文/記者 邢靓 圖/伊犁州婦幼保健院提供

孕育一個健康的孩子，是每對父母最美好的期許，最迫切的心願。嬰兒有出生缺陷，對孩子、家庭以及社會都是沉重的打擊和負擔，所以早期篩查、早期診斷出生缺陷尤為重要，伊犁州婦幼保健院産前診斷中心就承擔起了預防新生兒缺陷的任務。

中心自成立以來，截至2019年，B超篩查6.6萬人次；遺傳咨詢上千人次；羊水穿刺500餘人次；唐氏篩查近3萬人次，有力保障了伊犁地區新生兒健康，也避免了許多家庭陷入困境。

從免費發放葉酸到DNA檢測

新生兒出生缺陷包括形态學上的缺陷和功能學缺陷。前者包括缺手、缺腳、無腦兒、脊柱裂，後者包括基因、染色體等導緻的疾病，例如唐氏綜合征。據統計，我國出生缺陷率為5.6%。

産前診斷是預防出生缺陷的重要方法之一，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應篩查。

做好出生缺陷預防，保障胎兒健康，是孕産期保健工作的要求。在出生缺陷一級預防工作中，在孕前及孕早期3個月，伊犁州自2009年國家農村婦女增補葉酸預防神經管缺陷項目實施以來，一直堅持目标人群免費葉酸發放工作，讓孕婦通過補充葉酸，預防胎兒神經管畸形。

為進一步做好出生缺陷二級預防，也讓伊犁州孕婦能夠在本地享受全面的産前診斷技術，不必輾轉于烏魯木齊及内地醫院，2015年，經過長期積累與準備，伊犁州婦幼保健院成立了産前診斷中心。

産前診斷中心工作人員正在操作用于産前篩查的美國PE1235全自動時間分辨儀

中心涵蓋臨床遺傳咨詢、實驗室篩查、B超畸形篩查三大類業務，提供遺傳咨詢及産前診斷，準父母們可以咨詢持有專業資質的醫務人員，得到治療意見及相應的治療、篩查方法，預防出生缺陷。

中心的B超室能開展早期NT B超篩查、系統畸形B超篩查、二級六大畸形B超篩查、胎兒心髒B超篩查；實驗室能開展外周血染色體檢查，羊水染色體核型檢查、早期唐氏篩查、中期唐氏篩查、早中聯合序貫篩查。

伊犁州婦幼保健院産前診斷中心還與烏魯木齊市婦幼保健院簽訂協議，聯合進行羊水基因芯片、無創DNA等檢測。

中心在胎兒先天出生缺陷方面的篩查技術均處于伊犁州領先水平。

用于染色體核型分析的德國蔡司全自動染色體核型分析系統

讓準媽媽不再因後悔而淚流滿面

預防出生缺陷的重大意義，伊犁州婦幼保健院産前診斷中心主任張欣深有感觸。

她記得中心接診過的一位孕婦，第一胎由于未做好産前診斷，生下一名“唐氏兒”，即“先天愚型兒”，孩子智力極低、發育遲緩，伴發心髒畸形，小家庭甚至雙方的原生家庭隻能背上這個沉重負擔。再次懷孕後，她專門早早來到中心進行産前診斷，向醫生談及第一個孩子時總是淚流滿面。

還有一位孕婦，進行孕前保健時發現她愛人是染色體平衡易位攜帶者，意味着他們生出健康孩子的概率隻有1/18，因此來到中心進行了産前診斷，進行幹預，避免了畸形兒的出生及對身體的傷害。

産檢診斷中心工作人員檢查B超影像

“類似的準媽媽很多，我們肩上的壓力也很大。作為一名遺傳咨詢醫生，每天都會面對為胎兒焦慮的父母，能幫助他們得到健康寶寶，就是我們這項工作的最大意義所在。”張欣說，為準爸爸準媽媽熱忱服務，确保他們的家庭幸福，是中心不變的宗旨。

出于為患者服務的目的，伊犁州婦幼保健院産前診斷中心并不滿足于“專美于前”，不是将技術牢牢握在自己手中，而是努力培訓更多醫務人員，讓更多準父母受益。

2019年，中心舉辦了全伊犁州第一期産前診斷技術培訓班，共培訓醫務人員154人。

在目前疫情防控的情況下，中心與伊犁州各縣市婦幼保健院簽訂了醫聯體協議，孕婦在當地進行唐氏篩查抽血，送至中心檢測，避免孕婦流動，同時接受各醫療機構的轉診、會診，保障孕婦安全與出生缺陷幹預，為家庭幸福不懈努力。

（編輯/田疆 審核/夏莉涓）

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