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父母沒有遺傳病能不能做唐氏篩查

健康更新时间:2024-12-02 20:32:04

父母沒有遺傳病能不能做唐氏篩查（為啥要做唐氏篩查）1

常見的遺傳性疾病

（1）單基因遺傳病

顯性遺傳：世代相傳，如多指、并指、原發性青光眼等。

隐性遺傳：雙親外表往往正常，如先天性聾啞、高度近視、白化病等。

伴性遺傳：發病與性别有關，如血友病、紅綠色盲等。

（2）多基因遺傳病：唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等都是多基因遺傳病。

（3）染色體異常：最常見的如唐氏綜合征（又稱先天愚型），患者身材矮小，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆，常合并有先天性心髒病。（正常人有23對共46條染色體，而唐氏綜合症患者多了一條染色體，有23對半。）

父母沒有遺傳病能不能做唐氏篩查（為啥要做唐氏篩查）2

遺傳性疾病的咨詢

當一個家庭已生下一個先天性異常兒時，已知家族裡有先天性異常的患者，或已知家族有遺傳病史，都應進行遺傳咨詢。

一般有以下情形的，應積極進行遺傳咨詢：原發性不孕的夫妻；近親結婚的夫妻；有原因不明的習慣性流産、早産、死産、死胎史的夫妻；有遺傳病家族史的夫妻；遺傳病患者及緻病基因攜帶者，兩性畸形患者及其血緣親屬；35歲以上高齡的準媽媽和曾生育過畸形兒的準媽媽；早孕期間有緻畸因素接觸史者；懷孕後患羊水過多症者。

遺傳性疾病的檢查

遺傳病的診斷程序和普通疾病一樣，首先在臨産門診聽取病人主訴、詢問病史、查體，然後進行必要的實驗室檢查，最終确診。其中包括遺傳病所特有的項目如在病史中注重家族史、需要繪制系譜圖以進行系譜分析、要在實驗室進行特殊的遺傳學檢查等。根據家族史、婚姻史和生育史就可以得到一個完整的系譜，可以進一步進行系譜分析。

父母沒有遺傳病能不能做唐氏篩查（為啥要做唐氏篩查）3

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