雖然患脆骨症的幾率隻有十萬分之三，但世界上仍有很多小孩深受此病的傷害。認識此病非常有必要。本文依次介紹脆骨症的表現及防治辦法。
脆骨症的症狀表現有哪些？
1、藍鞏膜：約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顔色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所緻。
2、關節過度松弛：尤其是腕及踝關節。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及桡骨頭脫位等。
3、頭面部畸形：嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩颞球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
4、侏儒：這是由于發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所緻。
5、皮膚疤痕寬度增加：這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
6、牙齒發育不良：牙質不能很好的發育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聾：常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圓窗的镫骨足闆因骨性強直而固定所緻，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所緻。
9、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。
脆骨症應該如何防治？
為先天性發育障礙。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮内起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或産後短期内死亡。是常染色體隐性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
做好孕期産檢，可以照B超，唐氏篩查，都是可以檢查寶寶的健康的，如果還是不放心，可以做羊水穿刺來檢查的。
唐氏篩查
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預産期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。
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