近日，巴黎聖母院遭大火浩劫讓世界痛心。網友紛紛緬懷：“卡西莫多失去了鐘樓，以後該住哪兒？”。卡西莫多是巴黎聖母院的鐘樓怪人，是真善美的代表，也是一個不幸被父母遺棄的畸形兒，不僅受盡他人的歧視，也因面貌醜陋無法獲得心愛姑娘的喜歡。

善良癡情的卡西莫多讓人心痛，而造成其一生不幸的源頭，是出生就有的面部畸形。幸運的是，在今天，有很多方式可以避免先天畸形兒出生。那麼，預防先天畸形兒有哪些有效手段？正常人是否就不會生出先天畸形兒？下面請北京和美婦兒醫院婦科主任許怡民、超聲科主任謝玉娴為大家重點講解。

很多先天畸形兒，父母都是健康人

“大多數人認為遺傳病和自己無關，因為人們并不知道正常人也會攜帶緻病基因，例如先天耳聾、脊肌萎縮症，進行性肌營養不良及多種先天代謝病，這些隐性緻病基因在正常人群中攜帶概率非常高，平均30-50人中有一人會攜帶，但由于是隐性基因，并不會發病表現出來，當夫婦攜帶了相同緻病隐性基因時，出生的孩子發病的可能性極大。所以很多先天畸形兒其父母都是健康的正常人”許怡民主任強調。

世衛組織将出生缺陷的預防措施分為三級

一級預防：婚前檢查、孕前檢查、遺傳咨詢。能夠有效預防約50%的嚴重出生缺陷的發生，是公認最為積極有效、安全經濟的預防方法。

許醫生提示：“常見遺傳病的基因篩查針對每一對健康夫婦，一旦篩查出夫妻雙方都攜帶緻病基因，在孕前及孕期要針對性地做孕前或産前診斷，比如三代試管、羊水穿刺等，以防止那些嚴重且不能治療的先天畸形兒出生。最好在孕前3-6個月時，夫婦都去醫院進行全面的體檢和基因篩查。”

許醫生補充：“醫院一般會要求所有孕婦進行基因篩查，屬于普篩和盲篩，隻針對嚴重影響孩子未來生存和發病率高的疾病，比如染色體疾病，嚴重智力低下、骨骼、腎髒的異常這類進行重點篩查。”

二級預防:産前篩查和産前診斷。及時發現子宮内嚴重的出生缺陷兒并終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。具體包括孕12周的NT檢查（頸後透明帶檢查），孕20-24周、28-32周的2次B超排畸，即我們常說的“大排畸”和“小排畸”，另外還有唐篩和無創DNA等篩查手段。

謝醫生介紹：“超聲檢查是診斷胎兒畸形，主要是針對胎兒大體形态改變的重要方法。孕12周的NT檢查，主要是評估先天愚型兒的發生風險，也為整個孕期的畸形篩查與診斷提供依據。例如當NT增厚時，常常需要做羊水穿刺進一步确診。而所謂的“大排畸”，主要是檢查20-24孕周時胎兒的各器官及髒器的發育情況。而“小排畸”是我院為防止那些可能在後期出現的畸形等情況，又增加的一次篩查，實際國家衛生部隻要求一次B超排畸。”

三級預防：新生兒遺傳病篩查。一般是嬰兒出生後3天進行，一線城市例如北京已開始了5種先天性疾病(聽力缺陷、先天性心髒病、先天性髋關節脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症)的免費新生兒出生缺陷篩查工作。

遺傳病絕大多數不能治愈，一旦出生往往導緻一個家庭的悲劇，我們希望“卡西莫多”的悲劇不再重演！

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