還記得小時候麼，長輩拉着我們的小手說：“一鬥窮、二鬥富，三鬥四鬥賣豆腐，五鬥六鬥開當鋪，七鬥八鬥把官做，九鬥十鬥享清福。”

這句俗語在各地的說法不盡相同，但在我國民間流傳極廣，不管是生活在偏遠鄉村，還是生活在豪華都市，幾乎每個人小時候都掰着手指看有幾個鬥、幾個簸箕，一個簸箕免不了一陣失落，要是兩個鬥又暗暗得意。

俗語中，指紋上的“鬥”（圓圈形紋路）和“簸箕”（非圓條紋）隐藏着智慧和富貴的密碼，甚至決定着一個人的窮達。

複旦大學與中國科學院上海營養與健康研究所等科研團隊的一項新研究表明，指紋雖無關“窮達”，但或許隐含着健康信号，皮膚紋路受關鍵肢體發育基因影響，與生長發育及疾病有關。

1月7日，相關研究刊發在國際頂級生物學期刊《細胞》雜志2022年第一期上，有助于更好地解密人類基因和表型特征之間的聯系。

奇妙的手指“圖案”

傳說中，曆史上很多大人物，比如秦始皇、漢武帝、唐太宗、武則天、康熙等，甚至十個指頭全是鬥或簸箕，堪稱“天賦異禀”。

需要指出的是，我國是曆史上最早使用指紋的國家，據《周禮》記載“以質劑結信而止訟”，這裡的“質劑”指的是買賣雙方在簽訂的文書上按上手印，作為彼此信任的憑證。

指紋一般是在胎兒第10周時，指尖等部分發育成球狀鼓包，就像貓爪的肉墊。等第3個月時，胎兒皮膚上已經形成了指紋，自此以後指紋幾乎不再發生變化，說明盡管人的指紋位于手掌出的皮膚上，但真正決定指紋樣子的部分并不是靠近指紋“較近”的上皮細胞，而是影響肢體發育期的間充質細胞。也就是說，決定指紋的基EVI1基因通過影響肢體發育影響指紋最終的樣子。

“一開始，着手開展這項工作純粹是出于好奇。”論文共同通訊作者、中國科學院上海營養與健康研究所研究員汪思佳告訴記者，“但我們後來發現，指紋模式與肢體生長基因有關，而肢體生長對胎兒發育至關重要。”

随着研究的深入，科學家發現待解的謎題越來越多：人類的指紋花紋是如何形成的？何種基因在其中發揮了主導作用？指紋這類表型的形成是否存在某種生物學機制？

為解開這些謎團，汪思佳團隊和愛丁堡大學Denis Headon教授團隊、複旦大學金力院士團隊聯合國内外十餘家科研機構，對此展開深入研究，通過對較大樣本人群進行分析，精确量化了多種族群體的指紋花紋。他們分析了幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系後發現，人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用。

指紋圖案通常被分為3種類型：弓型、環型和螺旋型。胎兒形成3個月後，這些“溝”和“脊”開始在手指和腳趾上形成。科學家懷疑，指紋的進化可能有助于抓取物體和感知其紋理，但這些圖案究竟是如何形成的卻不得而知。

基因“掌控”指紋

指紋是存在于手指皮膚上的凹凸紋路，因為司空見慣，其背後的基因密碼并未得到重視。

“指紋的形狀——無論是鬥還是簸箕，均受到負責肢體發育的基因的影響。”汪思佳說，“這是多種表型相互關聯并受相同基因影響的典型案例。”

為弄清指紋花紋表型與哪些基因相關，其背後有着怎樣的遺傳學機制，研究人員從位點與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體荟萃分析，從中識别出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路，而非皮膚發育相關通路。”汪思佳說。這一發現令團隊欣喜不已。

為驗證這些發現，研究人員基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察，發現人類胎兒組織從肢體發育到皮紋形成的系列過程中，支持EVI1基因發揮塑造四肢和手指作用的正是表達于肢體發育期的間充質細胞，而非皮膚發育期的上皮細胞。

通過多表型關聯分析，研究人員發現指紋花紋與手指長度比例間緊密相關，二者共有相同遺傳基礎。小指越長，人的手掌長度相對越短，鬥形花紋越多；食指遠端指節（指紋起始處）相對越長，箕形指紋較多，統計數字上也印證了上述說法。資料顯示，歐洲人指紋中箕形紋出現率較高，這也解釋了歐洲人食指遠端指節相對較長的原因。

“我們不知道基因是如何形成指紋圖案的，但它可以由胚胎組織掌墊上的生長力量來決定，掌墊在不同指紋模式的形成中起着重要作用。”

論文第一作者之一，複旦大學人類表型組研究院、生命科學學院博士後李金喜說，“随着胎兒手部的生長，手掌和手指會伸展拉長。例如，這些力可以把一個螺旋紋路變成一個環。”“值得注意的是，以前的研究已經表明，EVI1與白血病患病風險有關。”

有望“看手相識疾病”

汪思佳舉例說，科學界已經發現不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯。20世紀60年代科學家發現白血病患者的鬥形指紋明顯比簸箕和弓形指紋多。後來科學工作者發現唐氏綜合征患者，指紋是弓狀球紋和斷掌的患者比其他指紋的人數高出一大截。

汪思佳介紹，一個小孩子生下來拿到了他的指紋特征之後，就可以有98%的準确率可以判斷出這個小孩子到底是不是有唐氏綜合征。如果在孩子0歲的時候發現的話，這個幹預和兩歲時再發現的幹預效果是非常不一樣的，最後可以導緻的就是生活能不能自理的差異。

汪思佳認為，該研究為膚紋與人體其他表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎，有望打通宏觀與微觀表型的聯系與作用機制，使“看手相識疾病”成為可能。

目前，汪思佳團隊正和複旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望将相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現早診斷、早治療。

“這是人類表型組研究的經典案例，很好地體現了人類表型組學作為一種新範式，具有創新策源的重大科學意義。”論文共同通訊作者，中國科學院院士、複旦大學教授金力表示：指紋與肢體表型之間的關聯性是“人類表型組學”的一個分支，耳朵、鼻子等或和指紋一樣與人體其他部位的器官産生較強的關聯性。

到現在，上海複旦大學已經采集到了800多個人的3萬個表型特征，并初步繪制了全球第一張“人類表型組導航圖”，大約有150萬個強關聯，其中有39%是跨領域強關聯，大部分是科學界首次發現。

“這張‘導航圖’為科學界帶來了海量的‘問号’，等待科學家進一步研究、破解。”金力說，“這也是我們下一步的工作重點之一。”

或許有一天，人們通過看指紋、看鼻子、看眼睛就能知道人體其他器官的健康狀況。如果真有那麼一天，人類的醫療費用将會大幅降低，其健康安全将更上一個台階。

綜合新華社、央視、《中國科學報》、《北京日報》報道

本文來自：武漢晚報

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