唐氏綜合征是孕婦産檢中必做的檢查,是為了評估胎兒患唐氏綜合征的風險。該病屬于染色體疾病的範疇。所以,唐氏綜合征和遺傳并無關系,是因為胎兒的21号染色體多出一條,該病也稱為21三體綜合征。
唐氏綜合征的患兒,特點鮮明,主要有以下特征:先天智力低下(精神發育遲緩,IQ随年紀增長而降低);語言發育障礙(學說話年紀晚于正常兒童,且95%會有言語不清的現象):運動功能發育障礙(動作笨拙、不協調,步态不穩等):生長發育障礙(牙齒萌發晚,骨齡落後,身材矮小,四肢短,肌張力低等) :特殊面容,通常呈現出普遍性的頭顱畸形,扁平臉,外眼角上斜,内眦贅皮,眼間距寬,耳位低,虹膜的周圍有小白點,舌體大,伸舌伴流涎等典型面容特征。 :其他方面(部分患兒伴有先天性心髒病、消化道以及其他畸形,預期壽命較短)。
唐氏綜合征是新生兒染色體疾病中最常見的,唐氏患兒由于先天的缺陷嚴重,目前又沒有有效的治療手段,生活質量低下,多數患兒無法自理,且患兒壽命大都低于正常水平,據統計其壽命大約在50歲左右。它已經嚴重影響世界人類人口質量,給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。在我國,唐氏綜合征患兒出生率占新生兒的千分之一左右,大約每20分鐘便會有一例患兒出生,給我國經濟帶來無法估量的負擔。
關于唐氏綜合征,要想避免該病帶來的不良影響,隻能從根源上預防,盡可能防止唐氏兒的出生。最直接的辦法就是孕婦定期按照要求進行唐篩,尤其是有高齡妊娠等高危因素的孕婦。如果唐氏篩查結果為高危數值時,不要太過于慌張,因為唐篩為初步檢查,準确率大概為60%-70%,需要在醫生的指導建議下進行羊膜腔穿刺、無創産前診斷等更加精準的檢查。如果确診,建議孕婦慎重考慮做出決斷。
(文中圖片源自網絡,僅供參考)
(作者:于丁雯 中醫全科)
,更多精彩资讯请关注tft每日頭條,我们将持续为您更新最新资讯!