常見的遺傳性疾病
(1)單基因遺傳病
顯性遺傳:世代相傳,如多指、并指、原發性青光眼等。
隐性遺傳:雙親外表往往正常,如先天性聾啞、高度近視、白化病等。
伴性遺傳:發病與性别有關,如血友病、紅綠色盲等。
(2)多基因遺傳病:唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等都是多基因遺傳病。
(3)染色體異常:最常見的如唐氏綜合征(又稱先天愚型),患者身材矮小,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆,常合并有先天性心髒病。(正常人有23對共46條染色體,而唐氏綜合症患者多了一條染色體,有23對半。)
遺傳性疾病的咨詢
當一個家庭已生下一個先天性異常兒時,已知家族裡有先天性異常的患者,或已知家族有遺傳病史,都應進行遺傳咨詢。
一般有以下情形的,應積極進行遺傳咨詢:原發性不孕的夫妻;近親結婚的夫妻;有原因不明的習慣性流産、早産、死産、死胎史的夫妻;有遺傳病家族史的夫妻;遺傳病患者及緻病基因攜帶者,兩性畸形患者及其血緣親屬;35歲以上高齡的準媽媽和曾生育過畸形兒的準媽媽;早孕期間有緻畸因素接觸史者;懷孕後患羊水過多症者。
遺傳性疾病的檢查
遺傳病的診斷程序和普通疾病一樣,首先在臨産門診聽取病人主訴、詢問病史、查體,然後進行必要的實驗室檢查,最終确診。其中包括遺傳病所特有的項目如在病史中注重家族史、需要繪制系譜圖以進行系譜分析、要在實驗室進行特殊的遺傳學檢查等。根據家族史、婚姻史和生育史就可以得到一個完整的系譜,可以進一步進行系譜分析。
更多精彩资讯请关注tft每日頭條,我们将持续为您更新最新资讯!