錐體外系疾病是一組以錐體外系症候(少動強直、震顫、舞蹈樣動作、肌張力障礙等)為主要表現的疾病群，包括累及到錐體外系的衆多疾病。其常見病因有：神經變性病、遺傳病、營養代謝障礙疾病、腦血管病、免疫介導疾病、神經系統感染、藥物性等。

具體來說，表現為錐體外系症候的神經變性病包括帕金森病(PD)、多系統萎縮(MSA)、進行性核上性麻痹(PSP)、路易體癡呆(DLB)、進行性蒼白球萎縮症(PPA)、蒼白球黑質紅核變性(hallervorder-spatz病)等。營養代謝障礙疾病包括線粒體腦肌病，如MERRF、Leigh合并MELAS綜合征、戊二酸尿症I型、肝豆狀核變性(Wilson’s disease)、肝性腦病、Farh病/綜合征、基底節鈣化、糖尿病高滲性代謝性腦病等。腦血管病如累及到特殊解剖結構也可導緻錐體外系表現，包括尾狀核出血緻偏身投擲、腦橋出血後繼發肥大性下橄榄核變性(HOD)等。肌張力障礙是經典的錐體外系疾病，按軀體受累的不同可分為局限性、節段性、偏身性、全身性肌張力障礙。許多藥物可引起錐體外系症候，常見的如甲氧氯普胺、氟哌啶醇、喹硫平、異丙嗪等。發作性運動障礙(PXD)是以突發的反複發作的不自主運動異常為特征，發作間期可無異常，可分為發作性運動誘發性運動障礙（PKD）、發作性非運動誘發性運動障礙（PNKD）、發作性勞力誘發運動障礙（PED）、發作性催眠性運動障礙（PHD）。免疫介導這一病因中，包含了一些少見的自身免疫性腦炎，如抗GABAb受體腦炎、抗GABAa受體腦炎、抗NMDA受體腦炎、抗LGI-1腦炎、抗AMPA受體腦炎等。少部分神經系統感染如克雅氏病(Creuzfeldt Jacob Disease, CJD)、中樞神經系統Whipple病等也可有錐體外系表現。除上述病因外，其它少見的病因還包括腫瘤、中毒等。

錐體外系影像表現可多種多樣，常見基底節區包括蒼白球、尾狀核頭、殼核異常信号改變，如PPA、MSA，也可有邊緣系統受累如自身免疫相關性腦炎，有的則可以影像學完全正常如肌張力障礙、藥物源性。

總之臨床上錐體外系疾病病因多樣，影像學和臨床表現也可不完全一緻，臨床醫生應熟悉常見的錐體外系病因，以便能更好地進行病因診斷和鑒别。

戚曉昆，海軍總醫院神經内科主任[神經疑難病會診中心主任]、主任醫師、教授，博士生導師。研究方向及臨床特色：多發性硬化與神經脊髓炎等脫髓鞘病診治、多系統萎縮與帕金森病鑒别診治、神經免疫病理及神經影像學、神經疑難及罕見病診治、頭暈及眩暈鑒别診治。現為第二軍醫大學、南方醫科大學及大連醫科大學碩士、博士生導師。現任北京醫學會神經病學分會副主任委員，中華醫學會神經病學分會委員兼神經病理學組、神經免疫學組委員，北京醫學會神經病學分會副主任委員，解放軍神經病學會專業委員會副主任委員，中國研究型醫院學會眩暈醫學專業委員會副主任委員，中國老年保健醫學研究會理事兼老年腦血管病分會副主任委員, 全軍神經内科學委員會神經免疫與神經肌肉病學組組長等。《中國神經免疫學和神經病學雜志》、《國際腦血管病雜志》副主編；《中華神經科雜志》、《中華内科雜志》、《中華老年心腦血管病雜志》等雜志編委。先後主持多項北京市及軍隊課題，現招收培養20多名碩士、博士研究生。國内外發表專業論文300餘篇；主編專著2部，副主編2部，參編20部。先後獲得軍隊科技進步及醫療成果二等獎各1項，醫療成果三等獎6項（第1作者2項）。

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