有這麼一類疾病，發病率很低、患病人數很少，我們把這類疾病統稱為罕見病。罕見病因其發病率很低、發病人數很少，又叫做“孤兒病”。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。

罕見病确切的病因不明，多為先天性疾病，常見的有：白化病、血友病、地中海貧血、漸凍症、兔唇、先天性心髒病等等。罕見病種類繁多，據統計，中國約有7000種罕見病，患病人數達到2000萬。

罕見病因為病人的稀少，治療的藥物、治療的方法和具有罕見病診療水平的醫生都非常稀缺，導緻罕見病患者就診困難，據統計罕見病患者平均确診時間需要5-8年，其中還不包括确診後的治療時間及康複時間，大部分患者都是需要終生治療的。

目前，整個社會對罕見病的認知程度都不高，不僅僅是普通民衆，甚至是專業的醫生很多都不了解罕見病的診斷和治療。本人作為一名具有傳播能力的醫生，希望通過頭條号這個傳播渠道，本人将在空餘時間發布關愛罕見病系列文章，盡可能的為大家傳播罕見病的知識，希望能為罕見病患者提供自己的微薄之力。

今天給大家介紹的是罕見病——白化病。

白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隐性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時将所攜帶的緻病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隐性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

白化病臨床表現為：全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。

白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。

白化病是依據臨床表型特征分為三大類别：

1、眼白化病（OA）：病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。

2、眼皮膚白化病（OCA）：除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。

3、白化病相關綜合征：病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。

檢查：1、基因檢查、腫瘤标記物檢查。2、組織病理檢查。

診斷：根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮内黑色素缺乏。

治療：目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結婚，同時進行産前基因診斷也可預防此病患兒出生。

如果各位想對罕見病患者貢獻一部分自己的力量，或者您是罕見病組織者、或者您是慈善機構、或者您就是罕見病患者，可以加我公衆号（陳德文醫生：cdwzys)，也希望大家把這篇文章擴散出去，我們一起為罕見病患者貢獻一份力量！

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