*本文改編自真實病例*

我從廁所一路小跑着回來。

今天是顧主任的特需門診，挂号的病人卻不少。好在十二點過後，還在等待的準媽媽已經不多，我心裡松了口氣，看來今天有望在下午上班前結束戰鬥。

剛推開診室門，就聽見電話鈴聲響起，看一眼還在和病人說話的主任，我加快腳步奔到桌邊，很有機靈勁兒地接過她舉着的手機。

來電的是B超室的譚老師。

“喂，顧主任……哦是波波啊？這樣的，你們剛才讓來做B超的那個孕婦，我們看了一下，感覺胎兒不太好，我讓她帶着B超報告回去找你們了，你跟顧主任說一下。”

我記下了患者的名字，一上午看了那麼多病人，這會兒要想對上号，還真有點難……

聽到開門的聲音我回過神來。走進診室的是一位年輕女性，腰肢相當苗條，估計孕周不大。陪她進來的中年婦女樣貌和她有幾分相似。隻聽那中年婦女說道：“顧主任，我們的B超做完了，您看看這結果正不正常？”

一張A4紙飄過，我瞥到患者姓名：沈雯麗。

诶，剛接到電話，這麼快就到了？

01.

雯麗的眼圈紅紅的。她想不明白，為什麼這次懷孕又有問題。

一年半之前，她和丈夫小楊剛結婚就有了。一家人滿心歡喜地等待新生命的降臨，然而，孕17周時的産檢B超卻發現了問題：胎兒全身水腫！全家人都覺得，這孩子要不得，一緻勸雯麗放棄。

過了快一年，雯麗又懷上了，一家人高興中又隐隐有些擔憂。穩妥起見來到省婦幼保健院建檔，還特别挂了顧主任的特需門診做産檢。然而，第一次産檢就出了問題。

做B超的時候醫生一直皺着眉頭。雯麗躺在檢查床上看得分明，趕緊詢問情況。

“等下報告打出來，你再找産科醫生看一下吧。”B超醫生再無他話。

拿到報告一家人直奔産科門診。走在路上，雯麗隐隐覺得這一胎怕是又懸了。

現在，顧主任拿着病曆、化驗單和超聲報告已經看了好一會兒。“沈雯麗……是吧？”顧主任終于放下報告擡起頭，“你的寶寶水腫得很嚴重。”

02.

聽到這話，雯麗的眼淚一下子掉了下來。雯麗媽媽不太能相信：“才三個月大！這麼小也能看出來？B 超隔着肚皮會不會不準啊！”

顧主任搖搖頭：“寶寶水腫得比較厲害，B超看得很清楚。”

顧主任又翻開雯麗的病曆：“我看你之前引産過，也是因為寶寶水腫？”雯麗哭着點點頭。

聽說丈夫和雙方父母都來了，顧主任讓我出去把人都叫進來。跟着我進來的五個人中，最年輕的男士已經坐到雯麗身邊。不用問，這應該就是雯麗的丈夫小楊。

家屬已就坐，顧主任問小兩口：“我看你們上一胎也是因為胎兒水腫引産的，在當地醫院有沒有查過原因？”

“沒有。”小楊搖搖頭。

“那家裡有沒遺傳病，或者類似她這樣的情況？”顧主任看向雯麗媽媽。

“沒有沒有！我們兩家人都挺健康的！”

“那你們結婚前做過婚檢嗎？”顧主任又問。

“這個……确實沒有。”小楊的聲音明顯弱了下來。

顧主任沉默了一會兒：“這個孩子可能不能要了。水腫很厲害，随時都會胎死宮内。”

話音未落，雯麗又抽泣了起來，小楊的眼睛也有點紅。

顧主任頓了頓：“但是連續兩胎有問題必須查找原因。我建議做産前診斷。雯麗這個孕周可以做絨毛活檢……”

一番講解後，雯麗和小楊接受了顧主任的建議。

03.

一周後，在未打印檢驗結果裡看到了雯麗的絨毛地中海貧血基因檢測報告。

前幾天快速診斷和基因芯片的結果初步排除了染色體異常的可能性。那麼引起雯麗的胎兒水腫的最可能的原因就隻有——

點開報告一看，果然是重型α地中海貧血！

我把結果拍下來發給顧主任，同時讓産前診斷随訪專員給雯麗打電話。

下午，接到通知的雯麗在一家人陪同下準備入院引産。吃藥排胎的過程并無任何特别，一天查房之後，在走廊上等候的小楊追上來叫住我，詢問他們的孩子為什麼會是地中海貧血。小楊說，他在網上查過，地中海貧血是種遺傳病，難道說，自己和雯麗也得了這種病？

入院時雯麗和小楊都抽了血送檢地中海貧血基因，這會結果沒出來，我隻能請他耐心等待報告。

三天後收到了小楊、雯麗和胎兒的基因檢測結果。

如我所料，雯麗是一個東南亞（SEA）型的α-地中海貧血基因缺失型雜合子，而用絨毛标本做的産前檢測則顯示，胎兒基因型是一個純合子（重型α地中海貧血）。

讓我怎麼也想不通的是，小楊的檢測結果居然完全正常！

04.

我把報告拍下來發給顧主任。

“咋可能啊？”就算按照高中的知識來理解，AA的小楊和Aa的雯麗無論如何也不能生出aa的孩子。到底是哪裡有問題？

産前診斷工作中出現無法解釋的結果，首先要排除标本錯誤和質量不合格。

質控流程中最重要的就是排除母血污染和确定标本無誤，QF-PCR（熒光定量聚合酶鍊反應）和短串聯重複序列（STR）是常用的方法。

STR又稱微衛星DNA，重複序列隻有2—6bp，串聯成簇，長度也隻是50—100bp，按照孟德爾共顯性方式在人群中世代相傳。把它作為一種遺傳學标記，除了進行個人識别，還可以用于親子鑒定。

簡單地說，假如STR拷貝重複數差異很大，那麼兩份标本所屬個體沒有血緣關系的可能性就很大了。當然，STR報告是作為技術質控的一部分歸入病曆的，不會發放給病人。

我趕緊打電話給實驗室，技術員告訴我，根據QF-PCR結果，标本沒有母血污染；但是STR測定結果确有大問題。

“非親緣關系可能性大。”

産前診斷撞破婚外戀不是什麼稀罕事，但對于醫生來說，忽然一盆狗血從天而降，最傷腦筋的是怎麼進行告知和咨詢。

按以往的故事來看，雙方心照不宣的、另一方知情或者不知情的都有，萬一沒處理好，侵犯隐私、破壞病人家庭……

手機鈴聲響了起來。打住！我趕緊暫停了越跑越偏的思緒。

“喂，顧主任，您找我？”

“你發的照片我看到了，通知病人沒？……還沒有，那好，這個艱巨的任務就交給你了。”

啊？

05.

雯麗一大早就覺得眼皮在跳。

上午，醫院告訴她基因檢測結果出來了，需要她本人親自到場确認。電話裡醫生特别強調，請她一個人過來。

雯麗想象過無數種見面場景，卻沒想到醫生的第一個問題是……

“雯麗呀，有件事需要先跟你了解一下。你和你先生的……感情怎麼樣？”

“你這是什麼意思？和我的化驗結果有關系嗎？”語氣隐隐不善。

面對雯麗質問，我趕緊解釋：“你别着急，我們不是想探聽你的個人隐私。你和你先生的基因檢測結果……沒法按常規解釋。”

迎着雯麗懷疑的目光，我硬着頭皮繼續說：“所以你有沒有除了你先生以外的……男性朋友？或者……男朋友？”

雯麗騰地站起來：“你懷疑我有婚外情？”

“别着急别着急，先坐下，喝口水。”我趕緊坐到雯麗旁邊，掏出紙筆邊畫邊講，盡可能以最通俗的方式讓她理解為何基因檢測結果無法解釋。

雯麗的胎兒是重型地中海貧血，從遺傳學的角度來說，TA的基因型是純合子，而我們的檢測結果也證明了這一點。

地中海貧血是一種隐性遺傳病。按照遺傳學理論，純合子胎兒的兩個隐性基因分别來自它的生物學父親和母親。

“你的檢測結果顯示你是一個緻病基因的攜帶者，但小楊不是，這就和我們已知的遺傳學理論不相符。”我對雯麗說。

“在你做絨穿的時候，有一個項目是需要看看取到的标本裡有沒混進媽媽自己的血。這個檢查項目其實用的是和親子鑒定差不多的方法，所以我們可以看到你們夫妻和胎兒是否有血緣關系。”

戴着口罩說話多了不免讓人有憋氣的感覺，我深吸了一口氣：“那個項目的結果顯示，父親和胎兒，沒有血緣關系。”

“這不可能！我沒做過對不起小楊的事。你可以把跟我說的再跟小楊說一遍，不做虧心事不怕鬼敲門！”雯麗說得斬釘截鐵。

依照她的要求，我們把這個結果通知了小楊。出乎意料的是，小楊知道檢測結果的含義後十分平靜，隻提出了一個要求：

重新抽血做一次化驗，排除出錯的可能性。

06.

做外周血地中海貧血基因檢測不是什麼困難的事，應小楊的要求，護士當着雯麗和他的面三查七對，讓兩人确認了采血管标簽上的姓名後才将标本送往實驗室。在我們的加急要求下，檢測結果第二天就出來了。

和上次的結果一樣，小楊的血樣中沒有檢出任何一種地貧基因。看到這個結果，顧主任建議把雙方父母都召回來，詳細問問病史。

于是，雯麗和小楊，以及雙方的父母都來到醫院。

“到底是怎麼回事？你們也在一起這麼久了，雯麗，你要是還願意叫我一聲媽，現在就給我說個實話！”首先發難的是小楊的母親。

“我說的都是實話！”雯麗的嗓門也尖起來，眼眶裡隐隐看到淚光。

“媽！”小楊緊緊握住雯麗的手。

一直沒說話的小楊父親開口了：“很多時候知人知面不知心啊，看人，哪能像醫院裡的機器一樣，在肚子上劃劃孩子好不好就清楚了。”

這……他說的不會是醫院的 B 超吧。

“你什麼意思啊！”雯麗媽媽站了起來，“醫院是好，什麼都能查出來，那怎麼抽個血還能做親子鑒定了，這可是犯法的！”

怎麼感覺矛頭要指到我們這裡來了。

小楊媽媽沒接這個話：“如果你們家是這個态度，那也沒什麼好聊的。”

“這話什麼意思，想離婚嗎？要不是小楊當年天天跟在雯麗後面跑，我們會把女兒嫁過來受病秧子欺負？！”雯麗媽媽的情緒瀕臨崩潰。

“等會兒等會兒……什麼‘病秧子’？怎麼回事？”小楊正要說什麼，我突然打斷了他。

“我曾經得過白血病，不過結婚前就治好了。”

“怎麼治好的？做了骨髓移植嗎？”沉默許久的顧主任也抓住話柄發問。

“确實做了骨髓移植，大概十年前。”

我和顧主任對視一眼：“你怎麼不早說！”

07.

檢查室裡，雯麗挽着小楊的胳膊坐在長椅上。

“我們不是拿錯了懸疑推理劇本吧？”小楊有點懵，他萬萬沒想到，自己的白血病史竟然是破解謎團的關鍵。

顧主任告訴他們，接受了骨髓移植後，小楊外周血細胞會逐漸被骨髓捐獻者的細胞取代，因為血液裡的細胞是由捐獻者的骨髓産生的。

那麼，此前反複檢測的血液就是捐獻者的基因。沒有發現地貧基因，隻能說明骨髓捐獻者沒有攜帶緻病基因。

要想明确診斷，必須取小楊自己的細胞進行基因檢測。

最容易獲得、不受骨髓移植影響的、處理和檢測又比較方便的細胞，無疑是口腔上皮細胞。這也是小楊和雯麗在這裡等待的原因。

“嘴巴張大點。”醫生提醒小楊：“跟做核酸一樣啊。”

……

一周後，小楊口腔上皮的基因檢測結果出來了——和雯麗一樣的東南亞型α地中海貧血基因缺失雜合子。

連續懷上水腫胎的原因終于找到了！

顧主任告訴他們，像雯麗和小楊這樣雙方攜帶同型地貧基因的夫婦，可以通過第三代試管嬰兒技術，挑選不攜帶緻病基因的健康胚胎進行移植，獲得一個正常的孩子。

小楊爸爸當即表示，所有費用都由他和小楊媽媽負責，隻要小兩口能生個健康的寶寶，錢不是問題。

目送他們開開心心地離開，我開玩笑地說：“有緣千裡來相會，兩個相同基因型的人竟然這麼巧湊成了一對。”

顧主任笑了一下：“也算是考驗吧，經曆了兩次失望，希望他們之後能生一個健康的寶寶。”

（本文是2022年第三屆南方健康科普大賽獲獎作品）

本文指導專家

婦産科 高羽 主任

主任醫師，醫學博士，博士生導師，婦産科主任、産前診斷中心主任、中山大學醫學院遺傳與組織胚胎學副主任。

學術任職：廣東省醫學會婦産科學分會胎兒醫學學組副組長；廣東省醫師協會圍産醫師分會産前診斷與新生兒篩查學組組長；廣東省康複醫學會圍産康複專業委員會主任委員；廣東省臨床醫學會胎兒醫學專業委員會副主任委員；廣東省婦幼保健學會胎兒醫學專業委員會副主任委員；廣州市重症孕産婦救治專家組成員。

學術專長：從事臨床工作多年，一直從事婦産科臨床、教學、科研工作。積累了豐富的産前監護，危重症救治經驗。組織并成功搶救衆多子痫、羊水栓塞、兇險型産後出血、心源性休克等危重孕産婦患者。對高危妊娠管理、産前篩查、産前診斷、胎兒宮内治療領域進行了更加深入研究，尤其擅長雙胎妊娠的監護及并發症診治,對稀有血型的水腫胎兒進行宮内輸血成功分娩健康胎兒。

獲國家自然科學基金2項及多項廣東省衛生廳及廣東省自然科學基金資助，在國際高水平雜志及國内核心期刊上發表醫學論著30餘篇。

出診時間：周一、周四全天，周三上午（雅和門診）

感謝産科林琳主治醫師對本文的支持

責任編輯：張源泉、唐小雨

初審：戴希安

審核：簡文楊

終審：朱昌平

審定發布：李漢榮

記者：林琳

圖/圖蝸創意

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