之前，他去參加了銀行筆試。“筆試成績排在30名左右。”辜敏回憶，當時兒子的個人資料上如實填寫了“殘疾”，但還是收到了面試通知。“去面試那天特别冷，但是我們很開心，8點多就到了銀行門口。”

然而，當面試官看到坐在輪椅上的蔡興橋後，就将母子倆送到了接待室，“你們回去吧”。

蔡興橋和媽媽在一起。

“我的眼淚一下子就掉下來了，興橋眼裡也閃着淚花，安慰我說‘媽媽不哭’。”回家後，蔡興橋又開始在網上投簡曆。眼見兒子離校日期将近，辜敏暗自垂淚，“他讀了那麼多書，年年拿獎學金，難道隻能回農村嗎？”

身體的缺陷，讓蔡興橋求職時舉步維艱。好不容易入職了一家小公司，每個月工資隻有2000元，工作了兩三年，也不過是漲到了3000元左右。“公司負責人說得很直接，他覺得興橋是殘疾人，跳槽的話也不會有人要。加上本就自卑的内心，興橋在公司裡工作得很壓抑。”辜敏說。

直到2019年，一家科技公司主動向蔡興橋抛出了橄榄枝，聘用他負責内容運營。

“别人的工作時間是朝九晚五，為了讓興橋錯開高峰期，公司給他安排的時間是朝十晚六。”辜敏說，自家距離公司4公裡，他一般坐電動輪椅去公司，大約需要40分鐘。疫情以來，兒子平時基本都在居家辦公。

由于出色的業務能力，今年4月，蔡興橋晉升為公司成都地區的内容總監。

家屬們的人生路也變得不同。

辜敏向南都記者回憶，蔡興橋考上高中後，她準備到離家六七十公裡外的城區繼續陪讀。為了照顧孩子，又能維持生計，減輕丈夫負擔，她決定在學校附近找一份工作。“超市和快餐店在招人，但工作時間不方便我照顧孩子。學校旁邊的書店隻招18-25歲的員工，而且還要求掌握電腦，我一個都不符合。”

開學前幾天，她偶然遇到書店負責人，“我告訴他，我兒子患了一種罕見病，生活不能自理，我想找一份工作踏踏實實幹三年，工資随便開，不會用電腦我也可以學。”辜敏的真誠打動了對方，最後順利在書店工作，每月500元工資，當時他們每月的房租是300元。

兒子薛文華休學後，為了方便照顧孩子，王麗選擇在家直播帶貨，“晚上9點多開始，直播三四個小時，賺一些生活費”。她告訴南都記者，目前，家裡的收入主要是靠丈夫一個月五千多的工資，她的直播間會售賣一些陝北特産，一個月收入一千多元。前兩年，薛文華辦了殘疾證，每個月能收到220元的補助。

“我的直播間現在有2.3萬粉絲，快一半都是DMD患者家屬，他們很善良，也願意聽我們的故事，關注我兒子的病情。”在視頻的評論區，很多人鼓勵、安慰王麗。

期盼

孩子患上DMD改變了一個家庭的道路，也改變了姚顔鎖的人生軌迹。

這些年來，伴随着孩子病症的發展，姚顔鎖從委屈痛苦中慢慢學會了接納。在病症資訊傳播仍不發達的當時，姚顔鎖頻繁前往書店以及上網收集關于DMD的資料，也正是在這期間，互聯網社交平台逐漸興起，他通過論壇結識了一群來自全國各地的病友及患者家屬，開始萌生組建互助組織的念想。

2017年，由一群患者家屬自發組織的關愛中心成立。南都記者了解到，該中心旨在進行DMD病友的統計工作并向病友及其家屬普及疾病知識。同時，中心還提供平台讓來自全國各地的患者及家屬分享治療、護理及生活心得，以及向患者提供社交、心理服務及情緒支持。

“我通過上學從農村走到城市，有自己的家庭和職業，十幾年前我是完全不會想到自己會走上公益道路。你要問我後不後悔，我也不後悔，每個人都有屬于自己的使命。”姚顔鎖說。

“雖然這個事情我沒辦法改變，我不如去接受它，但不是痛苦的被迫接受。”王麗說，看到兒子能像正常人一樣去逛公園、逛超市，已經很知足了。

王麗的弟弟也是一名DMD患者。“當時光确診這個病，就花了好幾年。那時候我爸沒有文化，根本不知道什麼基因檢測，直到我兒子确診。”王麗說，現在自己經常在直播間給大家科普DMD，“我想通過自己的例子給大家一些警戒，引起大家的重視，不要讓悲劇繼續發生。”

她告訴南都記者，近兩年，兒子薛文華身體每況愈下，“現在他連碗都端不起了，也不能翻身睡覺”。在北京和西安的醫院，一年的治療費要4萬多元，用藥最多的時候，薛文華一天需要吃11種藥。

薛文華。

她希望，能盡快研發出特效藥，挽救兒子的生命。“如果沒有，我也會争分奪秒好好努力掙錢，讓孩子吃好喝好玩好，享受人生。”盡管家庭并不富裕，在兒子身體條件允許的情況下，她還是盡力帶他去看看祖國各地的風光。

“現在幼兒園入園體檢，如果查出轉氨酶偏高，家長通常也會帶孩子過來就診。”姚曉黎告訴南都記者，如果是1歲左右确診，也無法進行過多幹預，因為3歲以後才建議服用激素藥，但家長可以教育孩子不要怕水，遊泳、溫水浴對肌肉力量的維持是有幫助的。

姚曉黎說，常規的治療方法是讓患者吃強的松等激素藥，強的松比較便宜，患者家庭可以負擔。還有一種進口激素藥為地夫可特，相對較貴，每個月需要兩三千元。實際上，激素藥治療是把雙刃劍，會導緻患者發胖，不能大量服用。因為體重過重會加重脊柱的負擔，更加影響行走。長時間服用也會導緻免疫功能紊亂，容易感冒發燒，造成肺部感染。

目前，第51号外顯子跳躍藥物（适合用于第45-50、47-50、48-50号等外顯子缺失突變）、第45号外顯子跳躍藥物（适合用于第44、46、46-47号等外顯子缺失突變）、第53号外顯子跳躍藥物（适合用于第45-52、47-52、48-52号等外顯子缺失突變）已經在美國上市，但這三款進口藥每年要花費100多萬元，且無法保證治愈，“DMD治療是一條很艱難的路”。

“但DMD是可以預防的。”姚曉黎建議，攜帶有DMD基因突變的孕婦可以在産前進行絨毛檢查，或者羊水檢查，來判斷胎兒是否患有DMD。

出品：南都即時

采寫：南都記者 韋娟明 黃嘉豐 實習生 張浣茹

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