“探尋遺傳密碼，解讀優生真谛”，在湘潭市婦幼保健院優生遺傳科門診走廊的牆壁上，嵌着這行充滿學術激情的大字，這也是市婦幼優生遺傳工作者矢志不渝的追求。

作為在全省地州市中最早建立的優生遺傳專科，市婦幼優生遺傳科同步學科最新發展，全力服務人民健康，在婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、出生缺陷兒的防治等方面不斷創新、成績斐然，以雄厚的實力、精湛的技術，提高了湘潭地區出生人口素質，增進了無數家庭的生育幸福。

近日，在湖南省衛生健康委員會發文确認的一批2021年度湖南省臨床重點專科建設項目，湘潭市婦幼保健院優生遺傳科的優生學專科榜上有名。

把牢關口，讓每個新生命健康面世

孕育健康、聰明的寶寶，是每個家庭的美好期盼，但受遺傳、環境或感染等不确定因素影響，寶寶有可能發生出生缺陷的風險，給家庭和社會帶來沉重負擔。

減少出生缺陷，重在預防、篩查。作為湘潭市産前診斷中心、市新生兒疾病篩查中心，市婦幼優生遺傳科堅持不懈地落實出生缺陷的三級預防措施，未雨綢缪，努力将人口出生缺陷降至最低。

25歲的阿珍（化名），結婚4年卻多次流産，不得已來到市婦幼優生遺傳科求診。科室主任、主任醫師王淑媛接診後，通過對流産物的化驗，發現是由于其丈夫的染色體結構異常導緻她多次流産。

“那怎麼辦啊？”阿珍急切地問。王淑媛告訴她不要着急，下次懷孕後要按時到醫院體檢，如不再流産可在懷孕18周左右進行染色體産前診斷。半年後，阿珍又懷孕了，這次她按照醫生的指導按時做了産前診斷，經檢查寶寶染色體沒有問題，後來如願在市婦幼健康添丁。

葉酸增補是出生缺陷一級預防中的重要一環，能預防胎兒神經管畸形。2013年，優生遺傳科在全省率先引進了葉酸代謝能力基因檢測技術，通過該技術對孕婦制定精準的個體化葉酸增補方案，更有效地減少神經管畸形等出生缺陷的發生。科室還在國内首次将孕母葉酸代謝能力基因與同型半胱氨酸及胎兒彩超檢查技術結合，對胎兒先天性心髒病的發病機制及可能的危險因素進行探讨，從而加強對胎兒先心病的産前篩查和診斷，預防嚴重複雜性先心病胎兒的出生。

一名患有輕度智障的孕婦來到市婦幼孕檢時，染色體核型正常，但科室通過更精準的染色體基因組芯片分析技術檢測，發現該孕婦有染色體微缺失綜合征，通過羊水檢測，胎兒也有染色體微缺失綜合征，将同樣存在先天性輕度智障的可能。于是科室對她耐心地進行了出生缺陷危害的健康宣教，她自行選擇了終止妊娠。8個月後，這名婦女再次懷孕，這次她主動做了産前診斷，羊水檢測結果提示胎兒染色體正常，在優生遺傳科的指導下，輕度智障的她終于誕下了智力正常的健康寶寶。

對于21-三體綜合征（先天愚型）、地中海貧血及胎兒畸形等這些胎兒的嚴重疾病，包括産前篩查和産前診斷在内的二級預防措施能檢查診斷清楚，有利于進行相應的幹預治療。多年來，市政府将産前篩查納入省市重點民生實事工程，特别是為貧困、低保家庭孕婦實行免費産篩、産前診斷補助等。市婦幼作為湘潭市産前診斷中心，優生遺傳科為産前篩查和産前診斷提供強大的技術支撐，每年診斷并阻止嚴重出生缺陷兒100多例。

及早幹預，讓孩子成長不留遺憾

優生遺傳科曾收到湘潭縣一名女士寫來的感謝信。這名女士2019年三月份誕下二胎後，趕上了免費新生兒遺傳代謝病篩查，寶寶在市婦幼采了足跟血做檢查，後來确診寶寶患了遺傳代謝病中的苯丙酮尿症。由于這個先天性缺陷及早發現，在及時正确的治療下，寶寶各項生長發育指标正常，目前已健康地長到了3歲。這名女士非常感謝市政府的這個民生項目，感謝市婦幼保健院……

新生兒遺傳代謝病是新生兒常見的一種出生缺陷，包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症等5000多種疾病。由于患兒早期缺乏特異性表現，隻能進行新生兒疾病篩查，借助實驗室檢測診斷。一旦确診，及早進行幹預治療是關鍵。

市婦幼作為全市新生兒疾病篩查中心和湘潭市出生缺陷防治中心，不斷提高新生兒疾病篩查技術，2010年，在湖南地區率先開展對新生兒4種遺傳代謝性疾病的篩查，當年篩查出的一名遺傳代謝性病患兒由于治療及時，目前已健康上的長到了12歲；2015年，将可篩查的遺傳代謝性疾病種類擴大到52種。2018年起。湘潭市将免費新生兒疾病篩查（包括新生兒遺傳代謝病的篩查）列為重點民生實事以來，優生遺傳科确診了一批患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病的寶寶。作為新生兒遺傳代謝疾病救治中心，市婦幼對患兒開展治療費用補助、贈送特殊奶粉等救助，救助率達100%，讓這些寶寶在成長的道上不再留遺憾。

與時俱進，創新引領學科未來

“探尋遺傳密碼，解讀優生真谛”。市婦幼優生遺傳科作為湘潭市第一、二、三批臨床重點專科，建科以來就不斷加強學科基礎建設和專業人才隊伍建設，持續創新，勇于攻關，在優生遺傳領域留下了一個又一個堅實的足印。

2013年，科室在全省地市級醫療機構中率先引進地中海貧血篩查和基因診斷技術，建立婚前、産前聯合篩查的“地貧幹預”模式，有效地預防了重型“地貧”患兒的出生。

2015年，市婦幼被當時的國家衛計委指定為首批高通量基因測序産前篩查（即無創DNA産前檢測）與診斷試點醫院，也是當時省内地市級醫療保健機構中此項目的唯一試點單位。這項技術無創安全，檢測時間早，準确率高達95%。

2016年科室率先在省内開展了染色體微陣列檢測，提高了染色體疾病患兒的檢出率，為阻止嚴重出生缺陷兒出生、指導家庭再生育健康寶寶，提供了精準的依據。

在預防出生缺陷的科學研究中，市婦幼優生遺傳科還先後發現了6例異常染色體核型，經中國工程院院士專家鑒定為世界首報，為《中國人類染色體異常核型數據庫》的豐富貢獻了湘潭力量。

作為湖南省臨床重點專科建設項目單位，市婦幼保健院優生遺傳科将充分發揮湘潭市出生缺陷綜合防治中心平台作用，繼續大力發展遺傳病診斷、産前診斷及優生優育相關技術，突出專科特色，打造領域品牌，為降低人口出生缺陷、提高家庭婚育幸福而踔厲奮發、奮楫争先。

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