A是一位兩個孩子的媽媽，去年她的兩個孩子先後被确診了威爾遜病，由于診斷和幹預的早，肝髒沒有受到不可逆轉的損傷。所以這位媽媽每次來就診，都把救命恩人說上幾遍。

當時A的小兒子隻有7歲，因腹痛和低熱就診，媽媽說孩子有長期腿疼的病史，一直沒有一個明确的診斷。對孩子的簡單檢查發現，語言和認知能力略顯滞後。

随後檢查結果顯示孩子的肝功異常，立即收治住院。經過超聲，肝髒活檢等一系列診檢查，最終确診孩子患了威爾遜病。

考慮到這是一種遺傳疾病，又對孩子的哥哥也進行了檢查，雖然哥哥沒有什麼症狀，也确診威爾遜病。

一種罕見的遺傳病，也稱為肝豆狀核變性和進行性豆狀核變性，體内銅含量高于正常水平。在肝髒、大腦和其他重要器官中儲存了過多的銅。大多數人是在 5 到 35 歲之間被診斷出患有這種遺傳病。據統計患病比例是30,000 分之一

銅是幫助神經和骨骼的發育的重要物質。人體通常從吃到的食物中獲取銅，并通過肝髒中的膽汁排出體外。但是對于患有威爾遜氏病的患者，銅沒有被正常排出，積累在了體内。如果長期銅代謝異常，導緻肝硬化和神經系統的病變。

症狀從輕微的疲勞，肌肉疼痛，腹痛，黃疸到危重的急性肝衰竭。這種疾病會導緻一系列并發症，例如肝硬化、肝功能衰竭、神經系統問題、腎髒問題和血液問題。有些患者發現較晚，治療效果不顯著，則需要肝移植才能維持生命。

威爾遜氏病的診斷基于肝髒檢查檢查、一些奇怪的精神疾病的迹象和 Kayser-Fleischer 環，就是在眼睛角膜周圍有一個銅色或棕色環）作為證據。 這種環并不是總能被肉眼可見的，僅存在于大約 50% 的患有該疾病的人身上有這個症狀。

威爾遜病的治療主要是除去體内多餘的銅， 并防止其再次積聚。 這主要是使用絡合劑。早期發現和正确成功的治療的患者，可以健康的生活。 這種治療屬于維持治療，可能要持續終生。

因為它有遺傳原因，所以不可能預防威爾遜病。由于目前監測到ATP7B 基因突變高達300多種，所以也沒有可靠的檢查辦法對普通人群中進行篩查。但是絕大多說情況是在肝功能異常和體内銅水平異常，懷疑該疾病，再去做相關的基因檢查來進一步确診。

應對對患有威爾遜氏病的人的近親進行 DNA 分析，特别是對于兄弟姐妹，因為他們有四分之一的機會患上這種疾病。但是威爾遜病的患者并非一定有家族史。

大多數食物都含有銅，有的食物含銅更高一些，例如巧克力、堅果、蘑菇、貝類和内髒。 然而，絡合劑劑治療一般都非常有效，因此定期服藥，身體狀況良好，無需回避這些食物。

威爾森氏病患者發展為肝硬化的比例各不相同，主要取決于診斷時的年齡和對治療的反應。 那些發展為肝硬化的人需要遵循特殊的飲食建議。。

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