唐氏綜合症是妊娠期最常見的遺傳問題之一。如果懷孕有基因異常，通常會提前流産。然而唐氏綜合症并不總是流産。這就是為什麼在懷孕期間要進行唐氏綜合症檢查的原因。

我們身體的每個細胞都含有21對染色體。每一對染色體中必須有一條來自父親，另一條來自母親。這些染色體攜帶着DNA中的數千個基因，這些基因包含了我們所有的遺傳信息。

唐氏綜合症發生在個體由于第21對染色體的額外存在而導緻這種遺傳物質失衡的時候。這種不平衡發生在受孕的時候，也就是卵子與精子受精形成胚胎的時候。額外的21号染色體要麼來自卵子，要麼來自精子，所以形成的胚胎現在有3個21号染色體副本，而不是2個。因此唐氏綜合症的另一個名稱是21染色體三體。

由于這種基因的不平衡，唐氏綜合症患兒會有一系列的問題。他們将會有不同程度和不可預測的智力缺陷。他們可能有一些身體殘疾，通常包括心髒、腎髒和腸道的異常。唐氏綜合症患兒通常具有典型的面部特征。

唐氏綜合症的絕大多數病例(約90%)是由于卵子的問題。所有卵子(和精子)中有一小部分染色體排列異常。随着女性年齡的增長，染色體異常的卵子比例(與正常卵子相比)會增加，因此唐氏綜合症的風險也會随着年齡的增長而增加。然而，唐氏綜合症可以發生在任何年齡的婦女懷孕。

其餘10%的唐氏綜合症病例是由于父母一方或另一方的染色體排列異常，導緻他們的所有細胞，而不僅僅是卵子或精子受到影響。

從科學上來講，唐氏兒是一種随機組合的結果，也就是在理論上，任何人都是可能生出唐氏兒的。但是在實際中，下面幾種孕婦，生出唐氏兒的幾率要高一些。

1、經常結果寵物的孕婦，尤其是寵物沒有打過任何疫苗。寵物身上會有一些細菌，有研究表明，這些細菌可能通過孕婦傳給胎兒。

2、超過35歲的大齡孕婦，大齡孕婦生出唐氏兒的幾率要比非大齡孕婦高出一半以上。

3、懷孕期間感染過流感，風疹甚至梅毒，疱疹等等病毒的孕婦，都會增加胎兒患唐氏綜合症的可能性。

4、有些孕婦在孕期服用過類似四環素的藥物，或者由于工作關系解接觸了放射性輻射，這樣的孕媽媽生唐氏兒的幾率也比較高。

5、之前有過多次流産包括早産，死胎，習慣性流産等等的孕媽媽。

有的孕婦做唐篩不是為了檢測唐氏綜合征，而是為了檢測胎兒性别，這純屬無稽之談，唐篩結果跟胎兒性别沒有一點關系。

确定嬰兒是否患有唐氏綜合症的唯一方法是檢查嬰兒或胎盤細胞内的遺傳信息。目前最準确的方法是通過一個羊膜穿刺術,這是使用一個針是用來收集一些羊水(裡面漂浮着胎兒細胞),或絨毛膜絨毛取樣(CVS)，也就是用針收集一些胎盤組織。由于這兩種檢查都需要将針插入子宮，因此通常被稱為“侵入性檢查”。

絨毛膜絨毛取樣在11-14周之間完成，羊膜穿刺術在懷孕15-16周完成。雖然這些測試将給出明确的答案，但它們也會帶來并發症的小風險，包括流産，約為150- 200例中的1例。

唐氏綜合症篩查測試是一種不會對你的懷孕帶來任何風險的測試。它收集了你的孩子的信息，并給出了一個指南，告訴你在當前懷孕期間有多可能患有唐氏綜合症。這被稱為“唐氏綜合症的風險”。然而，它不是100%，所以它不能告訴你一個嬰兒是否确實有這種情況。這一點很重要，因為唐氏綜合症仍然會發生(雖然不是經常發生)，而且“低風險”的結果，相反，“高風險”的結果并不一定會導緻唐氏綜合症。

在我們目前的常規孕檢中，一般孕婦有兩次機會檢查唐氏綜合征的風險，一個是在懷孕十一周到懷孕十三周之間做NT，就是測試胎兒項部後面透明帶的厚度，還有一個就是在15周到24周之間做唐篩。如果你被查出高風險，那麼可能要選擇無創DNA或者上面說的侵入性檢查。

因此，建議每個孕婦，在懷孕期間，都要做唐篩。

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