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拷貝數變異簡稱CNV,是指在人群中,基因組特定區域發 生重複、缺失或者拷貝次數改變的現象,涉及範圍一般在lkb以上。
CNV屬于染色 體結構變異的一種,常由基因組重排而導緻。CNV在人類基因組中廣泛存在,且覆 蓋範圍要遠高于SNP和STR。如編碼唾液澱粉酶的AMY1基因在不同人群中的拷貝 次數存在顯著的差異。
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