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唐氏篩查 唐氏篩查是什麼

母嬰 更新时间:2024-11-13 06:41:28

  對于準媽媽來說,懷孕的時候在每一個不同的階段都要做相應的檢查,而唐氏篩查就是其中的一項檢查。很多準媽媽對這項檢查不是十分的了解,下面我們一起看看唐氏篩查是什麼,唐氏篩查目的都有哪些。

  唐氏篩查是什麼

  唐氏篩查是唐氏綜合症産前篩選檢查的簡稱,是産檢必做項目之一,是一種通過抽取孕婦血清,對母血清中某些生化指标水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

  唐氏篩查有必要做嗎

  唐氏篩查有必要做嗎?唐氏綜合征(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合征或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,占染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合征胎兒在母親的孕早期常自然流産,但唐氏兒的出生率仍占新生兒1/600-1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大于35歲為唐氏綜合症高風險的篩查指标,建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

  唐氏綜合征又稱先天愚型或21三體綜合征。在人體的23對染色體中,21号染色體是比較短的一對,上面攜帶的遺傳物質比較少,即使出現異常,也不會造成緻死性後果,所以懷着患唐氏胎兒,不一定會有什麼異樣,未必會反複陰道出血、胎兒生長遲緩,往往能順利出生,壽命也并不短。

  然而,始終比常人多了一條染色體,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下,男性還會出現不孕症。這個病無法治療,患者往往獨立生活能力較差,需要入讀特殊學校,需要家人長時間的陪同照顧,對一個家庭來說,是不小的負擔。

  為什麼要做唐氏篩查

  也許有些人會覺得檢查隻是醫院一種收費的目的,其實并不是這麼,做唐氏篩查也是有其一定的意義,這不但是對寶寶健康的負責,更是對一個家庭的負責。

  1、檢查意義

  唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查将其中患唐氏綜合症可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其後的診斷性檢查。唐氏綜合症迄今醫學上無法根治該疾病,所以,要控制唐氏綜合征發生的措施主要在于預防或減少患兒的出生。但需要明确的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

  2、必要性

  任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒,“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示,我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生,對全體孕婦采取的一種普查工作。

  從醫學的角度分析,唐氏篩查很有必要,準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率,唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心髒病、大髒器功能異常及肢體異常),并伴嚴重的智力低下,生活基本不能自理,多數患兒未成年便夭折,因此,為了防止先天愚型兒的出生,做到早發現早解決,産前唐氏篩查非常重要。有數據顯示,“通過嚴格質控的早孕期NT篩查,21-三體胎兒的檢出率可超過80%,其他染色體異常檢出率可超過70%,如果結合母血清檢查,能進一步提高檢出率”。

  唐氏篩查目的

  唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查将其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其後的診斷性檢查。需要明确的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

  其實,有相關的法律要求以下情況的準媽媽是必須要做唐氏篩查,可見其重要性,那麼具體的人群都有哪些呢?

  1、懷孕年齡大于35歲的女性。

  2、在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

  3、以前有過異常寶寶的分娩史,有反複原因不明的流産、死産、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

  4、産前出血,在妊娠期間有過陰道出血的女性。

  5、在妊娠早期敷過藥,但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

  6、夫婦乙方有先天性代謝疾病,或已生育過病兒的孕婦。

  7、有明确的家族遺傳史,第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。

  8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

  9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群,因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。

  10、夫婦一方為染色體平衡異位者,其子代發生染色體畸變風險高。

  11、産前篩查确定的高風險人群。

  結語:上面有關唐氏篩查的相關知識,不知道大家是否了解了呢?即使你沒有在以上的人群中,我們還是建議大家根據醫院的相關檢查規定定期檢查,畢竟誰都希望寶寶能夠健康發育,尤其是還未出生的小天使們,更需要家長們的關懷。

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