孕媽媽們還在等四維（中孕期 III級系統篩查）的時候才關注寶寶畸形嗎？NO！嚴重結構畸形的産前篩查與診斷其實我們已經提前到胎兒早孕期（NT檢查時期）！

日前，妊娠12周的孕媽婷婷（化名）來到桂林市婦幼保健院功能科做胎兒NT檢查，經過細緻檢查，功能科主任侯伶秀認真地告訴她：“ 婷婷，您的寶寶顔面部有畸形，考慮是左側唇腭裂。”當時孕媽的情緒有些激動，她悲傷之餘更多的是疑問：“我有一個親戚曾懷過這種唇腭裂的寶寶，她是做四維（III級系統篩查）的時候才能檢查出來，現在我才剛12周，你怎麼可能就知道我的寶寶有畸形？”侯伶秀耐心地解答：“ 其實，妊娠早孕期像這樣類似缺陷的胎兒在我們桂林市婦幼保健院已經不是稀奇的事了。在胎兒NT時期我們成功的診斷過很多例唇腭裂的寶寶，已經積累了很豐富的經驗”。

NT檢查為早期篩查唐氏綜合征和早期胎兒畸形的篩查檢查。NT值就是胎兒頸項部透明層的厚度，主要通過彩超檢查，一般在孕婦第11至14周檢查，第12周最佳，如果頸項透明層增厚，表示胎兒有染色體異常，先天性心髒病以及其他組織結果畸形可能，需進一步進行羊水穿刺及絨毛活檢等檢查明确診斷。隻要測定結果不超過2.5毫米，結果均為正常值，無需特殊處理，定期産檢即可。

據悉，早孕期系統篩查對于超聲儀器的分辨力和操作醫生的技術要求很高，也是對醫院的資質、硬件及醫生水平的考驗。秉承“ 保障母嬰安康，提高出生人口素質”的理念，桂林市婦幼保健院引進了國際一流的高端四維産科超聲儀VOLUSON E10進行早期系統篩查，功能強大，圖像高清，分辨率高；此外，醫院積極派送功能科醫生前往全國首批産前超聲培訓基地——深圳市婦幼保健院等地進修學習，組建技術過硬的優秀團隊，并于2014年起開展胎兒NT檢查技術。截至目前，桂林市婦幼保健院胎兒NT檢查累計總人次達3萬3千多例，在NT檢查時期就檢出過唇腭裂、小下颌、全前腦、喙鼻、獨眼、體-壁綜合征、雙胎連體畸形、肢體畸形、脊柱裂、鼻骨缺失、臍膨出、腹裂、巨膀胱、足内翻，單心室、心内膜墊缺損、内髒反位、鏡面右位心、右位主動脈弓、永存左上腔靜脈、21三體、特納氏綜合征等多種異常，得到了廣大孕婦的認可和信賴。

（資料圖片：連體雙胎）

相信孕媽媽們都已經非常熟悉中孕期要做系統三級篩查，即俗稱四維超聲，它能進行全方位的胎兒排畸篩查。近年随着超聲儀器的進步和醫生操作技術的提高，為了重視母嬰健康和人文關懷，提倡将胎兒畸形篩查時間提前，盡早篩出異常胎兒，尤其是有嚴重畸形的胎兒，盡可能減輕引産導緻的孕婦心理及生理創傷。

去年9月，侯伶秀在某縣婦幼保健院下鄉指導時，一位孕12周的孕婦來做檢查，當地超聲醫師發現她的寶寶發育異常，便請侯伶秀會診。經過檢查，侯伶秀發現這是一個罕見的複雜的多發結構畸形，符合cantrell五聯征( 臍膨出、心髒異位、下部胸骨缺損、前膈及膈心包缺陷 )的超聲表現，該孕婦随機入院進行了引産。同樣的病例，另外一個孕婦就沒那麼幸運了，今年2月，一位從某縣婦幼保健院轉診到桂林市婦幼保健院的孕婦，已經36周了才發現是cantrell五聯征，此時進行引産，對孕婦的心理及身體造成的傷害是無法估量的。

侯伶秀強調，NT檢查是胎兒早期篩查至關重要的輔助檢查，它可以了解孕期胎兒的生長發育狀況變化、對一些結構進行早期篩查。希望通過努力，可以推廣早期妊娠高質量超聲檢查的應用，優化妊娠結局。

衛生部規定的中孕超聲應篩出的6大畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、嚴重的胸腹壁缺損伴内髒外翻、單腔心、緻死性軟骨發育不良，是嚴重影響胎兒健康的畸形，除了緻死性軟骨發育不良和部分脊柱裂往往發現較晚外，大部分都能在孕早期篩查中得到确診，可以做到早發現、早診斷、早決策。

胎兒早期篩查其主要目的是：（1）篩查出嚴重的胎兒結構畸形；（2）發現胎兒結構功能異常的線索征象；（3）發現胎兒染色體異常的早期征象。

NT技術的進步與應用讓産科臨床醫師、孕婦等受益。對臨床産科醫師而言，提前診斷有更多的時間對胎兒進行嚴密的觀察、提前處理；對孕婦而言，提前嚴重畸形兒的引産能減少對孕婦心理及身體傷害，縮短孕婦憂慮的時間。

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