齊魯壹點記者 徐良 通訊員 李迎夏

9月12日是第18個“中國預防出生缺陷日”，今年的活動主題是“防治出生缺陷 促進生育健康”。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。那麼，我國應對出生缺陷制定了哪些政策？如何避免出生缺陷的發生？近日，記者就此專門采訪了德州市婦幼保健院相關學科的專家。

一級預防：婚前、孕前檢查，預防出生缺陷

巨細胞病毒陽性！一紙檢查結果讓德城區的王女士後悔不已：她腹中已13周大的胎兒很有可能因為感染這種病毒導緻聽視覺障礙、智力低下。“早知如此，孕前就該進行規範的檢查。”王女士對此十分懊惱。

在我國對出生缺陷采取的三級預防體系中，作為第一關，婚前和孕前咨詢與檢查經常被忽視。德州市婦幼保健院婚前、孕前保健科負責人張豔提醒，防控出生缺陷要從婚前和孕前咨詢與檢查抓起，提高備孕質量，不能等到懷孕後才想起去檢查。

孕前檢查主要是對身體整體狀況的評估，包括血尿常規、肝腎功能以及常規的生殖系統的檢查，看備孕女性身體是否能承受妊娠。此外，可能造成胎兒流産、畸形的病毒篩查以及相關營養元素也在檢查範圍之内。

二級預防：産前篩查 産前診斷，減少缺陷兒出生

唐氏綜合征，是常見的出生缺陷病之一。如何避免生育這種寶寶？這就要依靠三級預防體系中的第二關——産前篩查和産前診斷。

德州市婦幼保健院産前診斷中心副主任闫磊介紹，二級預防的意義在于，通過産前篩查和産前診斷，将出生缺陷阻止在“出生之前”。

産前篩查是一種簡便、經濟、微創的方法，通過采集孕婦外周血來評估胎兒發生出生缺陷的風險。主要用于篩查21三體和18三體、神經管畸形等。如果産前篩查風險較高，則需要進行産前診斷。産前診斷的方法有兩種，一種是羊水穿刺，一種是絨毛穿刺，以此診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，及早中止妊娠，避免缺陷兒的出生。

三級預防：幾滴足跟血，可篩查51項遺傳代謝病

新生兒出生48小時至第7天内，需要采集足跟血，這就涉及到三級預防體系中的第三道關卡——通過足底血進行篩查，對出生缺陷兒做到早發現、早治療。

今年6歲的同同（化名）在出生後的篩查中，檢測數據顯示其為先天性甲狀腺功能減低症，後期經彩超檢測，發現同同沒有長甲狀腺。為此，德州市新生兒疾病篩查中心的工作人員多次與同同父母聯系，但均被拒絕。直到同同6個月時，爺爺發現同同身形像才滿月的嬰孩，這才意識到問題的嚴重性并進行治療。治療至今，同同的身形已經與同齡人無異，但智力卻因治療不及時，留下了不可修複的損傷。

“即使孩子看起來健康，也依舊要進行篩查。目前德州市在傳統四病篩查的基礎上，利用串聯質譜技術，篩查病種可達51項。篩查後數據如有異常，我們會通過電話和短信的方式通知家長，家長一定要帶孩子到德州市新生兒疾病篩查中心做進一步排查和診斷，避免孩子因遺傳代謝疾病而導緻生長發育異常。”德州市婦幼保健院兒童生長發育科主任、新生兒疾病篩查中心副主任胡書新說。

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