什麼是神經纖維瘤?神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導緻多系統損害根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ),我來為大家講解一下關于什麼是神經纖維瘤?跟着小編一起來看一看吧!
神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導緻多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。
主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高,基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬;NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病,基因位于染色體22q。
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