測序技術的發展趨勢?21世紀經濟報道記者 朱萍 北京報道國際知名生物媒體Genomeweb稱2021年是基于液體活檢的癌症早篩技術輝煌的一年這一年中，全球癌症早篩的研究和商業探索繼續向前，但支付和證明衛生經濟學價值仍是整個行業所面臨的難題如Grail在内的頭部公司開始同NHS等機構合作，以證明癌症早篩的在醫療系統中的價值這些證據的積累對于推動醫保、商保等支付機構納入基于液體活檢的癌症早篩産品或服務具有關鍵性作用，今天小編就來聊一聊關于測序技術的發展趨勢?接下來我們就一起去研究一下吧!

測序技術的發展趨勢

21世紀經濟報道記者 朱萍 北京報道國際知名生物媒體Genomeweb稱2021年是基于液體活檢的癌症早篩技術輝煌的一年。這一年中，全球癌症早篩的研究和商業探索繼續向前，但支付和證明衛生經濟學價值仍是整個行業所面臨的難題。如Grail在内的頭部公司開始同NHS等機構合作，以證明癌症早篩的在醫療系統中的價值。這些證據的積累對于推動醫保、商保等支付機構納入基于液體活檢的癌症早篩産品或服務具有關鍵性作用。

癌症篩查、早診是提高患者生存率、降低全社會衛生成本的關鍵手段，尤其是基于高通量測序的液體活檢技術在癌症篩查、早診領域不斷帶來新的突破，使得癌症的早期發現、早期幹預的概率大大增加。

測序成本的下降是技術普及的首要動力，但同時人工智能、機器學習數據分析等同樣對于提升了液體活檢技産品性能起到了至關重要的作用。以全基因組測序為例，40億以上的堿基序列的處理、多維度分析、提取信号特征等，對于企業算力要求極高。

“和瑞基因現在有30萬億次/秒的超算中心，這是目前公布的早篩企業中自有的最強算力超算中心。”除了本身的算力外，對于早篩産品而言，所積累的數據也能夠形成正反饋效應。和瑞基因CEO周珺以Pre Car項目舉例，這是目前全球肝癌早篩中，質量最高、規模最大的隊列，同時還在不斷積累新的數據。而伴随樣本集的不斷擴大，這将使得包括癌症早篩成本效益比進一步提升。

2021年8月，和瑞基因完成近7億人民币的B輪融資，成為國内早篩賽道中融資最大的一家企業；2021年10月，和瑞基因首次公布多癌種數據，完成從單癌種到多癌種早篩的探索；2021年，和瑞基因與海斯凱爾、泰康在線、阿裡健康等達成多項戰略合作，通過攜手産業鍊上下遊或跨界夥伴構建産業新生态，協同解決癌症早篩産品可及性的問題。

走進公衆視野的基因檢測

21世紀：您在基因測序行業20餘年，在這20年間發生了哪些變化？

周珺：基因檢測行業正在經曆一個從“非常神秘”到“公衆認知”的過程。新冠疫情的核酸檢測是基因檢測的一個典型應用案例，讓“基因檢測”走入公衆視野；與此同時，變化巨大的還有成本問題，過去做一個堿基檢測需要一美元，現在一個人類全基因組測序1000美元不到即可，成本的下降給技術的可及性帶來了非常大的推動。

目前有很多的臨床診療指南已經把基因檢測加入到整個臨床診療工具裡做了非常明确的規定，基因檢測的範圍和重要性逐步提高。癌症做基因檢測意義也是非常大的，主要是兩個意義:第一、幫助診斷有沒有癌症;第二、幫助診斷癌症以後有沒有靶向藥物可以使用，一些基因檢測産品将助力癌症的早發現、早診斷、早治療。

21世紀：早篩對于癌症的早發現有着重要意義，和瑞基因在早篩領域如何布局，會選擇怎樣的路徑？

周珺：和瑞基因的目标是構建中國早篩的方案。路徑選擇上我們覺得多癌種是理想，但單癌種是臨床的必由之路，這是切合中國臨床實情的一個考慮。我們認為癌症這件事情非常複雜，所以我們對于它的複雜性要預估和判斷，通過單癌種驗證我們的概念，同時能獲得臨床的支持，這個基礎上我們再向多癌種一端去延伸，整個路徑會更順暢。

我們在2018年的時候宣布開始做肝癌的早篩的研究，在2021，我們又陸續公布了包括肺癌早篩的數據，以及多癌種早篩的研究成果，證明和瑞基因正在往我們所設想的從單癌種到多癌症種的路徑上一步一步地實現整個的目标。

21世紀：這兩年早篩賽道這麼火，會不會擔心這裡面有泡沫？

周珺：泡沫的事情我們要正确去理解它，任何一個行業在發展過程中都或多或少的會有泡沫。2000年前後大家在說互聯網泡沫，現在在說創新藥泡沫、基因組檢測和生物技術方面的泡沫。其實回過頭去看，這些泡沫會逐漸被紮紮實實的場景擊破。

21世紀：您認為早篩行業現在到了個怎樣的階段？紅海還是藍海？

周珺：美國最有代表性的癌症早篩公司Grail，它的發展的時間至今也就是5年左右，國内的頭部的早篩企業包括和瑞基因也是從四五年前，同步開始探索。所以，從行業的發展，以及下遊行業的滲透率上來看，我們都認為這可能是一個百億、千億甚至是萬億的市場，現在還隻是剛剛開啟。我們希望在這個過程中，有更多的團隊能參與進來，提供更多的探索方向，更快更好的把這個蛋糕給做大。

21世紀：和瑞基因在市場上的早篩标簽明顯，但和瑞基因還有非常豐富的針對腫瘤中晚期患者的産品，為什麼會這樣布局？

周珺：這個和瑞基因成立時的使命相關，我們成立的時候就希望和瑞基因“一切腫瘤實現早診早治，所有患者獲得精準治療”，所以我們不把患者的病程割裂開，我們最終希望每個腫瘤患者都能夠實現全病程的管理。按照癌症病程去分，從早期的早篩早診，從遺傳易感性性再伴随診斷，以及療效監測、複發監測等等，和瑞基因逐步實現全産品線的布局。我們希望豐富的管線，能夠給患者、給臨床提供更多的工具和選擇的可能。

商業化布局

21世紀：目前無論是癌症中晚期的伴随診斷産品，還是早篩産品，支付都面臨了一定的問題，和瑞基因怎麼看這個問題，如何推動産品的可及性？

周珺：從整個腫瘤的生命周期上來看，腫瘤中晚期的産品因為需要伴随藥物的使用，在診療的選擇上有明确的一些相關性。所以，一些診療指南都已經明确把這部分寫進去，也逐步的有一些地方保險、商保都在把簡單、明确的基因診斷給納入到整個保險支付體系中。另一方面，診斷産品這些年也有了非常大的創新，也能夠給患者、臨床帶來更多獲益，所以還需要更多的支付方去共同支撐支付體系去讓老百姓能用得起。

至于早篩，尤其是新技術下的早篩産品，對支付方及整個支付生态的構建提出了更多的要求，我們希望能将這部分與保險企業、其他的社會創新企業共同協同，從而提高産品可及性，降低社會醫療成本。

21世紀：腫瘤基因檢測目前有兩種形式，包括LDT（臨床實驗室自建項目）及IVD（體外診斷産品）兩種形式，但很長時間裡，LDT甚至有些污名化，您如何看？未來，LDT及IVD要怎麼去規劃？

周珺：對于LDT污名化的問題，我持一些不同的看法，無論是LDT還是IVD都屬于産業的問題，兩方面的因素影響這個問題：

一方面是監管的體系和技術的發展在過程中造成了一些代差或者一些缺口，主要因為這些年我們的技術進步太快，尤其在NGS領域上，美國FDA的文件中也提出現有的監管辦法适用于一些少數位點的基因檢測，對于同時檢測上百萬基因甚至是全基因組的一些新技術，過去是缺少核心的監管辦法的。對這種創新的事情，我們要有一些新的體系去适應他。

另一方面，我們能夠看到國家的監管部門做了大量的工作，這個局面已經得到了非常大的改觀，包括在2021陸續出台了中央性和地方性的條例、政策，都有力地支持了我們往LDT繼續去行動。未來很長一段時間之内，行業的技術還是會保持高速的叠代和創新，所以創新的技術可能還會繼續沿用LDT的形式去做。

21世紀：在推動可及性方面，現在一些早篩企業也探索出了多種合作模式，未來的市場格局會是怎樣？

周珺：腫瘤早篩市場最終的市場格局，我們現在還不能夠輕率地下一個判斷，但我有幾個個人觀點。第一，大家都說腫瘤早篩這個市場巨大，它是個百億、千億、萬億的市場。既然是這麼大的市場，我想它不應該是由一家獨占的，而是各自呈現各自精彩的市場。

但另一方面，這次的産業機會和新的技術帶來的浪潮，有其顯著的特征，即以數據為驅動。這對于先發企業是會有優勢的，它能夠率先實現産業化，累積更多的數據，不斷地優化自己的産品。所以，在某種程度上，這次早篩的市場帶有一定程度的互聯網特征。幾家頭部的公司與其他公司逐漸拉開差距，能夠打開一個顯著的市場占有率的份額。

早篩是一個非常大的社會命題，不僅牽扯到技術，還有支付、臨床、監管等各個環節。和瑞基因無法以一家企業之力去解決所有的問題，所以我們提中國的早篩方案，以生态形式發展，我們希望成為其中重要的一環，但是我們不會把所有的事情都大包大攬。在具體的商業實踐上，也是與我們認為有契合度的、有互補性的企業開展合作。如與肝纖維化彈性成像的海斯凱爾這樣的醫療器械企業，跟阿裡健康、泰康等互聯網企業、保險公司等開展了各種類型的合作。未來我們的夥伴名單還會越來越長，我們希望大家一起降低整個社會的醫療成本。

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