Poland綜合征又名胸大肌缺損、短指并指綜合征。是由于胚胎第三周,因上肢胚芽發育受阻或分化障礙所引起,具有單側性胸大肌缺損、短指并指等複合畸形。病因不明。多數為散發病例。新生兒發病率約為1/3萬,本征占并指症的6-13.5%。Poland于1841年解剖一名27歲—名犯人時,發現有胸大肌的胸肋部缺損,胸小肌缺損和同側皮膚性并指、各指(除中指外)第2指骨短缺。1921年又有病例報告,并認為是一種獨立的畸形,1962年Clarkson提出了Poland并指症的診斷,但直至1972年Mace等始确定為本綜合征。
先天性骨骼肌缺損中,以胸大肌缺損最為多見。本征典型者見胸大肌的胸肋部缺損,且幾乎都是單側性的,也從未見過鎖骨缺損。約24-30%患者有胸小肌缺損,此外還可有背闊肌、前鋸肌、腹外斜肌的部分缺損,肋骨及肋軟骨缺損等。常有同側短指(第3-5指的第2節指骨缺失),皮膚性并指等。
對并指畸形可作分離術,以改善患肢功能和美容。并指多者,宜分期手術,在學齡前逐步完成。手術糾正效果良好。近年有研究認為本征易患惡性腫瘤或白血病傾向,尚須進一步觀察。
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